嵌合型先天愚型在全部先天愚型中仅占2～3%,常见的是正常核型与21三体2者的嵌合。本文报告一例少见的46,XY/47,XY,+del(21)(pter→q......

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血......