细胞染色体分析相关论文
男性假两性畸形又称睾丸女性化综合征。家族性男性假两性畸形是一种罕见的疾患。1953年Morris首先认为畸形是由睾丸发育女性化所......
睾丸女性化综合征是一种 X 连锁隐性遗传疾病。我们遇到8例,其中两对挛生姐妹,现报告如下。例1,20岁,社会性别女,因原发闭经就诊......
自用直接法分析孕早期CVS染色体以来,发现此法和用其它组织所建立的核型出现误差,如18三体曾出现假阴性结果。作者报告1例健康,29......
恶性肿瘤腹水中,常存在大量癌细胞分裂相,通过染色体分析,可以明确临床诊断。卵巢癌患者86.5%合并腹水。本文报告11例卵巢癌腹水......
对具有高MSAFP值病人的产前监护标准,包括胎儿超声波评价、羊膜穿刺以测羊水AFP值。但羊水细胞染色体的分析,一直未作为对这种病......
Turner氏综合征又称先天性卵巢发育不全。患者常因原发闭经与性腺发育异常而就诊。其染色体核型为45,XO,最常见的嵌合型为45,XO/4......
46,XX男性综合征是一种较少见的染色体异常疾病,国内已有报道,但46,XX/47,XXX嵌合型男性极为罕见,国内外文献似未见报道。作者在......
本文研究证实了因邻近基因缺失累及类固醇硫酸酯酶(STS)位点所致STS缺乏症和有相似复杂表型的2例男性患者。患者1,足月产,重2960......
总结我室13年来对4322例遗传咨询者的外周血淋巴细胞染色体分析结果,共检出染色体异常211例,为受检人数的4.88%,其中21三体综合征36例,占受检人数的0.83%,Klinefelter综合征......
病例患儿,男,5岁1个月,因多发畸形家长要求作病残鉴定。患儿为第一胎第一产,足月顺产,出生时双眼球突出,面容丑陋,双手对称性2-4指并连,双足......
报道1例伴有Ph染色体的获得性无巨核细胞性血小板减少性紫癜,患者最初有鼻衄、牙龈出血和紫癜,血小板严重减少,骨髓巨核细胞缺如,而其他造......
伴有7号染色体单体的先天性白血病[英]/ShitaraT…//AnnHematol.-1992,65(6).-274~277新生儿白血病染色体组型异常以4;11易位最为多见,但累及7号染色体十分罕见,作者报告1例累及7号染色体的......
为探讨白血病患儿细胞遗传学改变和临床预后的关系,我们对41例急性白血病初诊患儿进行细胞遗传学研究,28例异常核型检出(68%),其中急性淋......
患者男,80岁,因乏力、左上腹部包块1年, 伴体重减轻2月,于2002年8月入院。...
目的:结合16例胸腔积液染色体检查特征,对签别良恶性胸腔积液的临床意义进行探讨。方法:留取新鲜胸腔积液标本送检,对每份标本同时进行细......
临床上恶性淋巴瘤的脾脏浸润虽然常见 ,但脾脏的原发性恶性淋巴瘤 ( PSL)则非常少见。本文报道了 1例首次在摘脾手术前即由活检确......
染色体之间的相互易位是最常见的人类染色体结构畸变之一。平衡的相互易位多以携带者表现,临床表型往往正常,而流产及生出染色体......
本文报告1例因染色体平衡易位导致不良孕产史的患者。其表型正常,该染色体核型为46,XX,t(6;9)(6pter→6q23::9p24→9pter;9qter→9......
有关夫妇一方为平衡易位携带者所致流产、死胎及先天性多发畸形的情况,近年来多见报道,并日益引起妇产科医师和医学遗传工作者的......
心血管内科在中国工程院院士张运教授的带领下,在国内率先开展了多项无创性超声心动图检查。在动脉粥样硬化、舒张性心力衰竭的诊......
药物的遗传毒性是药物学中的一个重要课题。它可在人群中留下某些潜在危害因素,是对人类健康的一种挑战。近年来已建立许多测定细......
本文选用小鼠睾丸生殖细胞染色体畸变分析试验,和大国发育毒性试验,对萘丁美酮的生殖毒性进行了研究,小鼠睾丸生殖细胞染色体分析试验......
外周血淋巴细胞染色体9和11的特定区段的畸形被认 为可能与膀胱癌的发生有一定联系。为了验证这一假说,本 研究采用全染色体涂染技......
青光眼高发家系,是指在一个家系中二代或二代以上的成员中,有三个或三个以上的青光眼患者。我们发现一高发青光眼汉族家系,对其家......
我们测定了29例 Rb 患者的红细胞酯酶 D 活性。与正常人酶活性值比较,28例在正常范围,1例低于正常。这例 Rb 患者酶活性为66.46,表......
选择收集了中国核工业30年(1958~1988)职业医学方面的科学论文648篇,以题录形式列出题目、作者和作者工作单位。共分四个部分:第一......
大白菜(Brassica pekinesis Rupr)、小白菜(Brassica chinKensis L)、芜菁(Brassica rapa L)都属于十字花科芸苔属蔬菜,是我国特......
氯丁二烯具有诱发突变的能力,是屡经体外试验,如Ames试验,及体内试验如果蝇伴性隐性致死试验、小鼠显性致死试验及微核试验还有人体周......
用生物学指标估算辐射剂量,近年来已取得长足进展.虽然淋巴细胞染色体分析仍是主要手段,但它已不再是唯一的定量分析手段.最好的办......
胸,腹水的性质,应用细胞染色体分析法有助于判定其良,恶性(即非癌性、癌性)已引起人们的重视。临床常遇到一些病因不明胸,腹水病......
自Newell与Hungerford(1960)在慢性粒细胞性白血病(以下简称慢粒)中发现Ph~1染色体以来,对慢粒的染色体特征及早期诊断、慢粒急变的染色......
真性红细胞增多症(真红)末期可发生其他恶性血液病,最常见的是急性髓细胞白血病,而淋巴增殖性疾病少见,但有人推测真红的异常干细......
概述近年来大量资料表明骨髓细胞染色体分析在白血病研究中有着重要价值。某些特异性染色体改变与白血病细胞形态及临床特征有着......
研究造血微环境(HME)的生理功能及其在各种血液病中的病理改变,对认识血液病的发病机理,提高临床诊治水平有着重要的意义。本研究......
本文对 G6PD 缺陷症患者及其家族进行多项血液生化及组织学方面研究。此类患者 G6PD 活力低下;G—SH 稳定性降低;遇氧化剂易形成变......
作者对141例慢性B淋巴细胞白血病(B-CLL)患者进行外周血细胞染色体分析研究,男性74例,女性67例。年龄33~90岁(平均69岁)。临床随访......
慢性苯中毒患者的外周淋巴细胞染色体畸变率增高,国内外已有不少报道,而染色体分带技术在国内仅有钟氏动物实验染色体G带资料。本......
对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4.05%,其中有6例为世界首报染色体......
由于生殖细胞染色体标本制作和畸变鉴别较为困难,血液辜丸屏障等因素影响与体细胞遗传毒理等研究相比,生殖细胞的资料报道很少。......