常染色体显性遗传相关论文
目的:探讨先天性耳前瘘管（CPF）的临床及遗传特征。方法:回顾性分析131例（143耳）CPF患者的临床资料,统计患者年龄构成比、性别比、瘘管......
病史摘要患儿，女，6岁，因"全身骨骼畸形4年余"于2021年5月就诊于云南省第一人民医院儿科内分泌遗传代谢专科门诊。主要表现为2岁后年......
目的 分析一个非综合征性耳聋家系的CCDC50基因突变及遗传学特征.方法 经知情同意,对先证者进行全身检查以及听力学和颞骨电子计算......
目的：探讨影像学检查对CADASIL疾病的诊断价值. 方法：收集家系中各成员的血液样本.对6例家系成员NOTCH3基因第19号染色体上的外显子3......
目的：GJB2基因既是常染色体隐性遗传(DFNB1)又是常染色体显性遗传(DFNA3)相关耳聋基因,DFNB1相关耳聋是中国人群中最常见的遗传性耳......
目的 穆-韦二氏综合征是一种罕见的常染色体显性遗传的自身免疫性疾病，常首先表现为迟发性、渐进性听力下降，易被误诊为常染色体显性......
目的 探讨纤维连接蛋白肾小球病(Fibronectin glomerulopathy,FNG)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断、治疗方法和预后。方法 对1......
目的 分析并确定一例符合常染色体显性遗传特征的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法 收集一例颅面-骨骼畸形家系的......
本文应用原位杂交、Westen blot等方法观察了角质细胞生长因子在常染色体显性遗传性多囊肾病病人肾囊肿组织中的表达,初步探讨了角......
目的对1例线粒体过氧化物酶分裂缺陷致死性脑病患儿的临床特征及DNM1L基因变异进行分析，明确其可能的致病原因，为临床诊断提供依据。......
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一，目前已知有270多个基因突变可以引起此病，最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导致......
目的确定1个常染色体显性遗传性迟发性非综合征性耳聋 (non-syndromic hearing loss，NSHL)家系的致病变异。方法收集先证者及其家系......
唇窝是较少见的先天畸形，唇窝单独或与唇腭裂联合表现者称Van der Woude综合征。本文报道中国6个系谱中8例综合征患者；并提出在唇腭......
对云南省第一人民医院儿科诊治的1例COMP基因突变致假性软骨发育不全家系临床表现及基因进行回顾分析。患儿，男，3岁3个月，身高增长缓......
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员(其中患者11例)的外周血样，提取......
目的分析一个Reis-Bücklers角膜营养不良家系的临床特征及其TGFBI基因突变类型。方法收集该家系4代53名成员(其中患者9例)外周血，......
目的分析并确定1个符合常染色体显性遗传的颅面-骨骼畸形家系的临床表型和相关致病基因。方法收集1个颅面-骨骼畸形家系的临床资料......
目的探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical i......
目的总结家族性急性坏死性脑病一家系的临床特点及治疗，提高对本病的认识。方法收集并分析深圳市儿童医院确诊的1例RANBP2基因突变......
遗传性脊髓小脑共济失调17型是一种常染色体显性遗传的进行性神经系统退行性疾病,又称类Huntington舞蹈病4型,主要临床表现包括共......
目的 探讨伴有皮层下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomaldominant arteriopathy with subcortical i......
神经纤维瘤病（neurofibromatosis，NF）是一种主要由常染色体显性遗传引起的疾病，包括多种基因病变。NF可分为Ⅰ型、Ⅱ型和神经鞘膜瘤病......
房室阻滞（atrioventricular block，AVB）是最常见的缓慢心律失常之一，可因并发严重室性心律紊乱、阿斯综合征等导致猝死，对人的危害性较......
报告2例色素沉着-息肉综合征患者.两患者系姐弟,皮损均表现为口唇黑斑,内镜检查均见消化道多发息肉.口唇皮损组织病理可见基底层色......
期刊
目的分析家族性皮质肌阵挛性震颤合并癫癎(FCMTE)患者的临床、电生理及遗传学特点,探讨潜在致病基因。方法收集1例FCMTE患者及其家......
恶性高热(malignant hyperthermia,MH)是一种以常染色体显性遗传为主要遗传方式的临床综合征,其典型临床表现多发生于应用挥发性吸......
遗传性视网膜疾病(IRDs)是主要致盲眼病之一,目前已知有270多个基因突变可以引起此病,最常见的临床类型为视网膜色素变性。IRDs导......
[定义] 2018年11月,丹麦医生Henning Bundgaard与来自荷兰和英国的研究人员报告了一种新型心电图综合征,其特征性表现为持续性非缺......
角膜基质营养不良包括颗粒状、格子状和斑状角膜营养不良,前两种角膜基质营养不良均为常染色体显性遗传,后者由Gronenouw于1890年......
目的：探讨一个中国常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床特点与基因突变情况,研究此家系基因型与表现型的关系。方法：收集家系......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
目的：研究一常染色体显性遗传先天性核性白内障合并小眼球家系患者的致病基因突变。方法：收集哈尔滨医科大学附属第一医院眼科医......
(问题见上期)rn一、填空rn33.(33.1)常染色体显性遗传(33.2)梗阻性(33.3)非梗阻性(33.4)25rn34.(34.1)药物(34.2)非药物(34.3)最大......
研究1例KCNJ11基因杂合突变所致年轻的成年发病型糖尿病13(MODY13)家系的临床和分子遗传学特点.该家系先证者为13岁男性患儿,BMI 1......
汗孔角化症(porokeratosis，PK)是一组少见、慢性、进行性常染色体显性遗传皮肤病，它以表皮明显角化、鸡眼样板(comoid lamellae)为其......
马凡综合征是一种全身结缔组织先天性障碍疾病 ,系常染色体显性遗传。我们发现一家系 3例报告如下。1 病例报告先证者女 36岁 (家......
1 引言rn本病的确切病因迄今仍未十分明确,有报道是遗传性疾病,亦有报道本病人群中人类白细胞抗原(DW4、B4、A9、B5、B40)的基因频......
粘性血小板综合征(sticky platelet syndrome,SPS)是一种血小板功能障碍性疾病,呈常染色体显性遗传,表现为患者血小板对腺苷二磷酸......
马凡氏综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传与结缔组织异常的先天性病症,累及心血管系统时,病情凶险,死亡率高,矫治手术是目前唯一......
结节性硬化症(TS)为遗传性家族性多系统疾病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合症.主要以癫痫、颜面部血管纤维瘤、智力低下等......
腋臭是一种常染色体显性遗传,影响社交,患者心理负担重,严重可导致心理障碍.目前患者期望在去除异味的同时要求腋部的美观和肩关节......
结节性硬化症(TS)是一种常染色体显性遗传、细胞分化及繁殖异常性疾病,其临床特征表现为皮肤皮脂腺瘤、癫痫发作和智能障碍,其结节......
癫痫是一种常见神经系统疾病,其患者约占人群总数的1%,以大量神经元同步化、过度放电为特征,根据有无已知原因可将其分为继发性癫......
1香豆素类抗凝耐受 香豆素类药物(如双香豆素和华法林)在临床上被用来抗凝，其在肝脏抑制维生素K由环氧化物向氢醌型转化，从而阻止......
目的为了探讨家族性糖尿病的遗传方式.方法采用家系分析、多基因分析法对邯郸市6所医院、2所县医院糖尿病专科门诊,通过定点病史复......
