先天性白内障相关论文
综述先天性白内障儿童生活质量的评价工具、影响因素、干预措施等方面的研究进展，为医务人员在该领域开展后续研究和临床干预提供依......
目的分析12个先天性白内障家系的临床表型和基因变异型。方法采用家系调查研究方法，收集2018年1月至2019年12月于郑州大学第一附属......
目的明确1例先天性白内障患儿的遗传学病因，为该家系的临床诊断及遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序技术对先证者进行遗传性眼......
Lowe综合征为罕见的X连锁隐形遗传病，诊断主要依赖于临床表现及基因检测。本例患儿于白内障术后随访发现眼压升高，进而诊断为双眼青......
目的:评估伴有早产或低体重的先天性白内障手术效果。方法:收集2014年9月至2019年6月在广西医科大学第一附属医院眼科接受先天性白......
目的:评估合并小角膜的先天性白内障手术效果方法:回顾性分析2009年6月至2019年9月在广西医科大学第一附属医院眼科接受手术治疗的......
<正>阜宁县从1985—1994年对全县5740名独生子女进行病残鉴定,发现患有遗传性疾病、先天性畸形和后天获得(包括外伤)性疾病3820名,......
目的:探析强化护理干预改善先天性白内障患儿术后弱视训练依从性的效果,方法:抽取本院中2019年3月至2020年3月间接收的200例先天性......
目的 通过使用外显子测序定位分析一先天性白内障家系中GJA8基因致病错义突变.方法 对2020年6月在昆明医科大学第二附属医院就诊的......
先天性白内障（Congenital Cataract）是一种常发病于出生前后或儿童时期的眼科疾病,严重影响着儿童的视力发育,已成为儿童失明的第二......
先天性白内障是儿童时期致盲的主要因素之一,现仍为预防人类致盲疾病中的主要研究对象之一.先天性白内障有约30％为遗传因素导致.自......
目的:探讨先天性白内障手术后再手术的原因及相关危险因素,为先天性白内障的手术时机决策提供参考。方法:回顾性队列研究。收集200......
目的探讨一个眼-脑-肾综合征(Lowe综合征)家系基因型与表型的关系，为遗传咨询提供依据。方法应用全外显子测序(wholeexomesequencin......
[目的]对2017年-2020年于昆明医科大学第四附属医院诊断为单纯性先天性白内障,并接受“先天性白内障针吸+后囊膜切开+前段玻璃体切......
背景及目的先天性白内障是导致儿童视觉障碍的一个重要病因,占世界范围内儿童致盲原因的10%,而遗传性因素在先天性白内障的发病过......
目的：基于BiblioShiny程序分析2011—2020年全球先天性白内障的研究现状与发展趋势，为进一步的研究提供参考信息。方法：文献计量分析......
目的 评估单眼先天性白内障患儿术后是否植入人工晶体与继发性青光眼发生的相关性.方法 研究纳入自2015年至2019年在我院行白内障......
目的:分析健康教育对先天性白内障患儿家长焦虑情绪的影响.方法:筛选我院收治先天性白内障患儿家长共36人进行研究,采取信封法分组......
先天性白内障(Congenital cataract,CC)为一种先天性儿童眼部疾病,新生儿指出生后一年内发生的晶体混浊,为最常见的可导致儿童时期......
先天性白内障是一种严重的致盲性眼病,是导致儿童失明的主要原因.新疆维吾尔自治区疾病预防控制中心成功培育了先天性白内障小鼠模......
儿童先天性白内障的治疗是全世界面临的难题,白内障摘除联合后囊膜切开、前部玻璃体切除是目前公认的儿童白内障治疗最佳的手术方......
目的:观察25G微创晶状体切除联合前段玻璃体切除术治疗先天性白内障的临床疗效.方法:回顾性系列病例研究.选择2013-05/2017-08于我......
