遗传性痉挛性截瘫相关论文
遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparaplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高......
遗传性痉挛性截瘫（HSP）是一组具有高度临床及遗传异质性的单基因病，致病基因数量庞大且增长迅速，临床表型复杂多样，临床表型与基因型具......
单基因病（monogenic disease）也常称为孟德尔遗传病,由单个基因突变导致,在疾病的发生中遗传因素起着主导作用,遗传方式遵循孟德尔分......
目的:遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraparesis,HSP）是一组具显著异质性的疾病,以下肢痉挛无力为特征,复杂型患者可伴认知......
以该院门诊收治的5例具有痉挛性截瘫合并共济失调表型的家系先证者为研究对象,运用高通量测序芯片结合毛细管电泳技术对这些家系先......
目的 探讨单纯型遗传性痉挛性截瘫SPG6型患者的中枢神经系统MRI表现，提高对该病认识。方法 分析1个家系的6例遗传性痉挛性截瘫SPG6......
背景 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,HSP)是一种遗传学上很受关注的神经系统遗传疾病.它是一组以对称性双下肢......
背景 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary Spastic Paraplegia,简称为HSP或SPG)是一种常见的具有高度临床和遗传异质性的神经系统遗传病.......
目的 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP),又称为Strimpell—Lorrain病,是由神经轴突变性导致的一种严重的运动......
目的明确1个遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)家系的分子遗传发病机制。方法收集该家系成员及50名正常对照的......
目的对1个遗传性痉挛性截瘫家系进行突变分析与追溯。方法对2例患者和1名健康个体进行全外显子测序，筛选候选致病突变，并在10名家系......
目的对1个遗传性痉挛性截瘫31型家系患者的REEP1基因拷贝数变异进行分析，探讨可能的分子遗传学发病机制。方法在遗传性痉挛性截瘫相......
遗传性痉挛性截瘫是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病，其发病机制复杂，临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉......
目的 探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)4型患者的临床特点和基因突变. 方法观察HSP4型患者1个家系4例患者的临床特点,抽取家系5个成员的......
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是罕见的神经系统遗传病,以缓慢进展的双下肢肌张力增高和肌无力为主要特征.其临床表型复杂、致残致愚率高.......
目的探讨遗传性痉挛性截瘫(HSP)SPG31型的临床特征及REEP1基因突变的致病机制。方法回顾性分析2018年9月华中科技大学同济医学院附......
患儿 ,男 ,11岁。因双下肢行走步态异常 4年余 ,于 1997年 6月收入院。患儿为足月顺产儿 ,出生时无缺氧窒息史。 1周岁时能独立行......
Atlastin基因是人类遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)疾病的致病基因之一.Atlastin蛋白具有典型的GTP结合(GB......
遗传性痉挛性截瘫是一种遗传性、神经退行性变的疾病,具有明显的遗传异质性,遗传形式多样.遗传性痉挛性截瘫11型是隐形遗传尤其是......
遗传性痉挛性截瘫是一种具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性性疾病.现已定位35型,17型致病基因已被克隆.其中呈显性遗传的第4......
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP or SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,以缓慢进展的......
目的 构建野生型和突变型SPAST真核表达载体,研究SPAST基因突变所致遗传性痉挛性截瘫的发病机制.方法 建立野生型pEGFP-SPAST基因......
近几年遗传性痉挛性截瘫在分子遗传学方面取得了很大的进展，已定位了16个基因相关位点，其中10个疾病基因已被克隆。新基因位点的发现......
现已进入阐明人类基因组全部硷基序列的时代,神经系统多种疾病的致病基因也已明确,并正在改变疾病的概念和分类.正如在Alzhei-mer......
目的 探讨的遗传性痉挛性截瘫的临床特征、检测方法及治疗方案。方法 本文报道遗传性痉挛性截瘫一家系五例，并结合相关文献进行分......
目的对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点。方法收集一个遗传性痉挛性截瘫家......
采用全外显子测序对1例疑似遗传性痉挛性截瘫病例进行相关基因检测,同时行羊膜腔穿刺术提取胎儿DNA,对可疑致病性变异位点进行Sang......
目的：针对HSP患者的下肢痉挛表现,探讨采用选择性脊神经后根切断术进行治疗,对手术效果进行随访.方法：对4例遗传性痉挛性截瘫进行手......
目的 遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是一组具有高度临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,患者主要病......
遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进......
1引言遗传性痉挛性截瘫(HSP)多数是常染色体显性遗传,脊髓锥体束严重变性,可累及大脑皮质运动中枢锥体细胞和脊髓后束与脊髓小脑束......
报告了遗传性痉挛性截瘫21个家族的临床和家族谱系的调查研究资料。从病例分析结果，可见该病从儿童到老年均可发病，30岁以前发病占79......
目的:研究贵州地区少数民族（布依族、苗族、彝族）遗传性痉挛性截瘫Spastin基因突变情况及探索遗传性痉挛性截瘫基因诊断的策略。 ......
目的：回顾性分析3个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系的临床特点并探讨与spastin基因突变的关系,为三个家系提供该疾病的基因诊断......
背景遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegias,HSPs或SPGs）又称Str（u|¨）mpell-Lorrain病,是一种具有高度临床和遗传异质性的......
