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无创单基因病的研究进展

来源 :中国产前诊断杂志（电子版） | 被引量 : 0次 | 上传用户：zgl_0251

【摘 要】

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预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可能导致1％的流产或胎儿感染.随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA.现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病

【作 者】

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胡听听 

【机 构】

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广州医科大学附属广东省妇儿医院,广东广州 510010

【出 处】

：

中国产前诊断杂志（电子版）

【发表日期】

：

2021年4期

【关键词】

：

无创产前检测 胎儿游离DNA 单基因病 

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预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cff-DNA)的发现,给临床检测提供了一条新的途径.传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛.然而,侵入性产前诊断可能导致1％的流产或胎儿感染.随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA.现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查(non-invasive prenatal scanning,NIPS)已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病的无创检测依然处于研究阶段,本文综述了近几年无创单基因病检测研究的新进展,探讨临床应用的发展趋势.

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