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患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型......
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者......
目的分析21三体综合征患者的染色体核型,探求病因,提出预防与遗传咨询策略。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带......
什么是唐氏综合征 唐氏综合征是以JohnLangdonDown命名的 ,于 1 86 6年第一次被描述 ,这是一种存在额外的 2 1号染色体遗传改变 ,......
18三体综合征是常染色体疾病之一.我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例,表现为两种不同的基因型.现报道如......
目的分析30年DS患儿及父母相关资料,为荧光PCR毛细管电泳法快速诊断DS的研究和应用提供科学依据。方法按常规外周血淋巴细胞培养方......
患儿女,22天,因新生儿肺炎入院.患儿系孕3产2,足月,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产,产时窒息,Apgar评分:1分钟5分、5分钟3分、10......
例1 先证者,男,6岁.因智力低下就诊.患儿为孕8个月早产、顺产.出生时哭声好,出生半个月后吐奶严重,不易患感冒,无肺炎感染史及其他......
目的 建立荧光定量PCR技术检测21三体综合征.方法采用PCR方法同时扩增位于21号染色体上的人肝型磷酸果糖激酶基因(human liver-typ......
患者 女,1岁10个月,因发育差,小头,枕骨扁平,头发少,眼距宽,小耳朵,鼻根低平,流涎,通贯手,智力低下来我院就诊.父亲28岁,母亲24岁,......
患儿 男,出生后3天.因"支气管肺炎"入院.患儿系第6胎第2产,37孕周剖宫产出生,出生体重不详.查体:前囟1.8 cm×1.8 cm.眼裂小,眼距......
遗传病是对人类健康危害极大的一种疾病,它严重影响人口素质.它有三种主要类型,本文就其中的染色体遗传病的发病机理及危害作一剖......
