脆性X综合征相关论文
目的 对疑有脆性X综合征(FXS)家族史的孕妇及其家系成员进行脆性X智力障碍1(FMR1)基因诊断,并对其当前所怀胎儿进行产前诊断及遗传......
目的 脆性X综合征是一种发病率仅次子唐氏综合征的遗传性智力低下综合征,呈X连锁遗传.国外报道男性患病率为1/1500,女性为1/2500.......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是由于脆性X智力低下1号基因(fragile X mental retardation 1,FMR1)的失活,导致其编码的脆......
目的 脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力障碍疾病.1991年在Xq27.3处克隆了该病的疾病基因——脆性X智力......
目的 对一例脆性X综合征突变嵌合体患儿进行基因诊断分析。方法 疑似患儿存在智力低下等临床表现符合脆性X综合征的临床诊断,提取......
目的 探讨一种新的高通量检测方法在脆性X综合征分子诊断中的应用。方法 从20例FXS临床疑似患者、33名患者父母中提取基因组DNA,以......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是X连锁先天性智力低下中最常见的疾病之一,在智力低下患者中所占比例仅次于唐氏综合征.FXS......
会议
脆性X综合征(FragileXSyndrome,FXS)是引起遗传性智力低下和孤独症谱系障碍最常见的单基因病,约99%脆性X综合征患者是由FMR1基因5......
目的对不明原因智力障碍患者进行FMR1基因(CGG)n重复数分析，调查智力障碍患者中脆性X综合征的发病率，进而对患者家系成员进行遗传咨......
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或C......
用位于脆性X综合征基因（FMR-1）内的探针StB12.3和StB12XX对一脆性X家系分支进行了DNA分析。结果表明，探针StB12.3与EcoR I+Eag I酶消......
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外......
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一，包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等，多核苷酸重复扩展突......
目的对脆性X携带者孕妇及胎儿CGG重复数目和甲基化进行检测，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用高GC含量PCR对30例行产前诊断......
目的探索脆性X综合征基因筛查在临床的应用价值。方法对6个病因不明智力低下家系采用基于三引物PCR检测方法的国产试剂盒进行脆性X......
目的检测4周龄Fmr1基因敲除（KO）小鼠海马组织中哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）的表达。方法使用PCR技术选取4周龄Fmr1 KO小鼠和野生型（WT......
目的探讨神经调节蛋白1(NRG1)受体ErbB4在脆性X智力障碍1(FMR1)基因敲除型(KO)小鼠大脑皮质及海马中的表达变化，从而分析其在脆性X......
46，XX青春期原发性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency，POI)是指40岁以前卵巢活性丧失、染色体核型46，XX的一组综合征，属少见......
目的检测脆性X综合征患者或携带者FMR1基因5′非编码区CGG序列的重复数。方法应用三引物荧光PCR-Sanger测序法检测一例男性脆性X综......
目的 观察脆性X综合征(FXS)模型小鼠不同发育时期大脑皮层中Drebrin A、Drebrin E及Icam-5 mRNA水平变化情况及意义.方法 应用荧光......
目的 观察30日龄的脆性X基因(Fmr1)敲除小鼠(KO鼠)的被动回避行为.方法 选取Fmr1基因敲除型(KO)纯合子(-/-)及其野生型(WT)纯合子(......
目的 建立用甲基化敏感性限制性内切酶定量聚合酶链反应(methylation-sensitiverestriction enzymes-based quantitative PCR,MSRE......
脆性X相关性疾病(fragile X associated disor-ders,FXD)是由脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)部分......
近日,罗马大学与意大利技术研究院联合造出3D脑类器官(Drain organoids),作为脆性X综合征(Fragile X Syndrome)的研究模型,有望在......
脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)是一种常见的遗传性智力低下疾病.其致病基因——脆性X智力障碍1基因(fragile X mental reta......
