基因突变相关论文
哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)通路通过多种途径，参与调控细胞的生长发育、增殖迁移和存活自噬等过程。相关基因突变会导致mTOR通路......
期刊
目的探讨结直肠癌组织KRAS、NRAS、BRAF基因突变及微卫星不稳定（MSI）的发生情况，及其与患者临床病理特征的相关性。方法回顾性分析山......
原发性醛固酮增多症(PA)是继发性高血压最常见的病因，也增加了患者额外的心血管事件风险。近年来的研究揭示了PA相关的基因突变，这些......
回顾分析3例X-连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linkedadrenoleukodystrophy，X-ALD)患者的临床表现、血生化与影像学检查、基因检测结果......
目的报告9例遗传性椭圆形红细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE）患者基因突变类型并分析HE致病性基因突变的特征。方法报告中国......
目的 了解宁夏地区接受听力诊断儿童常见遗传性耳聋基因的突变类型和携带率,并对不同影响因素进行分析,为本地区防聋治聋工作提供......
经典的费城染色体阴性的骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms,MPNs）是一类造血干细胞起源的恶性克隆性疾病,表现为骨髓一系......
染色质重塑因子ARID1A（the AT-rich interaction domain 1A）基因是肿瘤中突变率最高的基因之一,ARID1A突变通常导致其蛋白质表达和功......
异戊醇是多种化学品合成的前体物质,吸湿性较低,能量密度较高,各种理化性质与汽油非常接近,可用作生物燃料。与生物乙醇相比,异戊......
目的:DPY19L2基因纯合突变是导致圆头精子症的主要致病原因,本研究对2例圆头精子症患者的DPY19L2基因突变情况进行探讨。方法:收集......
＜正＞伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts......
目的 本研究采用ARMS法及二代测序法检测晚期非小细胞肺癌患者的恶性胸腔积液标本常见驱动基因变异情况,从而探讨非小细胞肺癌患者......
α-1抗胰蛋白酶缺乏症（AATD）是一种常见的常染色体共显性遗传性疾病，源于编码α-1抗胰蛋白酶(AAT的SERPINA1基因突变，引起AAT聚合体滞......
期刊
【目的】本研究通过第二代高通量测序（NGS）检测配对骨肉瘤转移灶和原发灶标本，分析骨肉瘤原发灶与转移灶的基因图谱差异，以期发现促进......
目的 探讨异柠檬酸脱氢酶同工酶（IDH）1 R132H特异性抗体IMab-1检测对人脑胶质瘤IDH1基因突变的临床意义。方法 选取人脑胶质瘤标本10......
期刊
＜正＞进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC）是一组常染色体隐性遗传性胆汁淤积性肝病,196......
目的 研究线粒体ND4基因12026 A→G突变与糖尿病视网膜病变（DR）患者视网膜中央动脉（CRA）血流动力学的关系。方法 收集我院T2DM患者198......
目的 探讨新生儿黄疸病例中G6PD基因突变类型的分布情况，以及生理性与病理性黄疸之间的实验室相关指标差异。方法 收集昆明市延安医......
＜正＞肾单位肾痨（nephronophthisis, NPHP;MIM 256100）也被称作肾消耗病，是一种常染色体隐性遗传病[1]。其临床表现主要以肾脏功能受累多......
目的 探讨人弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL）中MYD88基因突变及其与临床病理特征、预后的关系。方法 采用......
目的 研究广西CD36缺失人群中发现的一个CD36基因新突变，及其导致CD36缺失的分子生物学基础。方法 先证者，女性，壮族，为广西人群中检测......
背景:幽门螺旋杆菌（Helicobacter pylori,HP）是一种具有鞭毛的革兰氏阴性菌,与消化道溃疡及胃癌的发生具有一定的相关性。有文献报道......
目的 探讨昆明地区持续低水平病毒血症的慢乙肝患者，高敏HBV-DNA载量、HBV的基因型分布特点、HBV P区耐药位点的突变特征，和HBeAg、H......
研究背景:牙本质发育不良Ⅰ型（DD-Ⅰ）是一类罕见的遗传性牙本质发育缺陷疾病,以牙根短小或缺如,异常松动甚至自发脱落,牙髓闭锁为特......
目的 研究急性髓系白血病（AML）患者的免疫表型，探讨核仁磷酸蛋白1（NPM1）基因突变在初诊AML患者中的发生率及其血液学特征。方法 采用4色......
