多基因遗传病相关论文
基因组扫描技术是分子遗传学领域中寻找疾病相关新基因的有效手段，属于反向遗传学的范畴。20世纪90年代以来，随着微卫星技术地发展，几......
先天性心脏病(Congenital Heart Disease，CHD)是目前最常见的先天性畸形，也是引起婴幼儿死亡的首要原因。先心病是一种多基因遗传病，......
目的 探讨强直性脊柱炎流行病学情况及遗传方式,为优生优育和该病的防治和提供理论依据.方法 分别选取山东省沿海,山东中部及西部......
在中师、幼师生物学课本遗传学部分,多处提到隐性致病基因造成的遗传病,对此学生感到有兴趣,愿意学,提出不少问题,企望老师多补充......
遗传是指子代与亲代的相似观象,而变异是指子代和亲代之间,子代各个体之间的差异现象,例如儿女不仅有许多方面象其亲生父母,但也......
新生儿严重双手足并指(趾)蹼状畸形伴多发畸形,为多基因遗传病。国外报告较少,国内未见报告。笔者1987年遇见1例,现报道如下。患......
目前,产前诊断主要依赖于羊水细胞培养作细胞遗传学和生化分析.然而某些单基因或多数多基因遗传病,用羊水细胞则不能诊断.这些病......
某些疾病的发生与血型有着一定的关系。现已证实,唇腭裂系多基因遗传病,而血型是人体的一种遗传性状,两者间是否存在某些联系,目......
地方性克汀病于1614年首由Platter描述,其病因及发病机理至今仍未完全阐明,归纳起来有三种假说:(1)胚胎期缺碘;(2)遗传及(3)自身......
本研究旨在观察我国华南地区汉族人群醛固酮合成酶 (CYP1 1B2 )基因 344C/T多态性与高血压病 (EH)相关性。 方法 以 1 36例原发......
神经管缺陷(以下简称NTD)是一种多基因遗传病,它包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出、脊膜膨出或脊膜脊髓膨出.脊柱裂可伴脑积水,但单纯......
目的 观察中国华南地区汉族人群血管紧张素转换酶 (ACE)基因I/D多态性与高血压病(EH)及左室肥厚 (LVH)的相关性。 方法 以 136......
本文对101例甲亢病人及146例地甲病人用阈值法作PTC尝味能力测定,发现甲亢病人PTC味盲百分率、尝味能力峰值及隐性基因频率均明显......
糖尿病是因胰岛素分泌不足(绝对的或相对的)引起糖代谢障碍的一种常见病。据1978年—1979年上海市10万人调查结果患病率约为10‰,......
高血压发病的遗传因素已为临床实践所证实.我们最近于1家系中发现10人均患此病(附图),实属罕见。现报告于后。临床资料(附表)。附......
动脉硬化和冠心病(CHD)由于发病率高及严重影响人类健康而备受重视。本病虽早已定为多基因遗传病,但各种危险因素,尤其是遗传因素......
本文对临床已确诊的350例糖尿病患者(其中NIDDM型307例,IDDM型43例)进行了一级亲属发病率的调查。同时以年龄、性别和数量与患者基......
为了探讨Ⅱ型糖尿病的遗传因素,我们对35名Ⅱ型病人进行了家庭调查,现报告如下。一、调查对象和方法:对象系门诊、本院工作人员和......
在产前诊断中,利用B超技术对宫内胎儿进行检查,删除畸形儿,尤其是罕见畸形儿病例,阻止畸形儿的出生,提高人口素质,具有一定的诊断......
采用外周血淋巴细胞培养方法对39例系统性红斑狼疮(SLE)患者和22例一级亲属进行淋巴细胞姊妹染色单体互换(SCE)频率和细胞周期动力......
老年性糖尿病是指60岁以后发病的轻症非胰岛素依赖型糖尿病,其特点为发病率高、病情轻、症状不典型、并发症多等。这种临床表现与......
地方性克汀病的遗传度有这么高吗──对“地方性克汀病的家系调查”［１］一文的商榷贵州省铜仁地区防疫站谭慧明“地方性克汀病的家系调......
关于地方性克汀病遗传度的测定──兼答谭慧明同志山西医学院宋玉兰关于地克病的病因及发病机制尽管有各种各样的学说，但至今仍然尚......
北京协和医院糖尿病门诊长期随访的２８０例胰岛素依赖型糖尿病中，２６．８％有糖尿病的家族聚集。发生糖尿病的亲属中，６８．０％为一级亲属，２８．０％为二级亲属，４．０％为三级亲......
近几年 ,随着优生优育工作不断深入和医疗水平的提高 ,病残儿外伤和感染致残逐渐得到控制 ,而遗传因素致残将受到重视。为了更有效......
用分子生物学的实验方法对非胰岛素依赖型糖尿病（ＮＩＤＤＭ）进行胰岛素基因检测。从ＮＩＤＤＭ患者外周血的白细胞中提取ＤＮＡ，以胰岛素基因５′－末端上游的某一ＤＮＡ序......
从非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）患者外周血的白细胞中提取DNA．以胰岛素基因5’－末端上游的某一DNA序列为引物，对特定的靶序列进行体外扩......
胰岛素依赖性糖尿病（ＩＤＤＭ）是多种环境因素作用于遗传易感者，导致胰岛β细胞进行性破坏的自身免疫性疾病，在临床上呈急性起病，但近年来研究发......
目前,糖尿病(DM)已成为继心血疾病和肿瘤之后第三位严重的慢性非传染疾病,其病因复杂,发病机制尚不十分清楚。许多研究显示,不少......
Graves病（原发性甲状腺机能亢进症，简称“甲亢”）的病因至今尚未完全阐明，遗传因素显而易见。我院1985～1995年共手术治疗221例，发现其中......
我们利用聚合酶链反应/序列特异性引物（PCR/SSP）技术研究缓慢进展型胰岛素依赖型糖尿病（SPIDDM）和速发型IDDM（FPIDDM）与HLA-DR基因的相关......
糖尿病（DM）是内分泌系统的常见病，其病因复杂，发病机制尚不完全清楚。多方面的研究显示，许多糖尿病患者都有阳性家族史，但遗传方式复杂。......
目的探索家族性Ｇｒａｖｅｓ’病（ＧＤ）和桥本甲状腺炎（ＨＴ）的遗传方式及发病相关性。方法按ＷＨＯ标准，诊断有ＧＤ或ＨＴ家族史的ＧＤ先证者２８１例，ＨＴ先证者８２例，与先证者性别、年龄相当......
目的探讨遗传因素与Ⅱ型糖尿病之间的关系。方法通过遗传流行病学病例对照研究方法，对常州市350个家系（184个Ⅱ型糖尿病先证家系和16......
系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematous,SL E)系多基因遗传病 ,其病因复杂。随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用 ......
目的通过增加微卫星位点密度、扩大样本量,对以前定位到1号染色体上的中国北方汉族人群2型糖尿病相关易感基因研究结果进行验证。......
