易感基因相关论文
目的 探讨中国汉族人群 DR 易感基因。 方法 选取 2016 年 1 月至 2019 年 9 月于我院内分泌科住院治疗的 T2DM 患者 161 例。根据......
膝关节骨性关节炎（KOA）被认为是一种基因相关性疾病。开展遗传学研究有助于揭示KOA患者关节损伤的分子机制。目前已发现有较多基因与......
妊娠期高血压疾病作为妊娠期间特有的疾病，在围生期有一定的发病率，其可引起胎儿围生期死亡。目前国内外关于妊娠期高血压疾病的研究......
克罗恩病（Crohn’s disease, CD）是一种慢性炎症性消化道疾病,其发病涉及遗传、环境及菌群等多方面因素.在遗传因素方面,克罗恩病的......
甲状腺癌是人类内分泌系统最常见的恶性肿瘤之一，其中95%以上来源于甲状腺滤泡上皮，称为非髓样甲状腺癌（NMTC）。NMTC主要为散发性，但3%～1......
期刊
慢性阻塞性肺疾病（COPD）是呼吸科的常见病和多发病，环境因素和遗传因素共同参与发病。近年来，随着全基因组关联研究等新方法的应用，研究......
背景和目的:克罗恩病（CD）作为炎症性肠病其中的一种,主要是由于遗传、环境、肠道微生态失衡等因素相互作用引起,肠道黏膜的固有免疫......
背景随着社会的进步,卫生事业的发展,人民生活水平的提高,人口期望寿命在不断增加,我国逐步进入老龄化社会,心血管疾病也跃居疾病......
克罗恩病（CD）是一种病因不明的慢性反复发作消化道炎性疾病。CD早期症状不典型，缺乏特异性。CD早期诊断存在困难，患者常常因为出现严重......
糖皮质激素类药物应用广泛,但长期或大剂量使用易发生严重的不良反应,其中激素诱导性股骨头坏死(steroid-induced osteonecrosis o......
高尿酸血症（HUA）是由各种因素引起的尿酸生成过多或排泄减少，以血尿酸升高为特点的代谢性疾病。目前，HUA的发病机制尚不明确，除常见的外......
目的:观察我院新生儿耳聋易感基因筛查情况.方法:对我院新生儿的DNA进行分析,查看是否存在与耳聋相关的基因,从而为临床疾病的诊疗......
骨结核是由结核分枝杆菌通过呼吸道、消化道等经血液和淋巴系统侵入骨而引起的骨坏死或骨吸收.目前,骨结核的形成与人类白细胞抗原......
期刊
病理性瘢痕包括局限性生长的增生性瘢痕和生长超过创缘的瘢痕疙瘩。瘢痕疙瘩具有难治性、易复发性的特点，单一的手术和非手术等传统......
脐疝(umbilical hernia,UH)是人及其他哺乳动物中常见的腹壁疝之一,可对人类健康及畜牧养殖造成较大影响.UH发生与腹壁强度不足直......
颅内动脉瘤(intracranial aneurysm,IA)破裂是引起自发性蛛网膜下腔出血的主要原因.目前,IA的病因尚未完全清楚,但先天性原因是主......
目的:系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是一种复杂的自身免疫疾病,具有较强的遗传倾向,因此,其患病率和疾病特征性......
随着人们生活水平的提高,各种常见疾病的发病率呈逐年上升趋势,这给人类和社会带来了巨大的负担。近年来,随着基因研究的不断开展,......
近年来甲状腺癌的发病率在逐年提高,在我国各类肿瘤患者中,甲状腺癌发病率已攀升至第六位,特别是在30岁以下的女性肿瘤患者中,发病......
学位
研究背景麻风是一种由麻风分枝杆菌感染导致的传染性疾病,具有致畸残性,曾在世界范围内流行,特征性的侵及皮肤、黏膜和周围神经组......
第一部分:目的:探讨急性髓系白血病（AML）患者GATA2（rs2335052、rs78245253）单核苷酸多态性位点基因型分布情况及其与发病风险的关系;比......
目的葡萄膜炎是强直性脊柱炎（Ankylosing spondylitis,AS）最常见的关节外表现,AS葡萄膜炎可导致严重的视力损害,甚至发生失明。其发......
