三体型相关论文
畸形问题[问题75] 下列哪项是先天愚型(Down氏综合征)的染色体异常? 1.21三体型2.18三体型3.5短臂缺失4.21染色体的一部分向D组或......
前面我们讲了染色体异常与遗传病的关系,下面着重介绍染色体数目异常所引起的疾病。 我们知道,正常人染色体包括22对常染色体和1......
作者应用羊膜穿刺术,观察了24例流产胎儿的核型,并用Hollister方法,对上述胎儿的指、趾皮纹型,最大atd角度,a-b纹计数,掌、蹠皮纹......
在产前诊断中,随着妊娠头三个月滋养层取材技术的出现,促使应用绒毛对遗传病的诊断。尽管从1974年开始,Hahnemann等人报告了应用......
第二讲人类染色体与染色体疾病一、人类染色体数目与形态特征染色体是遗传物质的载体,每一物种都有它特定的染色体数目和形态结构......
当前计划生育的观点是“生得少一点,生得好一点”。优生学的观点是“生一个,好一个”。所以计划生育是和优生学紧密相关的。关于......
我们已经知道,染色体是基因的载体,它的物质基础是脱氧核糖核酸(DNA),它是决定人体遗传和变异的内因。因此染色体的数量及染色体......
笔者自1986年8月至1987年元月随机取100例人工流产的绒毛进行染色体分析,其中能进行染色体核型分析者93例(包括1例非整倍体),发现......
本文报道一例无家族遗传病史的Down综合征嵌合型患儿(47·xy+21占59%)。孕前母亲长期服用复方炔雌醚避孕,患者于学龄前病态典型,但......
完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。然而其嵌合型至少已做了13例报道。本文对这种染色体异常进行了......
本文就1983年～1987年1月,本院产科对部分表型异常,或有可疑遗传病史的新生儿41例进行了染色体检查,鉴定为染色体病者12例。其中Dow......
医学遗传学进展迅速,并已广泛地应用于临床。它不仅为一些先天性疾病提供了实验室诊断方法,而且使许多遗传疾病有了防治对策,同时......
Down′s 综合征(唐氏综合征),目前国内泛称先天愚型或伸舌样痴呆,这是一种最常见的常染色体综合征,人群中发病率约在1/650左右。......
应用细胞遗传学和皮纹分析方法对142例先天性智能发育不全患儿进行了研究。其中,120例正常核型,22例异常核型。异常核型46,XY,t(1;......
本文首次报告一例核型为47,XXX的男性患者。临床资料:患者18岁,身体比例正常。体毛和阴毛分布正常。没有男性乳房发育的表现。阴......
临床资料在本组44例中,男性24例,女性20例,男女之比1.2:1,经T检验,T=0.08,P>0.05,男女之间无显著性差异。属父系遗传23例,占52.27......
Turner 综合征和 Down 综合征系最常见的性染色体疾病和常染色体疾病。但是两者出现于一个家系中却罕见。作者于1981年8月见到一......
Sturge-Weber二氏综合征又名眼—神经—皮肤血管瘤病。近年来有称为三体型—22综合征。我们仍以惯称Sturge-Weber二氏综合征命名......
妊娠中期超声检查偶而可以发现胎儿有侧脑室脉络膜丛囊肿(LVCPC)。为探讨其临床意义,对妊娠中期的一般人群及18三体型胎儿LVCPC的......
自然流产一般是指在没有外来因素干扰下,妊娠不满20周,胎儿体重不足500克而中止者。自然流产发生3次以上者称为习惯性流产。自然......
产前诊断采用羊膜穿刺术,由于其流产风险率低使这一技术得到推广。用超声导引可使施术者准确进针,手术简便、安全。 4527例孕妇,......
本文报告1例部分13三体型男婴。患儿于1982年11月16日正常分娩,多发畸形,经外周血淋巴细胞G显带分析,核型为47,XY,+13q-。母核型......
14三体在流产儿中属D组三体型较为常见,但活婴罕见。我所在1983年的0～14岁儿童智力低下及出生缺陷调查中发现一例,现报告如下。病......
１６８９例产前诊断的临床分析２０００４０上海市第一妇婴保健院超声波室石蕴芳，张爱丽，杨慧珠，凌梅立，徐慧英，殷芳化验室李云鹏，李风珠产前诊断是预防出生有......
在人类生殖过程中,常发生许多异常受精卵,其中最重要的原因是染色体异常。流产的胎儿中50％系由于三体性所致,其中16三体型最多,约......
对５０例妊娠９～４０周病理妊娠及１２例妊娠中期终止妊娠的胎盘及胎儿组织，进行了细胞培养及染色体核型分析，以探讨胚外组织特异性染色体嵌合体的存......
嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q......
对２３０对自发流产夫妇的染色体进行了检查与分析，发现染色体异常２６例，占受检夫妇的１１．３％。染色体平衡易位１７例，倒位４例，数目异常４例，进一步证实了染色体......
同源染色体罗式易位ｒｏｂ（１５；１５）致流产１例天津市中心妇产科医院遗传室（３０００５２）刘丽慧，朱楣光，张海霞，刘国川，陈晶病例报告患者韩某，检验号５６９２，女，２５岁。因不明原因早......
1985年至1994年期间,对55例双羊膜腔双胎妊娠因常规指征于妊娠14～18周进行羊膜腔穿刺作产前诊断。其中有29例在妊娠的14～15周进行。......
为了弥补产前诊断的应用不足，作者在新生儿娩出后及时进行了５４２８例脐带血染色体的核型分析，共分析５４２８例脐血染色体，结果表明总的异常率为０．７１８％，其中......
染色体罗伯逊易位伴习惯性流产２例田爱香（滨州地区计划生育科研所，滨州市，２５６６１８）例１．男，２８岁，结婚３年，因其妻连续自然流产５次来我所就诊。夫妇表型、智......
简要介绍国内外有关先天愚型患者甲状腺功能减低的发生率、发病机理及处理，并根据近年来儿童先天愚型患者甲低不断增多的趋势，提出应......
对人类染色体疾病３００例检测调查报告本院临床检验血液教研室孟茵，高玮近年来人们对染色体异常所致疾病已引起重视.我们自８０年代初至今对......
Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征１例报告白城中心医院（１３７０００）刘亚杰王立新王付业【关键词】Ｔｕｒｎｅｒｓ氏综合征染色体异常医案朴某，女，１３岁。１９８１年１２月１９日来诊，患儿经常发烧咳嗽，近２ｄ来......
