多基因病相关论文
遗传检测被定义为“以临床为目的，通过分析人类DNA、RNA、染色体、蛋白质和特定代谢物，进行遗传性疾病相关基因型、突变、表型或核型......
AGT基因参与高血压的形成。近几年来的研究表明AGT基因编码区及调控区的一些突变与血浆AGT浓度以及高血压状态相关。本文就近年来......
[目的]探讨煤矿工人消化性溃疡出血(PUB)患者的发病机制。[方法]对156例溃疡出血煤矿工人血脂(TC、TG、LDL-C、HDL-C)、血糖(FBS)......
本文为青岛市区 1993～1996年 3年间 197例病残儿家庭近 600人进行优生咨询检查。并对197例病残儿家庭二胎进行优生监护。监护内容为......
在河南省鹤壁和洛阳两地区农村进行了遗传性疾病调查,调查总人数223 263人,发现遗传病及与遗传有关的先天性疾病1 914人,其中单基......
多种内分泌腺病与先天性疾病合并一例李剑波，蒋须勤（南京医科大学第一附属医院内分泌科，南京２１００２９）关键词内分泌腺病；遗传Ｇｒａｖｅｓ＇病合并重症肌无力系......
从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种......
发育性髋关节脱位(developmental dislocation of the hip,DDH)是小儿骨科最常见的、严重危害儿童健康的先天性畸形之一。目前学者......
用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）患者的胰岛素基因进行检测。从ＮＩＤＤＭ患者（包括有糖尿病家族史）及正常人外周血的白细胞中提......
手(足)畸形是在新生儿中最常见的先天畸形之一,Flatt等[1]于1994年统计显示每626名新生儿中就有1名上肢畸形的患儿.此类畸形可以独......
近年有关α—synuclein基因、SOD_2基因、ACT基因、胰岛素受体基因、mitNADH脱氢酶基因、MJDI基因、GDNF基因等帕金森病易患基因的......
作者对121例正常人ABO血型与A型行为模式的关系进行了调查。结果表明,两者间无一一对应关系(P>0.05)。但A型血A型性格者CH和TH+CH......
目前认为克罗恩病(CD)是遗传易感者受环境因素作用而发病,其发病符合多基因病的遗传规律,其遗传易感性主要表现在家族聚集现象及双......
当某一遗传病（或性状）是由很多对基因决定,而每对基因作用都是较微小的,无显性与隐性之别,其作用又是积累的时,称为多基因遗传（Polyge......
人类狼疮性疾病的发生发展与遗传因素有一定的相关性,是一种多基因病。至今业已提及的与之有关的遗传因子很多,以C4A基因缺失、C2......
糖尿病是内分泌代谢病中的常见病和多发病,也是世界各国的常见病和多发病。工业发达国家,如美国的糖尿病患病率估计为2—4％。西方......
什么是基因病?基因是控制遗传的基本单位,它是 DNA 分子碱基按一定顺序排列的某一片段,具有相对的稳定性。但由于某种因素导致基......
弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B cell lymphoma,DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤亚型,也是一种典型的多基因病。单核苷酸多态性（s......
多年来我国在人口学科学上是反对研究优生学的,其后果就是遗传性疾病的大量出现,这不能不给国家和社会带来遗患。本期《提倡优生,......
多基因遗传病(以下简称多基因病)是一些发病原因与遗传因素和环境因素都有密切关系的常见疾病,如高血压、冠心病、精神分裂症、哮......
本文讨论了应用电子计算机研究多基因遗传病遗传规律中的二个重要课题——遗传度算法及疑难家系发病机率的实时咨询。首先,对多基......
目的 (1)寻找单基因病痒疹样亚型单纯型大疱性表皮松解症(DM-EBS)一家系的基因突变位点。 (2)探讨对氧磷酶1(PON1)与多基因......
中国人口众多、遗传资源丰富,多基因病研究具有独特的优势.在对中国群体遗传结构研究的基础上开展中国多基因病相关基因的研究课题......
类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA)是一种以关节炎症为特征的自身免疫性疾病,属多基因病.病因不清.但免疫和炎症反应过程已比......
基因是遗传的基本单位,存在于细胞核内的染色体上,可以通过复制把遗传信息传递给下一代。基因控制了所有遗传性状的密码,如不同人......
在照顾独生子女病残儿童的父母生育二胎的工作中,经常遇到一些棘手的问题,被照顾生育二胎的对象其家系有遗传性疾病,或独生子女的......
本文对陕北地区一个地区级医院、六个县级医院从1981～1990年十年间临床所见的遗传病作了调查分析。共查阅病历188，943份，其中遗传病23......
多基因病是一种异质性疾病,是遗传因子和环境因子相互作用的结果。它的性质相当复杂,其中某些疾病仅仅是由单个基因座位与个别环境......
生物信息学是生命科学大系中的新生学科，它的科学价值和意义超越该学科的本身。生物信息学的出现代表了西方生物医学界从单因素分析......
银屑病、白癜风，属皮肤多基因病，是一类在遗传因素和环境因素共同作用下发生的皮肤病，且是皮肤科的常见病、多发病，多年来医学界一直少......
肿瘤从本质上说是一种多基因病，其发病涉及多阶段的基因事件，最终导致正常细胞转变成肿瘤细胞。肿瘤的基因治疗是通过转入核苷酸序列......
大约每1000名儿童就有1名出生时或者婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋),发达国家的先天性耳聋有约50%是由遗传因素引起的.随......
遗传性疾病可传递给后代,引起流产、先天畸形、发育障碍、智力低下、失明、耳聋、精神异常、慢性致残及早衰或夭折等.人类生殖本身......
遗传病通常是包括一切由遗传物质改变导致的疾病，包括染色体病、基因病、多基因病和体细胞遗传病等，涉及人体的多系统、多脏器，严重威......
在临床医学各科的遗传性疾病中,神经系统遗传病的地位举足轻重。但上世纪50年代以来,由于受各种因素的干扰,我国神经系统遗传病的......
支气管哮喘是一种常见的疾病,近年来随着大气的污染加重,哮喘在世界各国的发病率呈上升趋势.1950～1997年,日本的哮喘的病死率升高[1......
基因多态性是指基因组序列上的变异,它是决定家畜对疾病易感性与抵抗力、疾病临床表现多样性以及不同个体对药物反应性的重要因素......