目的:先天性心脏病（Congenital heart defect,CHD）是先天性畸形中最常见的一类,约占各种先天畸形的28%,是目前1岁以下婴儿非感染性死......
[目的]基于文献调研及数据分析筛选出候选基因,验证其在肺腺癌中表达情况,并进行肺腺癌的易感性及临床相关性研究。[方法]本研究以......
目的 构建代谢型肥胖正常体重(MONW)发病风险预测模型,为该人群的早期防控提供科学依据.方法 从2018年1月至2019年1月在武警某部医......
目的:本研究试图对ADAMTS基因与家族性颅内动脉瘤（familial Intracranial aneurysm,FIA）和散发性颅内动脉瘤（sporadic Intracranial a......
目的探讨Wnt/β-catenin信号通路相关基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎（ankylosing spondylitis,AS）发病遗传易感性及临床特征......
目的 BRCA1/2 基因是乳腺癌最常见的遗传易感基因，而其他在乳腺癌中具有高外显率的肿瘤易感基因也对乳腺癌发病起着重要作用。本研......
目的：提出一种新的胸椎黄韧带骨化症分组的方法，外显子组测序发现TGF-β？超家族和TGF-β/BMPs信号通路相关基因的新突变位点，探讨BMP-2......
目的 胃癌是全球常见的第五大恶性肿瘤，也是第三大癌症死因，在我国的发病率及死亡率分别位于第二位和第三位。胃癌的发生是一个多因......
目的 目前研究最多并与胃癌密切相关的遗传性肿瘤综合征是遗传性弥漫型胃癌(HDGC)，此类胃癌主要特征为患者发病年龄早或具有家族聚......
目的 抑郁症是常见的多基因复杂疾病,全基因组关联研究目前发现的易感基因较少,可解释的遗传度较低。本研究利用全基因关联研究(Ge......
目的 精神分裂症和抑郁症存在许多共同的临床症状，如情感低落、兴趣减少等，且两种疾病同为多基因复杂疾病。本研究基于全基因组关联......
颅内动脉瘤(Intracranial aneurysms,IAs)是颅内动脉壁的异常膨出,在脑血管意外引起蛛网膜下腔出血(SubarachnoidHemorrhage,SAH)......
背景：通过对广西地区耳聋患者致病基因突变热点的筛查,了解该地区非综合征型耳聋突变谱系,并对明确病因的家庭进行再生育指导.方法：......
非综合征型腭裂(NSCPO)是一种常见的先天性出生缺陷,发生率大约在1/2500,给患者带来了沉重的心理和生理负担.本研究旨在利用全基因......
本研究运用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析GPx4基因rs713041和rs4807542的SNPs(single nucleotidepolymorp......
本研究采用DHPLC技术检测了脑胶质瘤患者和正常对照组共223例位于19号染色体的ERCC2--－纠正鼠突变细胞切除修复缺陷基因的第22号外......
报道兄弟同患麻风病.病例1,男,41岁,面部浸润,背腰部无痒痛性红斑3年余.病例2,男,36岁,左背部无痒痛性淡白斑1年余.二人组织病理学......
麻风是一种由麻风分枝杆菌感染引起的慢性传染性疾病,主要侵犯皮肤、黏膜与周围神经组织.迄今为止,由于没有有效的疫苗,致病菌无法......
目的:探讨Desmin基因exon6的A360P错义突变与慢型克山病发病的关系。方法:采用临床流行病学方法调查,随机抽取年龄、性别相匹配的......
本文探索大骨节病(KBD)软骨细胞坏死发生发展的分子生物学机制及透明质酸钠治疗大骨节病的效果,为防治大骨节病提供科学依据。......
银屑病是一种慢性易于复发的炎症性皮肤疾病,病因至今仍不十分清楚,但群体和双生子的研究提示遗传在其病因学中占有重要的地位.迄......
PVOD/PCH是临床表现、血流动力学特征与PH相似的罕见病，病理特点分别为肺毛细血管后小静脉纤维化、狭窄、甚至闭塞和弥漫性肺毛细血......