目的调查北京市盲人学校在校学生视力状况与致盲原因并对比研究30年间的纵向变化。方法于2019年7月对北京市盲人学校110例在校学生......
目的 确定一个常染色体显性遗传的先天性白内障家系致病基因。方法 三代家系患病和非患病成员进行了详细的眼科检查和全身检查。采......
目的 无虹膜症是一种有临床异质性和遗传异质性疾病。本研究对一个中国北方连续四代遗传无虹膜症合并先天性白内障家系的致病基因......
目的：总结发育迟缓并发先天性白内障患儿，白内障手术围手术期的护理要点。方法：2013年10月-2016年10月确诊发育迟缓并发先天白内障患......
先天性白内障是一种常见的可导致儿童时期视力障碍或全盲的疾病之一.我实验室前期实验证实,EPHA2基因内含子点突变(c.2826-9G＞A)与......
EPHA2基因位于人类染色体1p36,其编码的EPHA2蛋白属酪氨酸蛋白激酶受体,在人类晶体上皮细胞和纤维细胞有大量表达,通过与其配体eph......
目的：根据原始玻璃体持续增生症(PHPV)的临床特征选择不同的手术方式，观察术后临床效果.方法：回顾性收集2010年1月-2015年5月在我院收......
会议
目的 探讨先天性白内障摘出及人工晶状体植入术后的弱视训练,寻求解决术后低视力的最佳方法.方法 3-6岁先天性白内障患者46例(86眼......
目的：对中国一常染色体显性遗传先天性核性白内障大家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测.方法：采集家系成员外周静脉血，提取基......
目的:对一个中国人的常染色体显性遗传核性先天性白内障家系的致病基因进行定位克隆研究。方法:选取候选基因附近的短串联重复序列......
先天性白内障是儿童主要的致盲性眼病，是由多种因素引起的，其中遗传因素为主要的致病因素。近年来研究表明染色体的异常可引起晶状体......
儿童白内障手术步骤较多，儿童眼的解剖学特点及白内障的不同状态常常需要变更手术操作技术，术中、术后并发症较成人多，术后随访观察须......
目的对一个先天性白内障家系进行致病基因的分析。方法收集在石家庄市妇产医院就诊的一例先天性白内障患者及其家系成员的临床资料......
目的通过临床表型分析、NHS基因变异检测明确1个Nance-Horan综合征家系的致病原因，为临床诊断提供依据。方法提取先证者及其母亲、......
先天性白内障患者常伴发斜视，斜视与白内障的发生关系密切，而斜视是阻碍双眼视建立及弱视治疗效果的危险因素之一，并且会严重影响患儿......
目的探讨真性小眼球合并先天性白内障手术患儿母亲的照护体验。方法采用质性研究的方法，对2014年1月—2019年12月北京同仁医院眼科......
成簇规律间隔短回文重复序列系统(clustered regularly interspaced short palindromic repeats，CRISPR)/以及CRISPR相关蛋白9(Cas9......
目的探讨外显子靶向捕获结合高通量测序技术在先天性白内障基因诊断中的应用价值方法收集1个先天性白内障家系先证者外周血，提取基......
FYVE and coiled-coil domain containing 1(FYCO1)是一种细胞自噬过程的衔接因子，含有RUN结构域、卷曲螺旋结构域、FYVE结构域、GO......
先天性白内障多因与晶状体发育相关基因突变造成，其中EphA2基因位于人类染色体1p36，其编码的EphA2酪氨酸激酶受体是一种存在于哺乳动......
先天性白内障是一种严重影响婴幼儿视力发育的眼部疾病。占儿童致盲眼病的第二位。在先天性白内障中，约有一半的病例与遗传有关，且绝......
目的探讨一岁内发现白内障并接受手术的无晶体眼儿童的屈光发育规律，为临床无晶体眼的屈光矫正时机选择提供依据。方法回顾分析58例......
目的明确3个有家族史的先天性白内障家系的致病基因及突变类型，为家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用外显子组结合目标区......
