性发育异常相关论文
目的 对因性发育问题就诊的患者,分别进行外周血染色体核型分析和荧光原位杂交检测,比较两种检测方法的检测结果,帮助临床医生正确认......
性发育异常(disorder of sex development,DSD)是一组染色体核型、性腺表型以及性腺解剖结构不一致的疾病。为进一步加深临床医师对D......
性发育异常疾病(DSD)是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和外生殖器性别之间不一致,46,XY DSD是......
目的 采用质性研究的方法对性发育异常患者主要照顾者的心理体验进行研究,以期给予有针对性的生理、心理及社会支持.方法 2020年1-......
目的探讨X染色体异常女性患儿的核型及其临床表型。方法常规外周血淋巴细胞培养,制备染色体,G显带进行染色体核型分析,必要时用C显带......
第一部分中国妇产科医师对性发育异常的诊治现状及肿瘤风险认识的全国性横断面调查目的:性发育异常(Disorders of sex development,......
目的:探讨27个序列标签位点(STS)检测在男性不育和性发育异常疾病中的应用价值.方法:收集2019年10月至2020年8月到河南省人民医院......
MAMLD1是近年来发现与46,XY性发育异常(disorders of sex development,DSD)相关的基因。携带MAMLD1基因变异的患者表现出单纯小阴茎,(......
目的探讨3例罕见Y染色体重排导致的性发育异常患儿的临床和遗传学致病机制,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法对3例身材矮小、性......
随着基因检测技术的进步,性发育异常(DSD)患者的诊断年龄越来越早,确诊患者越来越多。如何更好地改善DSD患者的生活质量,成为医疗工作......
目的分析4例doublesex和mab-3相关转录因子1(doublesex and mab-3 related transcription factor 1, DMRT1)基因变异/单倍剂量不足......
目的探讨核磁共振成像(MRI)和超声在性发育异常诊断中的应用。方法对2007年4月至2018年9月期间在郑州大学第一附属医院确诊为性发......
目的探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小......
性发育异常疾病(Disorders of sexual development, DSD)是性别决定和性别分化异常的一组罕见病,主要表现为染色体性别、性腺性别和......
人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面,具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面。性发育异常患者表现出的异常......
目的报道一个完全型雄激素不敏感综合征家系。方法对一例表现为原发闭经和处女膜先天缺失的16岁女孩及其家系进行临床、内分泌和遗......
出生时外阴性别不明是性发育异常(DSD)患儿最常见的临床表现之一,如何确认DSD患儿的最佳抚养性别,对临床医师和患者家庭都是一个巨大......
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一组先天性疾病,其临床表现具有显著差异性及高度遗传异质性。其中,46,XY DSD更是一......
期刊
目的加深对性染色体型性发育异常的临床诊治认识。方法回顾性分析1996年2月至2016年2月重庆医科大学附属儿童医院泌尿外科及内分泌......
目的对1例46,XY性腺发育异常的患儿进行雄激素受体(AR)基因检测,以提高对雄激素不敏感综合征(AIS)的认识和诊断水平。方法对患儿临床......
近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将......
本文以一例性发育异常疾病为案列,详细分析了该疾病的诊断方法以及临床治疗方法,探讨了该疾病的病理机制。......
目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.
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当前的正常儿童已较普遍地暴露于一系列环境内分泌干扰物中,而EEDs与儿童性发育异常的发病有密切关系,是其重要的致病因素之一。......
目的:本研究旨在总结部分型17α-羟化酶缺陷症(p17-OHD)女性核型患者的临床表现、鉴别诊断及治疗策略。方法:本研究回顾性纳入了19......
对42 例先天性尿道下裂患者外周血白细胞,采取 P C R 方法,进行 S R Y 基因的检测。结果发现2 例先天性尿道下裂患者 S R Y 基因缺失。我们认为先......
目的为SRY在临床分子诊断中的应用提供参考,并对性发育异常机制进行探讨。方法通过对32例性发育异常患者和男性不育症患者进行SRY......
性分化异常与Y染色体有直接的联系,而睾丸的发生与Y染色体短臂上1A1A性别决定区(SRY)基因密切相关。本文对表型男性的46,XX和表型女性的46,XY、45,X/46,X,t(Y;Y)、46,XY,表型女性......
女性性发育异常青岛医学院附属医院妇产科(266003)戴淑真女性性发育一般认为以受精的瞬时开始到月经初潮。大体可分为性确定、性分化,性发育......
妇产科中的遗传学研究有自己的独特性.女性生殖系统的遗传病不仅涉及女性机体本身,而且也和下一代的健康直接相关.因此妇产科的临......
通过383例遗传咨询病例外周血染色体检查,检出33例异常核型,认为流产、死胎、死产、痴呆儿是染色体异常携带者最突出的遗传效应,异......
黄体酮系妇科常用药,于五十年代初虽有合成孕激素代替肌注黄体酮,但因其有溶黄体作用,使子宫内膜的腺体和间质发育不同步而不利于......
细胞遗传学研究的核心是染色体。染色体是遗传物质的载体,如数目和结构有改变,可导致人体形态及功能异常,产生的一系列临床表现可......
很早以前,昆虫学家就发現雌虫的性染色体上有特殊的染色浓厚的染色质,可用来区別单个存在的細胞是属于雄性或雌性个体。 1949年,B......
患者10岁,社会性别男。1992年11月6日因性发育异常入院。患者出生时即发现阴茎短小,阴囊内无性腺。出生后生长发育智力与同龄儿无......
自然流产,常常使那些盼望要孩子的父母感到遗憾苦恼和恐惧。但从优生优育和遗传学的角度来说,流产并非一定是件不愉快的事。 流产......
睾丸决定因子(Testis-determining factor, TDF)位于Y染色体短臂上,它的表达产物诱导睾丸组织的发生。SRY基因(Sex-determing region o......
21羟化酶缺乏为最常见的先天性肾上腺皮质增生症的一种类型。临床症状以性发育异常伴或不伴有水盐代谢失调为主。女性表现为男性化......
1 闭经的治疗原则1.1 消除病因:对引起闭经的器质性病变进行治疗。如分离宫腔粘连,治疗子宫内膜结核或内膜血吸虫病;切除卵巢肿瘤......
本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4~26岁。经核型鉴定与......
分析遗传咨询病例193人的外周血染色体,发现异常核型22例,占11.4%,其中常染色体异常15例,性染色体异常7例。就诊原因以不良孕产史占多数(60.1%),智能低下及发......
195例男女性不育症患者经专科门诊临床检查,辅以精液分析、内分泌测定、B超等筛选后,进行细胞遗传学分析。结果显示:染色体异常者61例,占31.28%(61/195)。其......
患者,12岁,社会性别女。未来月经。因尿道下裂来院求治。 体查:外貌无特殊、智力正常,身高143cm、体重42kg,乳房未发育、外阴似女......