【摘 要】
：
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛。然而,侵入性产前诊断可能导致1%的流产或胎儿感染。随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA。现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查（n
【基金项目】
：
广东省医学科学技术研究基金项目（B2019150）；
论文部分内容阅读
预防出生缺陷一直是困扰临床的一大难题,但胎儿游离DNA（cell-free fetal DNA,cff-DNA）的发现,给临床检测提供了一条新的途径。传统的出生缺陷检测一般是侵入性产前诊断,如穿刺抽取羊水、脐血或绒毛。然而,侵入性产前诊断可能导致1%的流产或胎儿感染。随着高通量测序技术和方法的进步,可以精准获取孕妇外周血中胎儿游离DNA。现在,对13、18、21号染色体三体综合征的无创产前筛查（non-invasive prenatal scanning,NIPS）已经大规模临床应用,但是对于胎儿单基因病的无创检测依然处于研究阶段,本文综述了近几年无创单基因病检测研究的新进展,探讨临床应用的发展趋势。
其他文献
平衡车运动作为一项风靡于欧美的幼儿体育项目,近年来也渐渐的在国内盛行起来,但这项运动究竟对幼儿的生长发育起到什么样的作用,并没有研究能够证明。本研究将根据幼儿生理学及动作发展理论来设计幼儿平衡车运动的干预方案,并通过平衡车运动干预,来探索平衡车运动对所研究的3-6岁儿童在那些方面有着积极的影响。研究目的:本文以平衡车运动为教学手段,以儿童身体发育特点为教学设计依据,探究平衡车运动对儿童体质产生那些
随着二孩政策的放开,幼儿教育得到了社会各界的关注。同时也伴随着幼儿肥胖率的不断飙升与幼儿体质健康水平的不断下降,使幼儿体育成为近年来研究的热点话题。幼儿体育行为作为幼儿体育研究的基础则变得尤为重要。幼儿体育行为的形成与养成是幼儿学习的一部分,通过家庭、幼儿园、社会等因素共同影响。在三种因素中家庭对幼儿体育行为的影响最早,影响也最持久,家庭的资本状况作为家庭的基础环境是影响幼儿体育行为的重要因素。因
目的:韵律操教学能够提高学生的运动能力,提高学生参与体育课的兴趣,改编《体育与健康》中韵律操章节其中某些动作,使之符合六年级小学生运动协调能力发育水平和心理需求,研究韵律操教学干预对小学生运动协调能力、工作记忆和学业成绩的影响,并探究运动协调能力、工作记忆和学业成绩三者的关系。方法:纳入符合标准的某校六年级学生48人,分为韵律操结合常规体育教学组（24名）和常规体育教学组（24名）。韵律操结合常规
研究目的:从当今社会发展来看,人口老龄化已经全成为世界人口发展的重要趋势。以往的研究发现伴随着人口老龄化的进程,老年人的认知功能不断衰退,老年痴呆等认知功能障碍相关的病发率明显增长。从这些年的实验研究来看,舞蹈干预能够对老年痴呆等疾病起到抑制的作用,但是以拉丁舞作为一种舞蹈干预方式对老年人认知功能的影响还有待于进一步研究。本研究以探索拉丁舞干预改善社区老年人认知功能效果为核心,以改善认知功能的拉丁
儿童平衡车是由国外率先发展起来的,近些年由日本引入到中国,并且通过平衡车各大赛事风靡全国,平衡车是一种类似自行车的器材,通过儿童双腿交替滑行来代替自行车脚蹬的前进动力,在平衡车的运动过程中需要通过儿童的腰腹及手臂进行控制方向,并且通过多个关节配合来完成技巧性的转弯及加速动作。本研究旨在通过平衡车练习是否,会对儿童的动作控制和协调能力产生影响。本文选取逐风平衡车俱乐部的30名3-5岁儿童作为实验组,
在锻炼研究领域,很多心理学家都比较重视身体锻炼的即时效果问题,即一次锻炼所带来的心理效应的改变。本文介绍了一种疫情期间居家健身的方法—形意拳的动桩训练,这是一种古老拳法的基础桩功。不同于正常形意拳的三体式站桩训练,该拳法的训练内容为动桩,即站桩训练的行进版本,本研究旨在检验这种新的行进式的形意拳桩功锻炼方法对研究生情绪、注意力以及运动状态自信心的影响效果。研究设计为双实验多组被试间前后测实验设计。
目的:本研究计划采用转基因小鼠和电刺激C2C12细胞模型,深入研究脂滴蛋白17β-HSD11在电刺激模拟运动调控骨骼肌脂滴代谢和胰岛素抵抗的作用,并揭示其相关分子机理。探讨脂代谢调控的分子机制,为研究运动和健康之间的关系提供有价值的线索。方法:选取6只体重均匀的8周龄C57BL/6野生型雄鼠,分别注射麻醉剂,待其充分麻醉后,迅速将其各组织取出进行实时定量PCR实验,并纯化其骨骼肌,肝脏,棕色脂肪的
2018年卡托维兹气候会议和2019年马德里气候会议大体上完成了《巴黎协定》实施细则谈判,标志着全球气候治理迎来了一个不同以往的"行动转向",转向全面执行法律制度的行动阶段。这是全球气候治理30多年"法制化"演进的历史性成果。人们对全球气候变化科学认知的不断普及和深入、全球气候变化治理紧迫性的不断增强以及非国家行为体的积极驱动等因素共同推动了这种"行动转向"。这种"行动转向"在全球层面上意味着《联
在30、60双碳目标之下,光伏建筑一体化行业的发展是绿色建筑、碳中和的重要实现路径,故有效地判断该行业板块未来的变动趋势,有助于更好地把握该行业投资盈利点。基于2019年4月1日至2021年5月28日沪深股市中37家光伏建筑一体化相关企业的股票数据,建立ARIMA模型对光伏建筑一体化的板块指数发展趋势做出预测。研究发现,ARIMA（20,1,3）模型通过了ADF检验和L-Jung-Box检验,并预
柔韧素质在中国舞中也被称之为软开度,是中国舞基本能力的重要组成要素之一。不管是从舞者自身的保护出发,还是中国舞技术动作的规范稳定,又或者中国舞表演中形象情感的表达,柔韧素质都是必不可缺的。PNF训练法是通过神经系统调节肌肉协调性从而提高运动范围的一种方法。起初是一种治疗手段,后在体育领域运用众多,来提高运动员的柔韧素质,以及作为拉伸方法缓解运动后肌肉紧张。因此本文主要运用教学实验法通过将PNF训练