婴儿型相关论文
目的总结婴儿型炎症性肠病(IO-IBD)患儿的临床和遗传学特征。方法回顾性分析首都医科大学附属北京儿童医院确诊的48例IO-IBD患儿的......
期刊
目的分析糖原贮积病Ⅱ型婴儿型与晚发型的临床特点。方法回顾性分析我院PICU 2013年至2014年收治的5例糖原贮积病Ⅱ型患儿的临床资......
1 临床资料患儿女,4岁.因全身皮肤及巩膜进行性黄染15 d,腹痛4d于2010年4月22日入院.患儿4月7日前无明显诱因出现全身皮肤及巩膜黄......
【摘 要】总结一例婴儿型脊髓性肌萎缩患者的护理。在抗感染治疗基础上，加强对生命体征的观察，重视呼吸道的管理，妥善喂养，持续心理护......
Werding-Hoffmann病,即急性婴儿进行性脊髓性肌萎缩,又称婴儿型脊肌性萎缩综合征、Hoffmann Ⅰ型综合征、Werdnig-Hoffman麻痹(型)......
目前市场上的湿纸巾有20多个品牌.初步统计,去年湿纸巾销量与上年相比几近翻番,购买者主要是年轻人,尤以女性居多。据介绍,目前湿......
为了探讨不同类型神经元蜡样质脂褐质沉积症的超微结构特征，对13例患者取右额叶脑组织进行了电镜检查。其中婴儿型、晚婴儿型各2例......
神经元蜡样质脂褐素沉积病( NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病.其多数患者在儿童期发病,偶尔也在成年后发病.根......
目的了解婴儿型纤维肉瘤(IFS)的临床特点、病理、诊断、治疗及预后。方法对2015年12月我科病房收治的1例左颞部婴儿型纤维肉瘤病例......
目的 探讨中国人婴儿型亚历山大病( infantile Alexander disease)发病的分子基础,为诊断、预防及最终治疗本病提供依据 .方法应用......
患儿男,3d。因“四肢松软、无力3d”入院。第2胎第2产,胎龄38周,因胎动减少,剖宫产性,出生体重3700g,无产伤窒息,母孕期体健。第1......
目的:观察和对比成人型与婴儿型呼吸窘迫综合征临床病理特征.方法:选择我院自2019年1月至2019年12月收治的20例成人型呼吸窘迫综合......
目的:评价眼外肌手术治疗婴儿型眼球震颤综合征的临床效果。方法:前瞻性研究。郑州大学第一附属医院2016年8月至2018年10月婴儿型......
目的提高对婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA–I型)的认识和早期诊断、干预与治疗水平。方法回顾分析39例SMA–I型患儿的临床资料，对SMA–I......
目的：当代临床经验和技术在治疗婴儿型肝血管内皮细胞瘤上的应用。方法：对入院治疗的一例婴儿型肝血管内皮细胞瘤。结果：临床检查发现......
病例1 男,出生4d.出生后即发现左前臂远端屈侧近腕关节处有一肿物,大小约6 cm×4 cm×4 cm;肿物背侧皮肤色黑、质硬,两侧面及掌面......
促纤维增生性节细胞胶质瘤是好发于婴儿的一种神经上皮性肿瘤,少见。1993年被ＷＨＯ列为神经系统(ＣＮＳ)肿瘤的一种新类型。1987年Ｖａｎｄｅｒｂｅｒｇ等报道11例......
婴儿型脊肌萎缩症是儿童型脊肌萎缩症（ＳｐｉｎａｌＭｕｓｃｕｌａｒＡｔｒｏｐｈｙ，ＳＭＡ）３种类型中的一种，又称急性或严重型ＳＭＡ，也称为ＷｅｒｄｎｉｇＨｏｆｆｍａｎｎ病。本病大多在出生后６月以内发病，表现为严重的全身......
1 病例报告患儿 ,女 ,两岁半。因发热 16天 ,皮疹伴腹部包块10天 ,加重 2天入院。 16天前患儿无明显诱因出现高热 ,不伴咳嗽流涕......
主动脉缩窄（coarctation of aorta，CoA）是一种常见的先天性疾病，指先天性主动脉局限性狭窄，病变部位管腔变小甚至闭塞，血流受阻，缩窄远近......
先天性多囊肾是一种遗传性疾病，常可以分为常染色体显性遗传多囊肾即成人型多囊肾和常染色体隐性遗传多囊肾即婴儿型多囊肾。婴儿型......
Ⅱ型糖原蓄积病是一种比较少见的代谢障碍性疾病。根据发病的迟早 ,分为婴儿型及迟发型[1,2 ,3] 。在迟发型中 ,根据发病年龄不同 ......
目的 对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。方法 用 PCR-酶切技术对一家系孕 1 7w的风险胎儿进行 SMN基因外显子 7缺失的......
低磷酸酯酶症(hypophosphatasia,HOPS)是一种罕见的遗传代谢性疾病,以骨骼、牙齿矿化障碍和组织非特异性ALP(TNSALP)活性低下为特......
期刊
1 病例报告男,40日龄.因声嘶、咳嗽10 d入院.查体:T 37 ℃,咽充血,呼吸稍促,双肺呼吸音粗,未及湿罗音.心前区无隆起,心界不大,HR 1......
目的通过白介素10受体(IL-10R)A基因突变引起的炎症性肠病(IBD)病例进一步了解婴儿型IBD的临床特征。方法报告1例婴儿型IBD临床症......
糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)又称Pompe病,是一种罕见的糖原代谢障碍性疾病。我们收治了1例以“反复性......
多囊肾是肾囊性疾病的一种，即肾脏被大大小小的囊肿替代，属遗传性疾病。患者均有家族史，男女皆可发病，且两性机会均等。家族中每个人有......
婴儿型肝脏血管内皮细胞瘤（infantile hepatic hemangio endothelioma,IHHE）是一种血管源性肿瘤，占儿童肝肿瘤的12％，其中85％的病例发生在......
