肌营养不良相关论文
肌营养不良(muscular dystrophies,MDs)是一大类以进行性肌无力和肌萎缩为临床特点的遗传性骨骼肌疾病,根据临床表现、受累部位和......
肌营养不良症为X-连锁隐性遗传病,是临床罕见病,而合并扩张性心肌病者更是罕见报道.但目前肌营养不良症尚无特效治疗方法,临床上以......
目的 采用MR基于最小二乘估算法和不对称回波迭代分解的水脂分离(IDEAL-IQ)脂肪定量技术评估进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿臀......
目的 探究双指数信号衰减弥散加权成像在肌病诊断的特点及鉴别诊断肌营养不良(MDs)和糖原累积病(GSDs).方法 11例健康志愿者作对照......
杜氏型肌营养不良(DMD)是肌营养不良中症状重、进展快的一个类型,是性连锁隐性遗传病,男性儿童3-5岁发病,表现为全身骨骼肌进行性无力......
目的 探讨COPD患者肌营养不良与系统性炎症因子TNF-a,CRP的相关性.方法 经临床诊断为慢性阻塞性肺病急性加重期患者60例,测量身高......
目的:本研究对不同年龄阶段DMD患者也进行关调查.方法:采用SYBR green qRT-PCR的方法对筛选出的候选miRNAs进行定量研究和验证,比较......
本文结合实际病例,根据一名新生患儿的临床表现进行诊断。其结果为转氨酶及心肌酶明显异常,查心电图、胸片及心脏彩超均正常。遂给予......
目的:对临床确诊为假肥大型肌营养不良(DMD/BMD)患儿进行基因检测,分析其基因突变类型,并比较分析检测方法的优劣。方法:以进行性肌......
目的:明确不同年龄、临床程度Duchenne/Becker型肌营养不良患儿血清酶特点.方法:回顾分析经基因或肌肉病理确诊DMD/BMD患儿血清酶不......
目的 探讨目标序列捕获结合高通量测序技术在单基因遗传病检测中的临床应用价值.方法 对2个无血缘关系的杜氏肌营养不良(DMD)患者......
本文以36例肌营养不良患者为研究对象,采用脐血源干细胞移植术进行治疗,重点对治疗过程和围手术期的护理工作进行了详细的论述。......
肌营养不良是一种遗传性、进行性发展的原发性肌病.尽管发病率不高,但是一旦诊断,尚无有效的治疗方法,临床医生对前来就诊的病人仅......
目的:回顾11例儿童心脏移植的适应症、排异反应监测和治疗的经验,报道用HT治疗儿童终末期心力衰竭的近期和中期存活率。方法:经优......
报道1例父源嵌合体遗传的女性杜氏肌营养不良(DMD)家系及遗传学分析,先证者DMD基因未发现大片段缺失/重复,二代测序结果显示先证者存在......
Becker型肌营养不良是一类因抗肌萎缩蛋白基因突变导致骨骼肌进行性萎缩为特征的X连锁隐性遗传性疾病。该病较为罕见,在新生男婴中......
肢带型肌营养不良症为一组临床及遗传异质性疾病,以进行性的骨盆带肌和肩胛带肌的无力及萎缩为主要临床特点。肢带型肌营养不良症多......
目的探讨Xp21邻近基因缺失综合征的临床特征和遗传学特点,提高临床医师对该病的认识。方法对Xp21邻近基因缺失综合征一家三兄弟的临......
目的介绍2个眼咽型肌营养不良(OPMD)家系的临床、影像学及致病基因特点。方法安阳市人民医院神经内科2016年8月、2018年5月发现2个......
目的探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理及遗传学特征。方法2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集......
目的对中国汉族肢带型肌营养不良2D(limb-girdle muscular dystrophy type 2D, LGMD2D)型的2个家系进行SGCA基因分析,明确病因并在此......
进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy,PMD)主要包括Duchenne和Becker型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrop......
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童......
目的探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点。方法回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的......
目的分析2例Ⅵ型胶原蛋白缺乏相关肌病的临床和分子遗传学特点。方法对首都儿科研究所附属儿童医院神经内科2017年10月诊治的2例遗......
