多囊肾相关论文
＜正＞多囊肾是遗传性疾病，早期发病隐匿，影像学提示双肾多发肾囊肿。囊肿不断增大会影响正常肾功能，进而出现腰痛、腹痛、血尿、高血压等......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常见的单基因遗传病,由基因PKD1或PKD2突变引起,......
多囊肾是一种遗传性肾囊肿类疾病,陈志强教授认为此病多是由于先天禀赋不足,体质差异,致使肾、肝、脾功能失调,气滞、湿阻、痰凝、......
1只雄性未去势异国短毛猫,因精神沉郁、饮水量增加而就诊,为进行准确地临床诊断,采用体格、血常规、血液生化指标、尿液、腹部B型......
目的 观察高位结肠透析序贯中药保留灌肠治疗多囊肾CKD 4～5期患者的临床疗效.方法 选取2016年4月至2019年5月甘肃省武威市人民医院5......
多囊蛋白2(PC2或polycystin2)是由PKD2基因编码的一种跨膜蛋白,作为一种非选择性的钙离子通道发挥着重要的生理功能,其结构上与瞬......
本文通过报道1例典型的Caroli病(Caroli\'s disease,CD)合并多囊肾、胆总管狭窄(癌变可能)患者的病史资料及治疗回顾,并对比分析......
病史摘要患者，女性，40岁，因"反复乏力、纳差3年余"入院，患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差，于当地医院发现血小板降低并诊断为......
目的:结节性硬化症（TSC）临床表现形式复杂,即使突变位点相同,临床表现也可能完全不同。基因检测可以确诊该疾病,早期发现,及时诊断及......
病史摘要1例基础存在多发性肾囊肿的中年男性反复发热、关节肿痛、伴焦痂样皮疹8年，多种抗生素治疗效果均不佳，需要依赖非甾体抗炎药......
目的:探讨产前超声筛查对于胎儿泌尿系统异常的诊断效能.方法:对2020年1月到2020年12月在我院超声科进行产前筛查孕妇17054例进行......
目的 探讨中胚层间充质细胞Tsc2基因条件性敲除(CKO)对小鼠肺泡及肾发育的病理生理作用,了解肺及肾等受累器官病理改变,从而更好地......
目的：常染色体显性多囊肾病是导致终末期肾病的第四大病因，本研究通过比较该病患者进行血液透析和腹膜透析的差异，分析两种透析方式在......
肾母细胞瘤是小儿最常见的恶性肿瘤,其中双侧肾母细胞瘤占5~10﹪.在少数肾母细胞瘤病例中可以合并多囊肾,临床据有高血压的肾母细胞......
常染色体显性多囊肾病是最常见的遗传病之一，其中突变率最高的基因PKD1被克隆后，该基因的蛋白产物Polycystin也已编码合成，1996年以来......
对2例罕见的婴儿常染色体隐性遗传性多囊肾合并扩张型心肌病的临床资料及其家系遗传特征进行回顾性分析。2例患儿均为散发，分别为6......
目的对3例在儿童期、青少年期及老年期诊断的多囊肾患者的临床表型及遗传学病因进行分析，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法......
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因肾病，其特征在于肾囊肿的进行性发展，高血压和肾实质的破坏，最终导致肾功能衰竭。目前A......
常染色体显性多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病。近年来，几项大型临床随机......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的总结分析成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾病患者的临床特点。方法回顾性分析55例成人型常染色体显性遗传性终末期多囊肾......
常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)是发病率最高的遗传性肾病，以双肾多发囊肿为特点，......
目的分析接受腹膜透析治疗的终末期多囊肾患者的疗效及预后。方法回顾性分析2007年7月至2016年9月在苏州大学附属第二医院接受腹膜......
目的观察分泌型卷曲相关蛋白4(sFRP4)在常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)中的表达情况及其在ADPKD中诱发凋亡的作用。方法(1)血......
目的探讨利用目标外显子捕获结合高通量测序技术检测初级纤毛相关疾病的致病基因。方法采取2009年7月至2014年12月在解放军总医院......
目的探讨Hippo通路分子在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）发病机制中的作用，寻找可能的药物治疗靶点。方法采用免疫荧光染色、Western印......
目的 研究fibrocystin对表皮生长因子(EGF)诱导的细胞过度增殖的影响并探讨其机制.方法 通过RNA干扰技术建立PKHD1-沉默细胞株,分......
目的 研究人常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 用PCR方法对103例ADPKD患者及16个......
目的 探讨过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)激动剂罗格列酮对常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)囊肿衬里上皮细胞增殖的抑制......
目的 研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKDl)突变对患者手术预后的影响.方法 对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行P......
目的基于Ion Torrent半导体测序技术建立常染色体显性多囊肾患者PKD1基因致病突变检测方法并评价其临床应用价值。方法遗传病分子......
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特......
目的 对3个常染色体显性遗传多囊肾病家系进行基因检测,明确其致病性突变,为防治方法及产前诊断提供指导.方法 收集2017-2020年在......
常染色体显性遗传多囊肾病（autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上......
近年来，随着各种影像学检查的普及，肾囊肿患者越来越多。不少患者会手执B超、CT或者磁共振检查报告书追问医生：“肾囊肿是怎么回事？”......
我前几天查出多囊肾，是肾上长了很多囊肿吗？可以直接手术切除吗？ 四川 王先生 王先生： 多囊肾的标准叫法是多囊肾病，是一种遗......
张先生前些天参加了单位组织的健康体检。在做肾脏B超的时候，医生说他肾脏里有两个囊肿，建议他去医院复诊。昨天，他特地请假去医院就......
常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因遗传肾病,从发病初期到终末期肾衰竭患者的整个病程个体差异性极大,其中一部......
肾脏的代偿功能很强,多囊肾最初临床表征并不明显,生活起居、工作学习一切正常。直到囊肿不断增大或增多,明显挤压周围组织时才会......
目的:一位 70 岁的男性患者因左腰部持续性胀痛入院。入院诊断为:双侧多囊肾,左肾下极占位:肾癌?慢性肾功能不全代偿期。术前肌酐(......
多囊肾(PKD)是常染色体显性遗传病,其发病率为0.1％。是在胚胎发育过程中肾小管和集合管连接异常尿液排出受阻,而使肾小管形成潴留性......
目的 探讨输尿管软镜与经皮肾镜碎石术治疗多囊肾合并上尿路结石的临床疗效及安全性.方法 回顾性分析2015年1月至2021年1月分别采......
湖北十堰晓谭Q我几年前体检就发现肾脏有一个囊肿,开始比较小,医生说没关系,可这两年有长大趋势,今年已有直径5厘米大了,医生说要......
我院1981年6月至1983年6月共施行9例同种异体肾移植,除1例存活一月后因感染死亡,一例急性排异摘除移植肾外,余7例移植肾功能良好,......
