先天愚型相关论文
[目的]探讨环境和遗传因素与先天性心脏病发生的相关性以及染色体核型分析对胎儿临床诊断、治疗和预后判断的价值.[方法]临床上发......
为探讨高本底地区与对照地区的儿童先天愚型发生差别的原因，根据原调查数据及文献资料，就一般地区儿童先天愚型患病率，受检儿童年龄分......
对30例先天愚型进行了脑干听觉诱发电位（ABR）观察，年龄1个月~6岁，与同龄正常值对比结果表明68.0%有听力损害，且年龄越小，听力损害越严重......
采用常规染色体制片和G 分带技术对20例(对)习惯性流产、早产、死产和分娩畸形儿的夫妇进行细胞遗传学检查,其中四例具有染色体异......
细胞原位杂交技术在先天愚型诊断上的应用周东风，刘树茂，费洪宝，龚维龙先天愚型（２１三体，唐氏综合征）是常见的常染色体疾病，为先天性智力低下......
患儿 男,出生15个月,系第1胎,足月顺产.出生时体重3000 g,身长50 cm,会哭.患儿出生时父亲27岁,母亲26岁,父、母表型均正常,非近亲......
1970年11月9日,法国传奇式人物,80岁高龄的戴高乐将军闭上双眼,离开了人世,人们遵照将军的遗嘱,把这位名赫一时的人物悄悄地安葬......
我院对10例先天愚型患儿进行了染色体组型分析,现将结果报告如下: 方法一、制片染色采用武汉大学生物系动物专业介绍的人体外周血......
畸形问题[问题75] 下列哪项是先天愚型(Down氏综合征)的染色体异常? 1.21三体型2.18三体型3.5短臂缺失4.21染色体的一部分向D组或......
娠妊期感染乙型肝炎病毒的不良影响,如多次发生自发性流产和死胎,过去已有报导。但是,母亲患病毒性肝炎与生出先天愚型患儿的关系......
1.高年初产妇:高年初产妇在孕期和分娩时发生异常情况较多,此点,产科医生早已熟知。据Randall和Taylor报道,35岁以上的初产妇,发......
科学家们预测,遗传病对人类健康的危害,在21世纪时将列在首位。这是因为,目前对人类健康危害很大的许多疾病,诸如癌症、心脏病、......
1982年2月,我们在一例高龄孕妇羊水中检出21—三体,现报告如下:张××,女,48岁,孕6产4,住院母230019。因停经5个月来院门诊,诊断......
21—三体综合征是一种具有特殊面容的先天性缺陷,是先天性大脑发育不全症中最常见的一种遗传性疾患,占出生率的1.5‰。我国已有不......
【合众国际社克利夫兰1981年8月28日电】一位研究人员称,用一种简单、准确和价廉的血液试验不久可以在妇女妊娠前检查出是否有生......
先天愚型的羊水穿刺诊断率和活婴中发病率存在着差异。此种差异的主要原因推测为妊娠16至18周(通常的羊水穿刺时期)后此病的高度......
18三体综合征(18-trisomy syndrome)是次于先天愚型的第二种常见染色体异常疾病。经染色体分析总数为47个,多一个额外染色体,现已......
先天性遗传性疾病是一种严重危害人民健康的疾病,随着医学的发展,人民对它的认识逐渐加深。据估计,在所有疾病中约有25％与遗传有关......
遗传性疾病是一类常见病,在群体中的发病率达1～3％,对人类危害极大,是医学上长期渴望解决的一个难题。而出生前诊断和防治却是解决这......
遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这......
先天愚型为最常见的常染色体畸变,其中极大多数为标准型(47_(XY)~(XX)+21),易位型少见,约占10％。本室在咨询门诊发现一例父母正常......
我们自1984年～1988年共接诊咨询259人,其中成人108人,14岁以下118人。年龄10天～48岁。咨询原因以原因未明的智能低下最多,共59例(22......
我院遗传咨询门诊,最近发现一例连续三胎先天愚型,系国内首例,现报告如下: 孕妇,28岁,结婚5年,孕6产2.18~+周孕,孕期正常.1984年1......
据报导妊娠期母亲血清及羊水中甲胎蛋白水平下降与胎儿先天愚型(Down’s综合征)有关。这种关系的理由尚不清楚,但我们曾认为这可能......
就1982年121例遗传咨询门诊所查7例染色体异常进行报道与分析。常规进行淋巴细胞培养G显带,部分病例选加C带。7例的异常核型是:46,......
本文主要报道了在先天愚型和其它染色体异常的 AF-AFP(羊水甲胎蛋白)水平。并分析了 MS(母体血清)-AFP 和 AF-AFP 化验结果之相关......
本文报道一例无家族遗传病史的Down综合征嵌合型患儿(47·xy+21占59%)。孕前母亲长期服用复方炔雌醚避孕,患者于学龄前病态典型,但......
临床对于患先天愚型胎儿的高危组孕妇,尤其是年龄≥35岁者,常用羊水穿刺以作诊断。据作者所知,迄今尚未见到有超声波鉴别正常与先......
Down综合征(简称DS)即先天愚型、21-三体综合征,是常见的染色体病,也是小儿先天性智力低下最常见的原因之一。我院1984年以来,在......
近年来,我们共检查了先天愚型患儿70例,均经染色体核型分析确诊。其中,1例伴发Hb Constant Spring(Hb CO·SP)-H综合征。此种多发......
作者收集了在英国的10个中心于妊娠期前后充分补充多种维生素以预防神经管缺陷再发的观察资料,观察时间是1976～1984年,观察例数共1......
1983年初,纽约某医学院有一产妇分娩一个18三体婴儿,她问产科医师是否她妊娠早期血甲胎蛋白(AFP)低值与染色体异常有关。他的问题......
在讨论优生问题时,报刊上常提到先天性疾病和遗传病。不少同志询问,这两种病是一回事,还是两回事?弄清楚这一点很重要。因为这两......
通过超声检查,产前诊断为隐性小头畸形的病例,可以在妊娠25周时终止妊娠.一对健康的、非近亲婚配的夫妇带着唯一的孩子就诊并进行......
本病已知约100年,但其病因尚未明确。目前对其病因提出两种假设。第一种是在胚胎发育各个时期遭受损害,如孕期母亲缺氧、营养不促......
北京郊区原有的地克病多数为神经型者。为探索神经型地克病的可治性,对13例经血尿生化及染色体检查,排除了半乳糖血症、苯丙酮尿......
在围产期死亡率和发病率中,先天性畸形和染色体异常占多数。流产中也有5%～10%染色体异常,主要是常染色体三倍性。Simpson 报道新生......
先天愚型(DS)产前诊断的无损伤筛选方法是:超声检查和母血清 AFP、HCG 及游离雌三醇定量检查。超声检查只能检出约75％的高危妊娠。......
Down′s 综合征(唐氏综合征),目前国内泛称先天愚型或伸舌样痴呆,这是一种最常见的常染色体综合征,人群中发病率约在1/650左右。......
孕妇年龄是筛查胎儿先天愚型的指标之一。但仅根据孕妇年龄对胎儿进行核型分析,只能查出20%的先天愚型儿。对孕龄......