脆性Ｘ综合征３５个家系的临床分析伍汉文，夏家辉，李麓芸，何小轩，戴和平，黄艳红，陈胜湘１９６９年Ｌｕｂｓ首先在智力低下男性患者及其女性亲属中发现Ｘ染色体长臂......
利用ＥｃｏＲＩ和ＥａｇＩ双酶切后经ＳｔＢ１２．３探针杂交方法对一脆性Ｘ综合征家系进行分析，发现该家系中患者ＦＭＲ－Ｉ基因都存在着ＣＰＧ岛的甲基化或ＣＧＧ重复片段扩增，女性携带者也存......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞(XLMR)家系,其中临床综合征15个,非特异性XLMR(现......
应用ＲＴ－ＰＣＲ方法，从新生大鼠脑组织总ＲＮＡ扩增大鼠ＦＭＲ１同源基因的ｃＤＮＡ片段，克降至ｐＵＣ１８质粒中进行序列分析。获得从终止密码子起共１６８１ｂｐ的编码序列，尚缺少约２００ｂｐ的５‘序列......
从群体调查的1081个先天性精神发育迟滞家系中筛选出41个可疑的X连锁精神发育迟滞（X-LMR）家系，其中临床综合征15个，非特异性XLMR（现统称......
目的:对不同周龄的Fmr1(fragile X mental retardation 1)基因敲除和野生型雄性小鼠睾丸组织诱导型一氧化氮合酶(inducible nitric......
脆性X综合征是一种发病率仅次于唐氏综合征的人类遗传性智力低下疾病 ,其发病率在男性群体为 0 .0 4 %～0 .0 8% ,在女性群体为 0 .0......
目的调查中国女性对于脆性X综合征产前筛查的态度。方法随机调查284位没有智力发育障碍及脆性X综合征家族史的女性,分为已婚已育(6......
【研究目的】 脆性X综合征（Fragile X syndrome,FXS）是一种常见的遗传性智力低下疾病，其临床症状主要包括癫痫、多动症、对刺激敏......
目的 探讨α-细辛醚对Fmr1基因敲除小鼠的自主活动的干预作用.方法 选取30日龄Fmr1基因敲除小鼠(KO小鼠)和FVB野生型小鼠(WT小鼠)......
目的 检测FMR1基因敲除小鼠海马组织中microRNA-125b(miR-125b)和miR-132表达水平,探讨脆性X智力低下蛋白(FMRP)缺失是否通过改变......
目的 观察氯化锂是否可以改善脆性X染色体智力低下基因1(FMR1)敲除小鼠的旷场异常行为及探讨其可能机制.方法 4周龄FMR1基因敲除小......
目的 研究中国正常人群FMR1基因与其不稳定扩增相关的(CGG)n重复序列的多态性及AGG排布式.方法 应用AmplideX(R) FMR1 PCR Kit试剂......
目的探索脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)男性生殖系CGG重复不稳定性的发生模式。方法采用AmplideX FMR1 PCR结合Southern印......
[目 的]通过探讨FXS模型小鼠社交行为异常的分子机制,加深对FXS病理机制的认识。通过AAV介导FMRP在Fmr1 KO小鼠大脑神经元的获得性......
研究背景癫痫是临床上最常见的神经系统疾病之一,癫痫发作也常见于脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)等神经发育障碍类疾病。癫......
【目的】脆性X综合征(Fragile X syndrome,FXS)是一种以智能发育迟滞、过度活动、自闭症和伴发癫痫等常见神经精神症状为表现的遗......
脆性X综合征在遗传性智力低下中是最常见的一种。其表型复杂多变,包括认知障碍、体格异常、以及精神行为异常等。本文对脆性X综合......
目的探讨中国西南地区智力低下人群中脆性X综合征(fragile X syndrome,FXS)发病率。方法通过一种可检测脆性X智力低下基因1(fragil......
采用TC199加FUdR诱导Fra（X）的方法，共检测先天性智力低下儿童140名，发现10名脆性X综合征患者。在140名智低儿童中122名来自弱智学校，其......
