染色体非整倍体相关论文
[目 的]探讨895例常见染色体非整倍体胎儿的早孕期、中孕期、晚孕期超声特征,其中21三体综合征（Down’s Syndrome,DS）760例、18三体......
目的 探讨无创产前检测技术（NIPT）在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产......
目的 评估无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇N......
前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三......
目的:探讨无创DNA产前基因筛查（NIPS）在染色体非整倍体以及拷贝数变异（CNVs）检测方面的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2021年6月......
目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立，评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目......
无创产前检测（non-invasive prental tesing,NIPT）是基于母体血浆中存在胎儿游离的DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）的原理,运用高通......
目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中......
目的 分析惠州市4372例孕妇无创DNA产前筛查(NIPS)技术在单胎孕妇产前诊断中的应用价值.方法 选择2018年4月至2019年12月共4372例......
目的：探讨血清学游离雌三醇(μE3)、β-人绒毛膜促性腺激素(βHCG)、人血清甲胎蛋白(hAFP)筛查联合无创DNA产前检测在胎儿染色体非......
目的 三体综合症(21三体,18三体,13三体)是严重危害人类健康的遗传病,共同的临床特征是患者智力低下伴多发畸形,居染色体病发病之......
目的 研究对比高通量基因测序产前筛查(NIPT)与NIPT-plus在产前诊断中的临床应用价值.方法 将2017年2月-2019年12月于该院产前诊断......
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日......
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对2......
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进......
目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针......
目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法......
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测，结......
目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非......
一名36岁怀孕8周的经产妇来做常规产前检查。她听说有一种新的检测染色体非整倍体的血液检查,想了解更多相关内容。非整倍体筛查在......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价......
【摘要】目的：探究荧光定量聚合酶链反应（quantitative.fluorescent.polymerase.chain.reaction，QF-PCR）技术在常见染色体非整倍体检测......
目的:讨论无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果......
目的 评估定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 收集孕18～22周......
目的 探讨新型无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法 2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼保健院接......
1 双胎妊娠流行病学、合子性质及绒毛膜性rn自从20世纪80年代以后,在加拿大和其他发展国家多胎妊娠的发生率大幅度的增加.在1995～20......
正常新生儿脐带有2条动脉和1条静脉,仅有1条动脉和1条静脉的脐带称为单脐动脉(single umbilical artery,SUA)。SUA常合并先天性畸......
目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声......
目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析......
【摘要】目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）的临床应用。方法：回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DN......
目的 探讨无创产前筛查(NIPT)在双胎、辅助生殖技术(ART)胎儿21、18、13三体综合征及X、Y性染色体非整倍体异常的产前筛查价值.方......
目的 探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(Non-invas ive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价值.方......
近年来,随着辅助生殖技术的提升以及二孩政策的开放,双胎妊娠发生率升高。双胎妊娠存在更多风险因素,其染色体非整倍体的发生率高......
目的:本课题选择2014年1月～2019年6月在我院进行产前筛查的15992例妊娠孕妇、其中诊断为孕染色体非整倍体胎儿的孕妇58例为研究对象......
目的 探讨无创产前DNA检测在筛查胎儿染色体非整倍体中的应用价值.方法 本研究一共纳入11472例研究对象,其中高风险因素者有123例(......
目的探讨无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法自2013年6月至2015年10月在泰安市妇幼保健院接受外周血中......
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾......
目的:探讨荧光原位杂交检测技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIP......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体......
目的 探讨新型无创DNA产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法 2011年4月19日至2013年12月31日在湖南省妇幼......