目的报道4例鸟苷二磷酸甘露糖焦磷酸化酶β亚基(GMPPB)基因突变所致继发性肌营养不良蛋白聚糖病的病例,并结合文献对本病的临床表现......
目的报道3例窖蛋白相关肌病患者的临床、肌肉病理及分子病理特点,并结合文献对本病进行回顾。方法总结3例以肌肉波纹样蠕动为突出特......
杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是最常见的X连锁隐性遗传性肌肉病,以进行性、致残、致死性为特点。DMD目前尚无治......
目的总结9例肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy 2I, LGMD2I)患者的病理及基因特点。方法回顾性收集于2011—20......
期刊
Duchenne型肌营养不良(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因Dystrophin发生移码突变导致的儿童遗传性致死性肌病。反义寡核苷酸(AON)靶向外显......
目的分析贝氏肌营养不良症(BMD)患者大腿骨骼肌在磁共振成像(MRI)上所显示的骨骼肌脂肪浸润规律,探讨其与杜氏肌营养不良症(DMD)患......
目的总结Ⅵ型胶原蛋白相关肌病的临床表现、辅助检查结果和基因诊断,更好地识别和诊断这类少见遗传性肌病。方法对7例基因确诊的家......
期刊
目的探讨Duchenne进行性肌营养不良症肌肉声像图的特点及其诊断价值.方法应用高频超声检测81例Duchenne进行性肌营养不良症患者下......
目的探讨Duchenne和Becker型肌营养不良(DMD和BMD)患儿合并癫痫的发生率、临床表现及分子遗传学特点。方法回顾性分析2006年2月至2......
报道1例临床表现轻微而病理表现较重的特殊病例,患者临床诊断为Becker型肌营养不良,但其免疫组织化学染色显示dystrophin蛋白缺失,并......
期刊
目的 探讨福山型先天性肌营养不良(Fukuyama congenital muscular dystrophy,FCMD)和肌-眼-脑病(muscle-eye-brain disease,MEB)的......
目的 探讨Ullrich型先天性肌营养不良(UCMD)患者的临床和病理特点.方法 收集并分析我院收治的3例UCMD、2例Duchenne型肌营养不良(D......
目的 应用免疫印迹法(Western blot)诊断肢带型肌营养不良2A型(LGMD2A)患者并与LGMD2B型相鉴别.方法 收集我院诊治的4例LGMD2型患......
目的 探讨微量标本Western blot在诊断肢带型肌营养不良2A型中的应用.方法 对73例以肢体近端肌肉受累为首要临床表现的进行性肌营......
目的 建立面肩肱型肌营养不良(FSHD)的实时荧光定量PCR(FQ-PCR)检测方法.方法 常规酚-氯仿法抽提基囡组DNA,通过EcoR Ⅰ酶切及琼脂......
目的 分析肢带型肌营养不良2B型(LGMD2B)与多发性肌炎(PM)的临床、病理诊断与鉴别诊断要点.方法 对8例首诊为PM,再诊时高度怀疑LGM......
目的 初步总结我国汉族眼咽型肌营养不良(OPMD)患者的临床和多腺苷酸结合蛋白核1(PABPN1)基因改变特点.方法 6个OPMD家系共28例患......
期刊
目的报道强直性肌营养不良1型(DM1)患者的骨骼肌受累分级评分(MIRS)与病理改变的关系。方法选择自2003年5月至2011年6月就诊于北大医院......
探讨半自动活检针无痛微创肌活检在假肥大型肌营养不良中的应用方法和临床意义.应用TZ半自动活检针对512例假肥大型肌营养不良患者......
目的建立CK检测联合分子诊断技术筛查新生儿杜氏肌营养不良症(DMD)基因突变携带者,为该病的防治提供及时、可靠的诊断依据。方法方......
目的总结一例抗肌萎缩蛋白病合并Klinefelter综合征患儿的临床特点,并结合文献进行分析。方法北京儿童医院2013年3月就诊神经内科门......