遗传性相关论文
通过对炼钢-热轧-冷轧全流程跟踪,在热轧工序主要有裂纹、卷渣和翘皮缺陷,占炼钢原因缺陷比例为90%以上,其中翘皮和卷渣缺陷主要由......
以1株嗜酸乳杆菌和6株双歧杆菌为研究对象，鼠李糖乳杆菌LGG作为对照，对经传代4、5、6次过程中菌株益生特性和货架期菌数稳定性进行测......
目的:对1个ACTN1相关血小板减少症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制.方法:抽取全部家系成员外周血,检测血常规......
目的 通过对遗传性低纤维蛋白原血症女性患者临床症状分析,研究其低纤维蛋白原家系特点,探讨FGG基因突变导致的低纤维蛋白原遗传学......
目的 探讨复合杂合变异引起的一个遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系成员的分子发病机制.方法 测定先证者及家系成员(3代共6人)FⅫ......
对K648合金全新料和回用料(50％母合金新料+50％回炉料)进行真空感应熔炼并浇注成梅花试样,分别对铸态、固溶态和热处理态的微观组织、......
1 病例资料rn患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院.患者在出生5个月时出现全身皮肤......
遗传性痉挛性截瘫58型是由KIF1C基因突变所致的罕见遗传病。本文报道1例我院收治的病例，以提高临床医师对该病的认识。患者为15岁女......
通过制定不同的熔炼温度和静置时间,研究了熔炼温度和时间与生铁遗传性消除的关系.结果表明,熔炼温度由1450℃提高至1550℃,石墨结......
目的对一个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulationfactorⅪ，FⅪ)缺陷症家系进行调查和基因测序分析，探讨其分子机制。方法检测先证者及其家系......
目的探讨后部多形性角膜营养不良（PPCD）在共聚焦显微镜下的影像学特征。方法回顾性病例系列研究。收集2013年1月至2019年12月期间在......
背景原发性甲状旁腺功能亢进症（Primary Hyperparathyroidism,PHPT,甲旁亢）是由于甲状旁腺本身病变引起的甲状旁腺素（parathyroid hor......
金属玻璃具有优异的力学、磁学、物理和化学性能，自发现以来，一直是材料科学研究的前沿热点。但人们对于金属玻璃结构以及结构与性能......
本文讨论了以下三个方面:（i）基?覆盖亚紧空间和基?集族亚紧空间的乘积性;（ii）开覆盖序列的秩和空间的秩以及（iii）弱基的基本性质.在第一......
遗传性视网膜变性在临床上缺乏有效的治疗手段，基因治疗有望从根本上恢复遗传物质的功能，为其提供新的治疗策略。反义寡核苷酸(AON)......
目前,卒中对我国人民健康造成巨大危害,而遗传性脑血管病作为隐源性卒中的重要病因之一,随着基因诊断技术的发展,日益受到学界关注......
遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是一种先天性红细胞膜缺陷的溶血性贫血,是小儿先天性贫血的重要原因之一,......
介绍了M224型半自动内圆磨床进给液压缸缸体铸件原铸造工艺,分析了进给液压缸缸体铸造生产中出现的气孔、渣眼及局部收缩缺陷产生......
目的观察并分析家族性渗出性玻璃体视网膜病变（FEVR）患眼黄斑微血管改变。方法横断面临床病例对照研究。2019年11月至2020年11月于潍......
本研究采用了原位统计分布分析技术,分别对加热处理前后的F550船板钢铸坯以及轧材中的C、P、S、Mn四种元素进行了偏析度分析。实验......
以废杂钢代替生铁作为铸铁的原料，并以铜当量控制技术解决了废钢中的合金元素对铁水合金化的干扰，解决了生铁遗传性对铸铁性能的制约......
本文利用扫描电镜和金相分析等对板卷裂纹缺陷进行了观察,并对板坯缺陷遗传性进行了分析,研究表明:J55板卷在裂纹边部存在脱碳层及......
实验研究了高碳钢小方坯中心偏析对其热轧盘条性能的遗传性.以不同连铸工况下生产的70钢150mm×150mm小方坯为研究对象,后续轧制了......
从成分组织、微量元素含量、分布及缺陷方面综合比较了本溪生铁与其他两种生铁的差异，研究了3种生铁在不同温度下及快速冷却条件下......
通过环境扫描电镜结合X射线电子探针显微分析技术,对21种不同基因型水稻颖壳内、外表面以及糙米表面、糊粉层、近糊粉层和米中部Pb......
会议
目的 描述遗传性大肠癌患者血亲亲属关于大肠癌及其筛查的健康信念水平，并探讨其影响因素.To describe the status of health belie......
脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)是一组以共济失调为主要特征的常染色体显性遗传的慢性进行性神经系统变性疾病,......
遗传性非息肉病性结直肠癌(hereditary nonpolyposiscolorectal cancer，HNPCC)是一种常染色体显性遗传疾病，占大肠癌发病总数的5％-15％......
2000年,Gussak等首次提出短QT综合征(SQTs)的新诊断名称.经过5年的努力,有关SQTs的研究,无论在临床、遗传学以及细胞电生理等方面......
目的确定1个Schubert-Bornschein型不完全型先天性静止性夜盲（CSNB）家系的致病基因突变。方法回顾性临床研究。2021年2月于河南省人......
期刊
眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著......
患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
激素耐药型肾病综合征(steroid resistant nephrotic syndrome，SRNS)通常为足细胞功能异常所导致，是儿童终末期肾脏病的常见病因之一......
期刊
患儿女，3岁1个月，半岁时右前臂出现皮肤异色斑片，1岁4个月时皮疹扩展至双侧面颊部、臀部及四肢。皮肤科检查：双侧面颊部、臀部及四肢均......
本文就非综合征性遗传性耳聋基因研究的进展及其前景进行综述，文中分析了非综合征性遗传性耳聋基因定位与克隆的研究现状，以及基因突......
目的探讨遗传性大肠癌患者亲属的生活质量现状并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法，选取2016年12月—2018年5月在广州市某三级甲......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ（FⅦ）缺乏症的发病机制、临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后。方法对1999年4月至2019年9月就诊于中......
近30年来，随着功能神经外科学、神经电生理学和神经影像学的进步，应运而生的脑深部电刺激术(DBS)被认为是治疗运动障碍疾病领域发展......
