β地中海贫血相关论文
目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21 618例......
β地中海贫血主要是由于β珠蛋白基因突变引起的慢性溶血性孟德尔遗传病。目前定期输血、祛铁、脾摘除以及异体造血干细胞移植(HSCT......
转化生长因子(TGF)-β超家族抑制剂luspatercept是一种针对SMAD2/3信号通路的可溶性受体融合蛋白,该药对改善β地中海贫血、较低危......
妊娠合并地中海贫血(thalassemia)是一种发生在妊娠期的单基因组遗传的溶血性疾病。由于血液中血红蛋白的组成比例失衡,妊娠合并地中......
目的:用不同浓度的羟基脲(HU)药物处理体外培养的K562细胞,观察细胞并检测细胞的抑制率和凋亡情况,然后检测其激活γ珠蛋白基因(简称H......
目的:定量研究重型β地中海贫血患者心脏、肝脏、胰腺、脾脏及肾脏铁沉积及其相关性,并探讨脾脏切除组与非切除组之间各主要脏器铁......
目的:总结轻型β地中海贫血合并抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)患者的临床特征、辅助检查、治疗及预后,结合国内外文献报道,探究β......
目的:了解遂宁地区地中海贫血的基因类型及其构成比例.方法:收集遂宁市中心医院2014年1月1日至2016年4月30日门诊就诊小细胞贫血患者......
目的 探讨三种不同铁螯合剂去铁胺(DFO)、去铁酮(DFP)、地拉罗司(DFX)持续单药治疗重型β地中海贫血铁过载患者5年的临床疗效,以及......
目的:评价缺铁性贫血(IDA)和β地中海贫血(β-TT)的鉴别诊断公式在自贡地区人群中的应用价值.方法:选取760例来自自贡地区患者,其中......
目的 探讨反复输血的重型β地贫患者血清不规则抗体阳性率及特异性.方法 采用微柱凝胶抗球蛋白方法检测在门诊长期反复输血的121例......
会议
本研究使用复方中药治疗儿童β地贫,进行安慰剂随机对照双盲双模拟的前瞻性临床研究,以进一步客观地评价中药的疗效及安全性。本研究......
目的调查缺失型β地中海贫血(简称地贫)基因型与表型的关系,并将其应用于指导β地贫复合该缺失型突变高风险胎儿的快速产前诊断中.......
在等位基因特异PCR及多重PCR的基础上建立了多重等位基因特异PCR技术(MAS-PCR),对中国人常见的-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp)和CD71-72(+A......
目的探讨去铁胺、去铁酮治疗重型β-地中海贫血铁过载患者的临床疗效。方法选择2015年6月1日至2016年5月31日,广西贵港市人民医院血......
目的:建立一个能表达人βIVS-Ⅱ-nt 654 C→T突变基因(β654基因)的HeLa细胞模型。方法:应用长片段多聚酶链反应(PCR)技术从一例β654突......
为明确广西3例不能被多聚酶链反应-寡核苷酸探针斑点杂交法检出的β地中海贫血(β地贫)基因携带者的突变型,用银染法单链构象多态性(S......
为研究羟基脲(HU)对β IVS-Ⅱ-654 C→T基因表达的影响,应用成人红系细胞体外液体培养模型,微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录-......
为研究β地中海贫血(β地贫)杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义,应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分......
为研究β地中海贫血(β地贫)产前诊断的新途径,应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR)技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前......
用聚合酶链反应(PCR)和点迹杂交(Dot Blot)方法检查β地中海贫血的基因,用PCR技术检測东南亚缺失型α地中海贫血基因(--SEA/)。从65例不同......
用多聚酶链反应(PCR)结合斑点杂交技术和PCR产物直接测序法,在壮族人中检出一种罕见的β地中海贫血(β地贫)基因。这种罕见的P地贫基因......
对15例"非典型β地中海贫血杂合子"进行了血液学,血红蛋白组成,肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其mRNA含量的分析。发现患者β珠蛋......
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中,用聚合酶链反应(PCR)及PCR的产物直接测定DNA序列方法,发现一种新的β地中海贫血基因......
我们对中国血统的β地中海贫血复合非洲血统的HbS病的患儿及其双亲家系的血液进行了实验探讨。作常规实验,肽链裂解、"指纹"图谱......
目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析深圳市罗湖区......
目的评价部分性脾栓塞(partial splenic embolization, PSE)治疗地中海贫血的长期疗效。方法对1993年5月在我院采用PSE术治疗的75例......
目的探讨福建地区β地中海贫血(β-地贫)的基因检测结果及分析其基因频率。方法采用反向斑点杂交法(RDB)检测常见的17种β基因点突......
目的为两对双方分别携带β珠蛋白基因CD41-42(-TCTT)和CD43(G→T)杂合突变的夫妇提供产前诊断,明确其胎儿的基因型。方法应用反向斑......
目的探讨以β地中海贫血基因检测结合人白细胞抗原(HLA)配型为目的的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术的诊断效率及可行性。方法回顾......
目的探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案。方法采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基......
目的 比较分析不同基因突变类型β地中海贫血(简称β地贫)的血液学特征,同时探讨本地区β地贫基因突变类型及发生频率.方法 应用反......
目的建立一种采用多色探针熔解曲线(MMCA)技术对β地中海贫血进行产前基因诊断的方法。方法方法学建立。收集2014年1至12月在深圳......
目的对广东省常用的3种胎儿β地中海贫血(β地贫)产前筛查方案的临床筛查效果和实用价值进行比较。方法收集2012年6—12月广东省21个......
目的探讨β地中海贫血对毛细管电泳法等8种糖化血红蛋白检测系统的影响,以及毛细管电泳糖化血红蛋白系统检测β地中海贫血中HbA2的......
目的 分析1例β地中海贫血合并重型再生障碍性贫血(SAA)患者的临床特征及治疗方法,以提高对该类疾病诊治方法的认识.方法 分析1例......
目的 分析在中国人群中发现的中间型β地中海贫血家系的分子生物学特征.方法 表型检测采用标准的血液学分析技术测量RBC参数,采用......
目的 探讨变性高效液相色谱技术(DHPLC)在快速诊断β地中海贫血及分型中的应用价值.方法 采用外周血红细胞平均体积(MCV)、红细胞......
目的观察脐血造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血(简称β地贫)的疗效及副作用。方法β地贫纯合子患儿经总量马利兰16 mg/kg、环磷酰......
目的调查重庆市汉族儿童β-地中海贫血(β-地贫,β-Thal)的基因携带率及其突变基因类型和频率分布。方法以全自动血细胞分析仪、醋......
目的探讨轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者β-珠蛋白基因(AC)n(AT)xTy多态性与其基因突变的相关性。方法选取2009年2月至2010年7月......
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25%的风险......
luspatercept(Lus)是一种促红细胞成熟剂,可促进晚期红细胞成熟。Lus由新基公司和Acceleron制药公司共同研发,2019年10月被美国食......
目的:了解贵州少数民族地区育龄夫妇β-地中海贫血的携带率及其常见突变基因的类型及其频率。
方法:以全自动血细胞分析仪和血红......
本文对22例重型β地中海贫血,通过多门电路放射性核素心血管造影术(MUGA)进行双心室功能的研究,6例有症状,5例在输血时发生充血性......
β地中海贫血15个家系基因突变型的初步分析汪凤兰,刘柏林,郭文俊,方军,张雅鸥,杨先军,张朝良,齐晶我院儿科1989年10月~1992年10月3年共收治溶血性贫血175人,其......