胚胎植入前遗传学诊断相关论文
目的 使用胚胎植入前地中海贫血诊断国家参考品,评价基于半导体测序法的胚胎植入前地中海贫血检测试剂的性能.方法 将家系中模拟胚......
病史摘要患者男，29岁，自婴儿期起出现手掌、脚掌角化过度，手掌触觉弱，无汗，家族成员具有相似的临床症状。婚后1年未育，有生育需求，为降低......
目的:对行胚胎植入前遗传学诊断患者的心理护理展开相关的探讨分析.方法:对入选的16例行胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者进行全面......
期刊
目的:对胚胎植入前遗传学诊断的护理体会进行阐述.方法:收集2018年7月至2019年7月进行胚胎植入前遗传学诊断的患者16例作为研究对......
期刊
目的 将胚胎植入前遗传学诊断的方法，应用于遗传性耳聋家庭，帮助其实现孕育听力正常的后代。成功妊娠后，在孕早期，采用非侵入性产前检......
目的 本实验利用蛋白质组学方法对卵裂球活检的40周龄小鼠与同龄对照组小鼠卵巢进行蛋白质组学分析，并对差异蛋白其进行验证，试图探......
会议
目的 探讨荧光原位杂交技术在Y染色体微缺失病人中的应用价值.方法 辅助生育中借助显微操作系统,在卵裂期6-8细胞中活检1-2个细胞......
目的报道1例以胃肠道组织中嗜酸性粒细胞的异常浸润为特征的罕见妊娠合并胃肠道疾病。方法对1例胚胎植入前遗传学诊断后妊娠20周合......
期刊
目的探讨胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis，PGD)周期中染色体易位对胚胎染色体组成的影响及可能的机制。方......
期刊
随着辅助生殖技术临床开展规模的日益扩大，以及细胞及分子遗传学诊断技术的快速发展，胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic......
目的总结罗伯逊易位患者行胚胎植入前遗传学诊断治疗的护理体会。方法对入选的38例罗伯逊易位行胚胎植入前遗传学诊断治疗的患者予......
期刊
发生在卵子中的线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)突变引起母系家族性疾病,即线粒体遗传病.线粒体遗传病通常在婴幼儿期发病,且......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是通过体外受精(in vitro fertilization,IVF)或单精子卵细胞浆内......
目的 对1例复发性流产患者进行遗传学诊断及辅助生殖技术治疗.方法 应用微阵列比较基因组杂交技术对夫妇双方外周血、实施试管婴儿......
目前已知的单基因遗传病超过7000余种，大多数尚缺乏有效的治疗手段。胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis, PG......
人类疾病动物模型是研究人类疾病的发病机制、治疗评价的重要途径。与人类的遗传与生理生化、病理机理有极大相似性的非人灵长类无......
学位
遗传性心律失常(离子通道病)是一组编码和调控心脏离子通道蛋白基因突变所致的,以心律失常、晕厥和猝死为主要临床表现的遗传性疾......
文章介绍了建立各种快速特异、行之有效的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic Diagnosis，PGD)的方法，为实施黏多糖贮......
目的 采用二代测序方法比较父源与母源性染色体相互易位携带者子代染色体差异.方法 回顾性分析染色体相互易位夫妇行胚胎植入前遗......
背景与目的：β地中海贫血是一组由于β珠蛋白基因突变从而导致β珠蛋白肽链合成减少(β+)或缺乏(β0)为特征的常染色体遗传性血液病......
第1章9号染色体臂间倒位对携带者生育的影响及PGD的应用价值 研究背景：9号染色体臂间倒位[inv(9)]通常被认为是染色体多态性的一......
目的 研究携带SLC26A4致病基因突变的家庭中,胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术在帮助实现孕育听力正常后代、阻断耳聋基因垂直传递中......
20世纪 90年代初以来 ,随着分子生物学技术的日益完善 ,胚胎植入前遗传学诊断 (ｐｒｅｉｍｐｌａｎｔａｔｉｏｎｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇ ｎｏｓｉｓ,ＰＧＤ)的发展十分迅速 ,临床上可以鉴定性别 ,诊断多种......
1 课题简介rn胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)是体外获取卵子或植入前胚胎,经极体或卵裂球活检,检......
高通量基因测序技术的迅猛发展,极大地拓宽了人类高通量基因测序技术/筛查(PGD/PGS)的适用范畴,提高了PGD/PGS的准确性.胚胎植入前......
1978年7月25日，世界上第一例試管婴儿诞生，引起世界轰动，被称为人类生殖技术的一大创举，开创了胚胎研究和生殖控制的新纪元，也为治疗不......
2011年7月18日,中国第一例应用单细胞单核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断试管婴儿（PGD）,在郑州大学第一附......
中国第一例应用单细胞核苷酸多态性基因芯片（SNP芯片）技术进行胚胎植入前遗传学诊断的试管婴儿在郑州大学第一附属医院顺利诞生。＂......
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失,童先宏等曾报道特发性无精......
目的探讨二代测序技术对脊髓性肌萎缩症(SMA)家系行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)的应用价值和优势。方法选取1对于苏州市立医院生殖......
目的建立单细胞的多量巢式荧光PCR技术，为开展常染色体显性多囊肾疾病行胚胎植入前遗传学诊断提供据。方法用四重荧光巢式PCR和毛细......
中国人民解放军总医院成功接生了一对双胞胎男婴。他们是中国首例胚胎植入前遗传学诊断枫糖尿病基因健康双胎试管婴儿。这对新生儿......
我国生殖工程创始人之一、中南大学教授、中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光砺宣布，她所在的研究团队运用最新的胚胎植入前遗传学......
目的:探讨不同促排卵方案在胚胎植入前遗传学诊断助孕中的效果。方法:回顾性分析53个胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genet......
目的 建立一种快速便捷的单细胞核固定和荧光原位杂交（FISH）检测技术用于性别筛选,探究其可行性,同时分析植入前胚胎中非整倍体和嵌......
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断,是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法.基因诊断经过近十多年的发展,现已......
期刊
基因诊断即DNA诊断或分子遗传学诊断，是指利用标本中的DNA或RNA作为检测对象进行疾病诊断的方法。随着现代分子生物学研究的不断深......
期刊
<正>人类辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)是指通过医疗辅助手段帮助不育夫妇受孕的一种方法,主要包括体外受......
目的初步探讨不同的胚胎活检方法对囊胚的形成和妊娠结局的影响。方法对14例共17个周期行卵胞浆内单精子注射(ICSI)受精后的D3的4-......
期刊
胚胎植入前遗传学诊断技术通过在受精卵植入母体之前进行筛选,可实现避免缺陷婴儿出生等目的。对于这一技术是否合法,各国法上存在......
会议
胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是配合辅助生殖技术而发展起来的一类诊断技术,其通过检测体外培养的包括染色体拷贝数变异情况、易位倒......
因在绝大多数的单基因遗传性疾病（SGD）中基因突变是异质性的,所以对大多数SGD病例行胚胎种植前遗传学诊断（SGD-PGD）时都需个别设计。为......
目的回顾性分析胚胎植入前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考。方法收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中......
期刊
目的总结胚胎植入前遗传学诊断(PGD)治疗的特点及规律,为临床应用提供参考。方法收集2017年1月至2019年1月在解放军总医院第六医学......
随着分子生物学的发展，耳聋分子遗传学取得了重大突破，借助分子遗传学技术在聋人群体及遗传性耳聋家庭中开展产前诊断可减少聋儿的出......
