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患者女,27岁.孕16周,孕2产1,来我院行羊膜腔穿刺术,羊水细胞染色体核型为46,XX,t(21;21),住院行引产术,引下一女胎外观为先天愚型......
目的 探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值.方法对178名正常对照和38例Down综合征患者......
患者 女,32岁,G2P0.孕15周产前筛查结果显示18三体高风险1∶20.孕19周时经B超检测发现:羊水过少,未探及明显的胎肾组织回声;孕20周......
先证者 男,27岁,结婚3年.其妻分别于妊娠80天、50天、40天、40天自然流产4次.夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲婚配,无不良嗜好......
基因组印记 (genomic imprinting)是不符合孟德尔遗传定律的特殊遗传现象。巨大舌 -脐膨出综合征 (Beckwith- Wiedemann syndrome,......
18三体综合征是常染色体疾病之一.我院新生儿科自1982年至今收治并经染色体G带核型分析确诊3例,表现为两种不同的基因型.现报道如......
患者 女,1岁10个月,因发育差,小头,枕骨扁平,头发少,眼距宽,小耳朵,鼻根低平,流涎,通贯手,智力低下来我院就诊.父亲28岁,母亲24岁,......
目的探讨孕中期母血清筛查21-三体，18-三体阳性病例的染色体异常情况。方法AFP和Free-heG13用美国PE公司的时间分辨免疫荧光分析系......
在中特高背景下,组建高水平职业教育教师教学创新团队是提高学生培养质量,改革引领职业教育教学模式创新的重要举措。特别是中国特......
目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨......
近年来,随着二代测序技术的蓬勃发展,高通量的基因测序技术日臻成熟,可以一次对几十万到几百万个DNA分子进行序列测定。由于其具有......
作者对武汉市118665名居民进行调查研究。结果表明:中、重度智能发育不全发病率高达1.3‰。对其中先天性患者67例进行遗传流行病学......
<正> 先天愚型又称21-三体综合征。为最常见的染色体病,是由于染色体数目畸变导致机体解剖及功能异常。直接危害人类健康,除造成流......
1960年自从Patau’s利用放射自显影技术发现了13三体综合征以来,在近十多年中,随着人类染色体高分辩显带技术的不断发展,有关13号......
<正>非侵入性(或无创)产前检测(non-invasive prenatal test,NIPT)是基于对于孕期母亲外周血游离DNA进行平行测序,即将母体游离DNA......
<正> 8820520 21—三体综合征40例染色体核型及其并存症分析/陈式琦…∥临床儿科杂志。—1987,5(4)。—220～221报告40例有典型外貌2......
目的总结45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征(mTS)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,X/47,XXX mTS临床表现,对相关文献......
唐氏综合症由人体21号染色体病变引起。它是最常见的染色体疾病，也是最主要的导致智力落后的基因病变。因基因病变情况不同而有三种......
