单体型分析相关论文
本文建立了一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,可广泛用于各种类型的脊肌萎缩症.该方法采用多重置换扩增(MDA)对单细胞进行全......
目的:探讨多重置换扩增(multiple displacement amplification,MDA)联合单体型分析在单基因病PGD/PGS中的应用.方法:采用多重置换......
目的:探讨肾素基因新多态性与原发性高血压的关联性.方法:运用PCR-SS-CP方法,对肾素基因外显子4～8进行扫描,以发现新的多态性;运用P......
目的探讨基于高通量测序(next-generation sequencing，NGS)的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)单体型分析在β地......
应用ＰＫＤ１两侧四种探针（３’ＨＶＲ、ＰＧＧＧ１和另一侧的２４－１、２１８ＥＰ６），通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＲＦＬＰ连锁分析，对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在７个ＡＰＫＥ家系共４１个成员中，进行了基因单......
目的 采用分子遗传学的方法 ,为Wilson病 (WD)家系中症状前期WD患者明确诊断。方法 采用与Wilson病致病基因紧密连锁的遗传标记 ......
Background/aim: Competing levels of cytokines, either locally within the eye o r systemically, may influence the eventua......
目的探讨Toll样受体2/9(Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国北方汉......
1月29日19点30分,来自河北农村的一对夫妇终于迎来了他们家庭中第一个听力正常的宝贝,这是我国首例胚胎植入前遗传学诊断(PGD)联合......
单体型为位于1条染色体上或某一区域的一组相关联单核苷酸多态性(SNPs)等位位点的集合.它在基因作图研究中,特别是复杂性疾病相关......
为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法，应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先证者同胞进行了症状前诊断。结果：1人被确......
目的建立染色体单体型分析法与突变检测相结合的Ｗｉｌｓｏｎ病（Ｗｉｌｓｏｎ＇ｓｄｉｓｅａｓｅ，ＷＤ）的基因诊断方法。方法以８个汉族ＷＤ家系为对象，用Ｄ１３Ｓ３１６、Ｄ１３Ｓ１３３和Ｄ１３Ｓ３１４３个［ＣＡ］ｎ重复遗传标记构建染色体单体型......
In a new family with X-linked congenital autophagic vacuolar myopathy (AVM), seven affected boys presented with congenit......
磷酸二酯酶4D（phosphodiesterase 4D，PDE4D）基因多态性与缺血性卒中的联系最初在冰岛老年人中报道并已经得到几项在其他老年人群中进......
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利用ζ珠蛋白基因的限制性内切酶HindⅢ特异片段长度多态性分析,鉴别了一个非缺失型HbH病患儿及其父母的单体型,并对该家系正在妊......
目的 通过单体型分析 ,对临床诊断为福山型先天性肌营养不良 (Fukuyama congenitalmuscular dystrophy,FCMD)的患者进行基因诊断 ......
为研究西北地区汉族人群IgAIg MFc高亲和力受体(Fc receptor IgAIg Mhigh affinity,FCAMR/Fcα/μR)基因单核苷酸多态性(SNP)及单......
目的 对我国一常染色体显性先天性缝合状白内障家系进行致病基因的定位.方法采集家系成员外周静脉血提取基因组DNA.选用美国Applie......
目的 对两个未发现RB1基因点突变的中国汉族视网膜母细胞瘤家系的患者进行RB1基因缺失突变检测，并对其中一家系中的一名孕妇进......
目的 比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosi s,PGD)中的应用.方法 对20......
目的:鼻咽癌(Nasopharyngeal carcinoma,NPC)是中国南方各省及东南亚常见的一种恶性肿瘤,发病率15-50/10万.阿拉斯加和地中海地区......
目的：探讨CYP基因单体型及性激素水平与冠心病的关联性。方法：选择500例冠心病患者和500例对照组为研究对象，选择CYP4F2基因的4个SNPs......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP或SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病，临床表现为进行性双......
杜氏肌营养不良症(简称DMD)是一种以X连锁隐性遗传为主要遗传方式的进行性肌无力和肌萎缩疾病，发病率为1/3500活产男婴，其中约1/3为......
短指(趾)和并指(趾)是人类较常见的肢端先天畸形,二者都为常染色体的显性遗传.最近,我们发现一个具有短指(趾)、并指(趾)双重畸形......
广西柳州一名孕妇曾生育过2例重型β-地中海贫血患儿,已先后死亡,因此要求进行β-地中海贫血的产前诊断。本文应用 DNA 限制酶酶谱......
前期研究把家族性鼻咽癌(NPC)候选易感位点定位在长度约14.21cM的4p15.1～q12区域上,但由于微卫星标记D4S2996和D4S428没有提供足够......
目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征（NBCCS）家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因，......
Objective To identify the genetic defects of the the adiponectin (APM1) gene that contribute to the development of type ......
目的：揭示中国人ＩＤＤＭ的遗传分子基础。方法：应用分子生物学研究方法，对ＨＬＡ－ＤＲＢ进行序列特异性引物的ＰＣＲ扩增，鉴定了８１例ＩＤＤＭ患者和８４例正常对照汉族人群的ＤＲＢ基因......
为了探讨GRIN1和BDNF基因的遗传变异在双相情感障碍疾病中的相关作用，从GRIN1，BDNF基因上各取2个SNP位点，采用TaqMan法对100例双相情......
【目的】采用多重置换扩增建立-种可靠、 准确的植入前遗传学诊断方法, 应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病（X-SCID） 的植入前遗传学诊......
对复杂疾病如2型糖尿病、精神分裂症和原发性高血压进行基因定位是后基因组学的主要挑战之一.单核苷酸多态（single nucleotide poly......
【目的】采用多重置换扩增建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断方法,应用于X-连锁严重联合免疫缺陷病(X-SCID)的植入前遗传学诊......
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对......
计算机和网络技术的飞速发展，为分子生物学研究提供了新的强大手段。单体型信息因其在医学特别是遗传疾病研究方面具有重要意义，引起......
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原发性高血压是由遗传和环境因素共同作用引起的复杂性状多基因疾病。选取候选基因途径是目前原发性高血压遗传学研究中应用最多的......
前言 心脏圆锥动脉干畸形（Conotruncal Heart Malformation）是一类严重危害婴幼儿健康的先天畸形,占先天性心脏病的1/4～1/3。该疾病属......
研究背景:家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫(Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy,FCMTE)是一组遗传模式为常染色体显性......
