单基因突变相关论文
新生儿糖尿病可以分为暂时性新生儿糖尿病与永久性新生儿糖尿病两大部分,它们都有一个很重要的特征——宫内发育不良即低出生体重。......
医学遗传学进展迅速,并已广泛地应用于临床。它不仅为一些先天性疾病提供了实验室诊断方法,而且使许多遗传疾病有了防治对策,同时......
Pendred氏综合征又称家族性甲状腺肿耳聋综合征。本症是Pendred氏于1896年首次报告在非地方性甲状腺肿流行区的一种甲状腺肿伴有......
第六届全国糖尿病研讨会于1994年10月26~28日在北京召开。到会代表360余名。会议共收到论文800余篇,其中大会交流42篇,小组交流91......
对30例起病于45岁或以前及/或伴糖尿病家族史的中国人常见型非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)患者,进行葡萄糖激酶基因(GCK)编码区及拼接区分子扫查。就扫......
第16届国际糖尿病大会于1997年7月20日~25日在芬兰首都赫尔辛基举行,来自世界129个国家的9000多名糖尿病医务人员参加了大会,我国3......
Laurence-Moon—Biedl综合征是一种少见的遗传性疾病。本文首次收集本院5例及全国其他48家医院的72例,进行了全面综合分析,总结了中......
患者 女,18岁。因原发性闭经及多饮、多尿、多食伴消瘦1月入院。患者系足月顺产第3胎,父母非近亲婚配。无糖尿病家族史。有一兄一姐均已......
目的克隆中国人肥胖基因,并进行序列分析和在大肠杆菌中表达。方法采用RTPCR法从中国人脂肪组织RNA中扩增出肥胖基因(Obesegene),进行核苷酸顺序分析,并......
糖尿病的发展是多因素、多基因参与的过程,目前普遍认为线粒体tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变糖尿病是一种新亚型[1,2],此种基因突变糖尿病在......
2型糖尿病 (diabetesmellitusoftypetwoDM2 )是常见的内分泌代谢疾病。运用分子生物学技术对致病候选基因的研究 ,尤其是基因组扫描技术在DM中的应用 ,探讨其遗传......
目的:探讨中国河南汉族2型糖尿病(DM2)家系患者与 HNF—4α基因exon 4、exon 7是否关联。方法:选择12个DM2家系(51份标本);111例 DM2患者;102例健康献血者作对照,进行PCR......
随着我国经济的快速发展及人民物质生活的改善,近20年间糖尿病患病率增长了约3~6倍.近5年所开展的糖尿病流行病学调查显示,我国18岁......
Background: Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive malformation syndrome characterized by a disorde......
儿童体位性心动过速综合征(COTS)是一类常见疾病,进入21世纪以来才受到广泛关注,至今对COTS的病因和发病机制还有很多不明之处。而......
现有的研究表明,短QT综合征是一种单基因突变引起心肌离子通道功能异常而导致恶性心律失常的家族性遗传性疾病.临床上,短QT综合征......
大多数单基因糖尿病的异常基因是β细胞基因(导致β细胞功能异常而不是胰岛素抵抗),同时单基因糖尿病致病基因的确定也导致某些临......
先天性心脏病(CHD)是人类最常见的出生缺陷,虽然其具体的发病机制至今仍不完全清楚,但遗传和环境因素已被证实是其主要的病因。本......
一种新型生理节律地鼠模型的研究盲鼠、睡鼠和突变地鼠已为哺乳动物生物钟的研究带来新的内涵,由光照控制的基本生物钟——生物节律......
<正>自2007年首个高血压全基因组关联研究(genome wide association study,GWAS)报道以来,发现了许多高血压候选基因,已知的有200多......
极早发型炎症性肠病(very early onset of inflammatory bowel disease,VEO-IBD)是一类发生在6岁以下群体中的肠道慢性反应性疾病......
肥胖症对儿童的健康有较大的危害,其持续性快速增长已成为全球性重要公共卫生问题之一。在我国,儿童肥胖的发病率亦呈现出逐年快速......
出生缺陷是指出生的胎儿有先天性畸形或异常,包括胎儿的结构、代谢、功能及智力等方面.出生缺陷的种类繁多,几乎胎儿所有的系统和......
虽然肥胖的发生机制尚未完全阐明,种群家系研究已表明遗传是导致人类肥胖的重要环节.对各种肥胖动物模型的研究显示,单基因突变是......
胆道闭锁是新生儿期发生的严重肝胆细胞疾病,该疾病具有种族和地区差异,目前病因不明。该文从DNA甲基化、基因多态性以及单基因突......
婴幼儿时期,颅骨成扩张性生长的状态以容纳成长中的脑,这种生长主要发生在来源于未分化的间充质细胞形成颅骨之间的窄缝,称为颅缝[......
黄某,女,32岁,农民,生育第一胎有男性上唇双侧唇裂,3岁时因病情不详的搐颤而死亡。第二胎、第五胎为表型正常的女孩及男孩。第三......
唇腭裂为口腔科最常见的先天性畸形。我国上海、北京、四川等地调查的发病率(1954年~1973年)为0.87~1.62‰,美国(1974年~1978年)为0.......
唇裂和腭裂是发病率较高的一种先天性畸形,关于它的发病率、病因学、分类学和预防,至今乃是国内外学者还在探索和研究的课题,并持有不......
由单基因突变或缺陷导致物质代谢障碍引起的先天性代谢病常表现为酶缺乏症,为探索某些代谢积蓄病的孕早期产前诊断,作者参照了近......
先天性白内障的遗传性大多数为显性,少数为隐性性或连锁隐性。我院遇一回族遗传性先天性白内障,经家系调查及染色体
Congenital ......
神经退行性疾病引起中枢神经元不正常死亡、丧失,导致神经系统功能障碍,从而导致严重的临床症状,严重影响生活并引起提前死亡,是一......
最近一项研究发现一类存在于血红细胞中的单基因的突变,这类突变能够帮助机体抵抗疟疾。这一发现能够帮助我们了解机体抵抗疟疾的......
胰岛素敏感性在人群中存在10倍以上的差异,对这种差异原因的解释尚不足13。遗传因素可能是这些差异的主要原因,因而也可能是胰岛素......
据报道,我国儿童出生缺陷率在10‰~25‰之间,也就是说,我国每年大约出生30万~40万有明显出生缺陷的孩子。如果通过仪器筛查,每年出......
先天性心脏病(下称CHD)的发病学尚不清楚。近年来大量资料证明一些CHD的发病与遗传有关。Jomes和Nora1978年描述的CHD的发病中约8......