携带者筛查相关论文
目的对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群SMN1基因缺失的携带率。方法选取2020年3月至2022年8......
目的 对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫......
目的 对贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）携带者的筛查现状进行研究，并对高风险孕妇行产前基因诊断，防......
目的对盐城地区孕妇进行脊髓性肌萎缩症（SMA）的携带者筛查，并对携带者夫妇的胎儿行产前诊断，探讨该地区SMA携带者的携带频率及临床意义......
目的 对广东佛山地区19297名孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)突变的携带者筛查,探讨佛山地区人群运动神经元生存基因1(SMN1)突变的情......
目的分析不良孕产史女性中脆性X智力低下1基因(FMR1)突变的携带率，并为携带者提供产前诊断。方法收集819例具有不良孕产史女性的外......
目的对云南地区3049名育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群运动神经元存活基因(s......
目的对广西柳州地区4931例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)突变携带者筛查，了解本地区人群SMN1基因拷贝数异常......
目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据，为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据。方法根......
目的 对中国上海地区4719名孕妇进行脊髓性肌萎缩症携带者的筛查,为遗传咨询及进一步产前诊断提供依据.方法 应用多重PCR结合变性......
目的 建立脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)携带者筛查的技术体系,评估上海地区SMA携带者频率和携带者筛查的检出效率.方......
目的探究中国人群中高频携带的基因突变及相对应的疾病,为确定遗传病携带者筛查疾病范围做参考。方法选取从2017年7月—2018年7月......
遗传代谢病是由于代谢紊乱导致的一类疾病，临床表型复杂，是儿童致死、致残、致愚的重要原因，绝大多数无有效的治疗手段。通过产前诊断......
【摘要】目的：调查贵阳地区孕妇人群脊髓性肌萎缩症（SMA）携带率，并对高风险的孕妇行产前基因诊断，防止SMA患儿的出生。方法：应用多重荧光......
目的:了解国内Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者基因缺失的分布特点;探讨STR位点多态性对DMD基因携带者的连锁分析。方法:1.国内散......
单基因病是遗传性出生缺陷的重要组成部分,大多可导致儿童畸形、残疾,甚至死亡。其中,隐性遗传病通常发生于无家族史及无症状的致......
目的:探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查及产前诊断分析的临床价值。方法:应用多重PCR联合变性高效液相色谱法(PCR-DHPLC)技术和S......
第一部分甲基丙二酸血症热点致病基因突变的选择和基因检测目的:甲基丙二酸血症是我国最常见的有机酸代谢障碍。该病的病因较为复......
常染色体隐性和X连锁隐性遗传疾病是导致出生缺陷、影响人口素质的重要原因。根据美国国家人类基因组研究所的临床基因组数据库(cl......
目的:探讨婚前婚配群体中α与β地中海贫血(下称地贫)携带者的发病率、随机婚配对后代的影响以及对携带者的婚育指导。方法:对5 58......
研究目的:通过对孕妇人群进行SMN1基因外显子7和外显子8改变情况的筛查研究,建立一种准确、高通量、快速、简便的针对该基因位置的......
<正>第九届"中国胎儿医学大会"已于2019年5月6日落下帷幕,本刊也将陆续推出系列大会课程。本期推出的是由来自云南省第一人民医院......
研究目的:(1)了解中国人群中11种单基因病的致病基因携带情况及常见变异;(2)提出适合国情的孕期携带者筛查模式。研究方法:北京协......
单基因病是儿童畸形和残疾的主要原因之一。单基因病的筛查开始于1963年对新生儿苯丙酮尿症的筛查。理想情况下,从降低出生缺陷和......
[目的]：运用实时荧光定量PCR法,建立稳定、快速、准确的运动神经元生存基因(survival motor neuron 1, SMN1)的定量方法,并将其运用......
<正>什么是泰-萨克斯病(Tay-Sachs)?当孩子的父母都携带会导致泰-萨克斯病(Tay-Sachs)的15号染色体基因缺陷时,这个致命的神经系统......