目的 :通过分析SERPINA7基因,为TBG缺乏症找到可能存在的新的病因学分子基础。方法 :采集了从2016.1-2017.12就诊于我科的TBG缺乏......
目的 分析攀枝花市某三甲医院近五年多重耐药铜绿假单胞菌（MDR-PA）的临床分布特点、耐药性变化趋势及OprD2基因突变情况。方法 收集2......
目的 观察CACNA1D基因突变大鼠血压变化，并分析其与血浆Th1、Th2细胞因子的关系。方法 通过CRISPR/Cas9基因编辑技术创建CACNA1D基......
以科学家探究镰刀型细胞贫血症根本原因的历程为主线,充分利用史实、证据,让学生领悟科学家在研究过程中所持有的观点以及解决问题......
目的 通过多组学分析探究SOX4（SRY-Box Transcription Factor 4）在恶性胶质瘤（GBM）和低级别胶质瘤（LGG）中的表达差异及临床意义。方法 从......
目的:收集河北省2021年1月～11月发生的两次不同时期的本土新型冠状病毒肺炎（COVID-19）疫情（S市相关疫情和E市相关疫情）部分确诊病例的上......
目的:探讨慢性粒单核细胞白血病（chronic myelomonocytic leukemia,CMML）患者的临床特征、生存情况、预后因素和对去甲基化药物（hypom......
学位
目的 了解短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（SCADD）在天津地区患病率、临床特征、基因突变特点及预后。方法 收集2013年5月—2019年12月在......
目的 对串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病的筛查情况进行回顾性分析，了解串联质谱遗传代谢病患病率及基因突变情况。方法 选取江......
目的 探讨阴性切缘（R0）胃肠道间质瘤（GIST）患者原癌基因酪氨酸蛋白激酶kit（C-kit）的基因突变特征与术后复发的关系。方法 选择行R0切除术......
结直肠癌（colorectal cancer, CRC）是最常见的消化道肿瘤之一，肝脏是晚期CRC最常见的转移部位，结直肠癌肝转移（colorectal liver metast......
背景 耐药结核病是当前结核防控难点，临床上肺结核合并糖尿病会增加结核病的控制难度，糖尿病是否会影响肺结核菌株表型耐药，国内外研......
文章基于生成学习理论，在“深度学习”视域下对学习动机、学习检测以及知识逻辑三个方面进行分析，并综合教学反思对现有教学设计做出......
目的 制备模拟临床血浆样本的表皮生长因子受体（EGFR）基因突变检测质控品，对其进行性能评估，作为日常检测中质量控制的保证。方法 收集......
目的 了解广西来宾地区地中海贫血（以下简称地贫）罕见突变类型及人群突变率，干预中重型地贫儿的出生，更好地指导基因诊断及产前诊断。......
研究背景和研究目的:胆囊癌（GBC）在世界范围内仍是一种高致死性疾病。mi R-552家族可促进多种消化系统肿瘤的恶性进展,但尚未阐明mi ......
目的 探讨乳腺癌循环肿瘤DNA（circulating tumor DNA,ctDNA）基因突变与患者病理特征的相关性。方法 选取2019年3月至2021年3月间安康......
L-蛋氨酸是人和动物体内内无法合成的八种氨基酸之一,被广泛的应用于多个行业,然而目前L-蛋氨酸仍然依靠化学法合成,并没有实现工......
目的分析儿童视网膜母细胞瘤（retinoblastoma, RB）基因突变与临床表型的特点。方法收集2018-2019年重庆医科大学附属第二医院门诊23......
阿尔茨海默病（AD）是一种以隐匿起病和进行性退化或持续性性能衰退为特征的神经退行性疾病。随着全球人口的老龄化，痴呆患病数量大量增......
目的:建立检测急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）神经母细胞瘤RAS病毒癌基因同源物（NRAS）基因突变的drop-off微滴式数字PCR（d......
目的:我国是耐多药结核病（Multidrug-resistant tuberculosis,MDR-TB）全球最严重的国家之一。本研究旨在分析儿童耐药结核病（Drug-res......
一、研究背景及目的世界范围内,结直肠癌是第三大常见的来源于人类上皮组织的恶性肿瘤,在我国,其发病率甚至死亡率都居于所有的恶......
