【摘 要】
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用等位基因特异性寡聚核苷酸探针作酶扩增滋养层DNA斑点印迹分析,是当今在分子水平进行产前诊断单基因疾病的一种方法。例如β地中海贫血苯丙酮尿症、镰状细胞贫血及α_1-抗
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用等位基因特异性寡聚核苷酸探针作酶扩增滋养层DNA斑点印迹分析,是当今在分子水平进行产前诊断单基因疾病的一种方法。例如β地中海贫血苯丙酮尿症、镰状细胞贫血及α_1-抗胰蛋白酶缺陷等。该程序有一潜在问题,即其母的DNA顺序共同扩增,可干扰胎儿的诊断。为弄清此问题,作者对300例具有β地中海贫血风险的孕妇作产前诊断,用~(32)P或辣根过氧物酶标记的等位基因特异性寡聚核苷酸探针作酶扩增DNA斑点印迹分析。作者证实经电泳分离的非扩增滋养层DNA片段通过寡核苷酸杂交方法可以作出诊断,而且能检出其母DNA非共扩增顺序。结果表明,只要仔细地将滋
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