单基因病相关论文
尽管每一种罕见病的发生率极低,但已确认的罕见病＞6000余种,累及人群约占总人口的6%~8%。对患者和整个社会而言,针对罕见病的治疗有......
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
背景与目的目前,通过无创性方法产前检测单基因病仍是很困难的,这是由于母体血浆中的胎儿游离DNA只占母体血浆游离DNA的10%左右。......
病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......
自身免疫反应破坏胰岛β细胞功能是1型糖尿病(T1DM)的重要病因，一些单基因自身免疫性综合征可伴有不同程度的T1DM发生，这是深入认识......
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统......
心血管疾病是全世界发病率和死亡率最高的疾病之一,其中单基因遗传性心血管疾病是由单个基因突变引起的遗传性疾病,目前已知的达百......
期刊
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的......
单基因病种类及患病率的不断增加,给患者家庭造成了沉重的身心压力和经济负担.单基因病植入前遗传学检测(PGT-M)作为单基因病的一......
目的 探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法 对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者......
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.方法:采用多重置换......
DNA测序技术用于遗传分析和单基因病诊断已有三十多年的历史。在过去几年，大量与出生缺陷相关遗传变异的发现和生殖障碍的揭示与基......
文中分以下几部分对近年我国神经系统遗传病研究的成绩与问题进行简要概述，包括：神经系统遗传病致病基因的鉴定、不同致病基因导致同......
目的应用全外显子组测序技术(whole exome sequencing, WES)对核型和染色体微阵列分析结果未见异常的先天性泌尿系统发育异常(cong......
目的 初步了解四川地区先天性心脏病(CHD)胎儿产前遗传学病因,探索适合本地区CHD胎儿的产前遗传学诊断策略.方法 选取2020年4月至2......
豫北四市六院14年来住院患儿中遗传病与先天畸形1576例,以多基因遗传病最多,计有1179例。占遗传病与先天畸形住院总数的70%,其中以......
10年来,测定人胎儿遗传病的方法进展很快。现遇常在妊娠4～6月时采用分析羊水中胎儿脱落细胞来检查诸如Down氏综合征等染色体异常的......
先天性心脏病(简称先心病)是遗传病学者和心血管病学者共同关心的领域。近30年来心血管病临床诊断治疗技术的进展,大大提高了先心......
人类基因组学和分子生物学的发展得出了一个结论，几乎人类的任何疾病都可以在基因上找到原因，只是有的疾病涉及的基因多一些，因而发病......
近年来,染色体病和单基因病的产前诊断工作已在台湾积极开展。在染色体病方面,采用羊水取样,有时用绒毛、胎儿脐带血取样进行细胞......
不动纤毛综合征(Im—motile cilia syndrome,ICS)是一种具有多发性异常的遗传性疾病,常引起呼吸道病变,男性不育,内脏转位等临床......
本调查旨在评估妇女们对遗传性疾病的产前诊断的两种方法:胚和绒毛活检的看法与选择。 以邮寄的方式向Grampian地区的不同生育经......
湖北省钟祥市先天畸形及遗传病整群抽样调查８７９４０人，查出遗传性疾病６６种，总患病率为２２．１４‰，男患病率为２３．６２‰，女患病率为２０．６１‰。性别患病率及疾病谱差别有......
染色体不稳定综合征是易感白血病和癌症的单基因病,这类综合征包括着色性干皮病,范可尼氏贫血、毛细血管扩张症和Bloom氏综合征等......
本文为青岛市区 1993～1996年 3年间 197例病残儿家庭近 600人进行优生咨询检查。并对197例病残儿家庭二胎进行优生监护。监护内容为......
婴儿型多囊肾是一种常染色体隐性遗传的单基因病,其发病率为0.1％。,孕期做出诊断,尚未见报道。我们发现一例,现报道如下。 患者25......
本文结合先天畸形的发病及临床特点,介绍了我院遗传咨询门诊明确诊断的先天畸形综合征84例,其中染色体病27例、单基因病56例、环境......
常染色体多囊肾病(ADPKD)是最常见的单基因病之一,发病率为1‰,基本上完全外显,但临床上的发率年龄平均为40岁。有关肾囊肿进行性......
反复流产一般指一对夫妇发生两次或两次以上流产。引起流产的遗传因素包括染色体异常、单基因突变以及多因子遗传。在头３个月的流产......
以培养的外阴部皮肤成纤维细胞（GSF）为材料，以人工合成的雄激素（3H-R1881）为配体，采用完整细胞及核特异结合以及受体热稳定性的测定方法，......
本文采用分层系统整群抽样方法对青州市 8个乡镇 1个办事处 0 - 7岁 2 30 5 2例儿童进行了遗传病 (含先天畸形 )调查 ,发现疾病 6 ......
从１９９３年１０月至１９９４年１月，江苏省无锡市采用分层整群随机抽样方法，共调查１０８０１６人，发现遗传病９６种，患者１５６６人，其中单基因病３３种，患者２６３人，多基因病３１种，患者１１３８人，染色体病５种......
为了配合大学生暑期的社会实践活动,根据医学生所学知识,到涉县山区进行了主要遗传病的调查。在47000人口中进行普查,发现遗传病种......
随着医学科学的发展,一些传染病、流行病逐渐为人们所认识和得到控制,遗传病就日益成为威胁我们和子孙后代健康的重要问题了。 什......
完全型睾丸女性化（ＴＦＭ）患者染色体核型为４６，ＸＹ，性腺是睾丸，睾酮分泌正常，但具女性体型和外阴，无任何男性第二性征发育。目前认为该综合征是雄激素......
性发育异常为一症候群，其病因不同，临床表现、治疗方法及遗传咨询原则均不同。我们总结十几年发现的１５０例性发育异常患者，进行了病因学构......
随着分子生物学技术的飞速发展及其在医学研究领域的广泛应用，有关常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）这一最常见的单基因病的研究成果越来越......
短串联重复序列(ShortTandemRepeatSTR)即微卫星位点,是一种广泛存在于人类基因组、以2～6个碱基为单位的串联重复排列的序列。STR具......
