不平衡易位相关论文
目的 探讨X与Y染色体不平衡易位患者的遗传效应及其临床特征，并比较各种染色体检测技术的临床应用价值。方法 利用高分辨染色体G显......
1981年Rowley等首先观察到治疗相关性骨髓增生异常综合征/急性髓细胞白血病(t-MDS/t-AML)中5、7染色体的异常,可能为SL的标志。Tak......
目的 对1例临床疑似Prader-willi综合征(Prader-Wil syndrome,PWS)的患儿进行遗传学诊断和分型.方法 应用染色体核型分析结合甲基......
1966年人类羊水细胞人工培养成功,并作出核型单核细胞染色体排列。1967年,使用这种技术作产前诊断染色体异常的疾病。1968年应用......
关于反复流产夫妇的细胞遗传学问题曾有过不少研究。1972年作者复习了17篇此类文章,发现在1973名男女染色体组型中有25个人的染色......
作者报道了一个大家系反复发生孕早期流产与t(1;20)(p36;p11)相互易位有关。在此家系中有12对夫妻发生两次以上孕早期流产,其中仅......
本文介绍两个实验室用相似的处理万法,完成1000例细胞遗传研究的结果。按Brambati等(1985)的方法取材,极少数病例是经过腹壁取材......
染色体之间的相互易位是常见的染色体结构畸变之一。平衡易位以携带者表现,临床表现往往正常,而流产或生出染色体异常的子女是这......
60年代末,加拿大 Carr 的开创性工作和法国 Boues 大量综合性的研究,确定了光镜下可见的染色体异常是胎儿死亡最常见的原因。染色......
随着医学细胞遗传学的发展,染色体异常引起反复性自然流产、出生先天性愚型、畸形婴儿的事实,目前已成为国内外极为关注的问题。......
随着细胞遗传学的进展,我国各级医院对携带者(Carriers)检出显著增多。携带者约占染色体病1/3左右,在临床有效高遗传效应产生不平......
连续自然流产2次以上者称为反复性自发流产。人类所有已明确的妊娠中,约有15%—25%发生自发性流产。过去多认为反复性自发流产可......
对经绒毛、羊水宫内诊断67例染色体分析中,发现异常核型7例,认为这种诊断对优生具有重要意义。
Of the chorionic villus, amniot......
一个4岁患严重多发性异常,包括发育迟滞,右肾发育异常,左肾异位,头小畸形,内眦赘皮和关节松弛的黑人女孩,从皮肤活检建立成纤维细......
人类染色体异常包括数目和结构异常.至今世界上已报道的染色体数目异常和结构畸变有2万余种,其中包括我国所报道的729种。通过对......
这是一个X;Y易位的病例,包括整个Yp和着丝粒以及Xp22.3→pter的缺失.G显带分析揭示断裂点位于Xp22.3和Yq11.2.QFQ和CBG显带证实存......
染色体平衡易位在人群中的发生率约为0.5%,它包括常染色体之间或性染色体与常染色体之间的平衡易位。到1982年已报道X染色体与常......
21三体综合征是常染色体异常遗传性疾病中最常见的一种,它的主要临床特征为严重智力障碍。我院在遗传咨询门诊中发现一例罗伯逊易......
目的探讨１０ｑ部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断．方法全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行Ｇ、Ｃ式显带．分别用速率法、分光光度法......
应用高分辨ＲＢＧ（ＢｒｄＵ－Ｕｌｔｒａｖｉｏｌｅｔ－Ｇｉｅｍｓａ－Ｒ－ｂａｎｄ，ＲＢＧ）技术对５例患Ｔｕｒｎｅｒ综合征的患儿进行临床及细胞遗传学研究，分析了Ｘ染色体复制特征及失活类型。结果表明：５例患者中３例核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），另２例核型......
本文对 2 18例继发闭经患者 ,除临床详尽做相关查体外 ,全部做了细胞遗传学的染色体检查 ,发现染色体异常30例 ,占受检者的 13 7% ......
例1女,5个月.足月剖腹产,出生时发现面部外观异常.因患肺炎来院就诊.查体:左右面部不对称,眼裂大小不等,眼距宽,鼻梁低平,伸舌,招......
例1 男,25岁,因其妻流产2次就诊.夫妇智力正常,非近亲结婚,两次妊娠均于孕40～50天自然流产.孕期无感冒及服药史,无有害物接触史.患......
患儿 女 ,2 8个月。因发育迟缓就诊。患儿为第 1胎足月顺产。其父母表型正常 ,非近亲婚配 ,其父智商略低于同龄人。无致畸因素接......
先天性肛门直肠畸形(ARM)发病率占消化道畸形首位,分为孤立性ARM和合并其他畸形的非孤立性ARM。目前研究表明,ARM是多基因遗传疾病......
目的:分析早孕期自然流产胚胎的异常核型的发生率。方法:对自然流产刮宫术后取得的胚胎绒毛细胞进行体外培养,G显带核型分析,统计......
目的 :探讨 10 q部分单体综合征患者生理病理变化及其诊断。方法 :全血微量法培养外周血淋巴细胞、染色体行G、C式显带。分别用速......
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为......
本文着重论述了7～8岁儿童主要染色体异常的发生率。作者对4,342名儿童进行了染色体研究。其中包括:2,186名男孩(1,442名白人,729名......
1976年由国际辐射防护委员会领导成立的一个工作组,试图把在低水平照射后所增加的人类遗传性缺陷的各种类型出现的频率范围统一起......
随着细胞遗传学的进展,国内外文献已确认染色体异常与反复自然流产有关,是引起习惯性流产的主要原因。我院妇产科实验室自1982年......
与Down综合征或Pataus综合征有关的不平衡罗伯逊易位是较少见的。它的频率在活产者中约为1/25,000。本报告从纽约州染色体注册处......
过去廿年,人类细胞遗传学有了巨大的发展。至今,已作了二百万人的染色体组型分析。异常染色体组型的范围估计可能占所有人类合子......
基因突变、染色体畸变和染色体数量变化可自发地发生,这些变化中有些在子代可引起异常(从轻微损害到严重病废或致命)。这种影响也......
以往已报导过13例第8号染色体长臂远端部分重复的病例。然而,第8号染色体的断裂点变化在q21至q24之间,并没有呈现一致的综合征。......
X染色体失活的主要特点是:一个人无论是有两个正常的X染色体还是有一个正常,另一个异常的X染色体,其中一个在胚细胞阶段随机地失......
Therman等曾报导,在人类X染色体上只有一个失活中心,并假定它位于X染色体长臂近端。本文作者收集的材料,是最近十年的人类遗传学......
