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玉米穗柄维管束（peduncle vascular bundle,PVB）系统在光合产物、营养物质和水分向穗子运输的过程中起着关键的作用,影响籽粒产量。......
随着全球人口不断增加,粮食紧缺与人口不断增加之间的矛盾日益凸显。土壤盐渍化严重限制了作物的正常生长和发育,对世界粮食供给造......
花生是我国重要的豆科油料作物和经济作物。根瘤是花生共生固氮的重要场所，研究花生根瘤形成的遗传基础，有助于更好地研究花生根瘤固......
目的 探讨基于父母单体型的连锁分析，对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛......
杰出运动能力很大程度上受遗传因素控制已成为不争的事实。近年来，随着分子遗传学理论与技术的进展及其对运动医学领域的渗透，各国学......
拟轮枝镰孢菌引起的玉米穗粒腐病（FER）具有分布广泛、破坏性强的特点,严重影响玉米的产量和品质。玉米穗粒腐的病原真菌在地区和年份......
背景及目的先天性白内障是导致儿童视觉障碍的一个重要病因,占世界范围内儿童致盲原因的10%,而遗传性因素在先天性白内障的发病过......
倒伏是影响玉米高产和机械化收获的重要因素,明确玉米抗倒伏相关性状的遗传基础,增强玉米品种抗倒伏能力,可为玉米高产宜机收育种......
花生是我国重要的油料作物和经济作物,目前国内花生的产量远远不能满足消费者的所需,进一步提高花生单产是解决花生生产供不应求的......
穗发芽严重影响小麦产量和品质。本研究以260 份穗发芽抗性不同的小麦品种(系)组成的自然群体为试材,于2012-2015 年小麦收获后5 ......
黑色素是丝羽乌骨鸡重要的药用成分,乌骨鸡黑色素的形成受很多基因的控制和调节.本研究通过正反交F-2设计,以丝羽乌骨鸡和法国明星......
石斑鱼为暖水性海产鱼类,广泛分布于热带和亚海域,是我国沿海地区重要的养殖鱼类之一.其营养丰富,肉质细嫩洁白是一种低脂肪、高蛋......
目的 X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloep iphyseal dysplasia tarda,SEDL)是一种少见的由,EDL基因突变引起的骨软骨发育不......
X性连锁少汗性外胚层发育不良(XLHED)是一种X连锁的遗传疾病,主要临床表现为汗腺、毛发及牙齿等外胚层组织发育不良或形态缺陷.流......
目的 遗传性非综合征性短指畸形(Brachydactyly,BD)根据解剖学上的区别可以分为A-E五种类型,其中B型短指又可分为BDB1和BDB2两种亚......
目的 先天性全身终毛增多症(congenital generalized hypertrichosis terminalis,CGHT)非常罕见,已报道的发病率大约为十亿分之一.......
目的 鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法 获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基......
目的 非综合征型并指(趾)畸形(Syndactyly,SD)根据受累指、趾的差异被分为SD1-SD5五种类型,定位于不同的染色体区域。该研究对一个......
希佩尔-林道氏病(VHL)是一种常染色体显性遗传疾病,主要临床表现为多系统的肿瘤,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统成血管细胞瘤、肾......
目的：对哮喘易感基因进行染色体初步定位.方法：用4条染色体上63个微卫星标记和28个中国汉族家系(124个家系成员)包括72个病人和52个......
目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法:选取候选基因附近的短串联重复序列......
本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再......
为研究过敏性哮喘与基因的关系，对3个家系中40位成员进行调查。符合特异性体质（Atopy）诊断者27人，占67.5%，患哮喘15人，占37.5%。从系谱分......
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长......
本文报道应用PCR/SSO方法分析了4个无肌凝蛋白重链基因突变的肥厚型心肌病多发家系成员HLA-DQ基因多态性，进行患病同胞共享HLA DQA1......
应用多聚酶链反应（PCR）和DNA序列分析技术对中国人群中FVⅧ基因13内含子（CA)n二核苷酸重复序列多态性进行了研究。结果显示，中国人群中......
目的面肩肱型肌营养不良症(facioscapulohumerial muscular dystrophy，FSHD)1型面肩肱肌营养不良致病基因组区域(4q35)的结构复杂性......
目的探讨适用于特殊单基因遗传病家系(本研究针对夫妻中女方为新发突变携带者)胚胎植入前基因诊断(PGD)的新方法，阻断致病性基因突......
先天性心脏病(先心病)是常见的出生缺陷，目前认为，大多数先心病是环境因素和遗传因素共同作用所引起的，但其确切的发病机制尚未完全清......
目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase, MTHFR)基因C677T突变是否与冠心病连锁。方法应用传递不平......
目的 定位中国汉族瘢痕疙瘩家系的易感基因.方法 采集1个5代发病的中国汉族瘢痕疙瘩大家系32名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA;......
目的 对1个巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)家系进行遗传分析并对......
目的 确定一个遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses,HME)家系的致病基因.方法应用与EXT1、EXT2紧密连锁的短串联......
期刊
目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发......
目的 提高经典型苯丙酮尿症的产前诊断的成功率.方法 在苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase, PAH)基因附近选择了3个新的短......
目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分......
期刊
大豆源起于中国，因为自身富含的植物性优质蛋白和油分使其在世界范围内具有很大的经济意义，并且在国民生活中也具有十分重要的作用。......
为进一步改良水稻品质,本试验以彩稻和WD为双亲构建的RIL群体为试验材料,在2018-2019年进行RIL群体及双亲粒型相关性状的测量,结合......
玉米是重要的粮食作物和饲料植物，对国民经济的发展起着重要作用。但玉米在收获前后，很容易感染黄曲霉菌，并产生黄曲霉毒素。黄曲......
目的：探讨中国人群中家族性精神分裂症及亚型与1号染色体1q21—25易感基因位点的相关性。方法：在1号染色体1q21-25区域中选择5个微卫......
目的 Gorlin综合症,又名痣样基底细胞癌综合征(Nevoid basal cell carcinoma syndrome,NBCCS),是一种常染色体显性遗传性疾病.......
这篇文章介绍基因分析中的一些设计问题,主要涉及连锁分析和关联分析中的抽样效率.在连锁分析中,谢和李(2003)通过利用优良设计理......
肾性糖尿是近端肾小管葡萄糖转输缺陷的一种遗传性疾病,表现在血葡萄糖正常的情况下出现葡萄糖尿。本文在国内首次研究了肾性糖尿......
应用ＴａｑⅠ酶解、Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹及２４－１和２６－６探针分子杂交，调查了上海地区汉族随机样本Ｄ１６Ｓ８０和Ｄ１６Ｓ１２５两位点的ＲＦＬＰ，并以此对常染色体显性遗传的成人多囊肾家系风险成员试作......
应用人１６号染色体上α－珠蛋白基因３’ＨＶＲ（Ｄ１６ｓ８５）为探针，对三个成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）家系进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）连锁分析，结果三个家系均对α－珠蛋白基因......
