常染色体隐性遗传相关论文
背景和目的多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia,DRD）是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量......
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于......
Wolfram综合征（WS）是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综......
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增......
采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析......
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集......
先证者女，3岁，出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹，无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发，粗细不均，间断脱落，触之易断。部分眉毛、睫......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA......
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因......
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特......
目的:对于收集到的共17例非综合征型眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism,OCA）患者进行遗传学研究,以找寻患者的致病位点及以阐述......
目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿......
【摘 要】Pierre Robin序列征既往称为Pierre Robin综合征，又称小颌腭裂综合征、腭裂-舌后坠综合征等，是一种常染色体隐性遗传性疾病......
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序......
α-地中海贫血（简称α-地贫）是由于α珠蛋白基因缺失（缺失型）或点突变（非缺失型）导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血......
肝豆状核变性(Wilson disease)是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的......
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我们应用PCR-SSCP(聚合酶链-单链构象多态性)技术对收集的15个常染色体显性遗传RP家系、35个常染色体隐性RP家系55例散发RP病人进......
肝豆状核变性(Wilsondisease，WD)是一种呈常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。WD基因突变使铜离子大量铜沉积于肝、脑、肾、角膜......
目的：凝血因子Ⅻ(FⅫ)，曾被称为Hageman因子，是内源性凝血途径接触激活系统系统的重要组成之一。遗传性FⅫ缺乏是一种罕见凝血因子缺......
AR-JP的致病基因为parkin基因,定位于染色体6q25.2-27上.该基因包括12个外显子,有1395bp的开放阅读框架,翻译由465个氨基酸组成的p......
本文对常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征DJ-1、PINK1基因的突变进行分析及PINK1基因的功能进行研究，全文主要内容:〔一)DJ-1......
目的:研究常染色体隐性遗传家族性局灶节段性肾小球硬化(familial focalsegmental glomerulosclerosis，FFSGS)的临床和基因的异质性......
本研究致力于应用实时荧光定量PCR技术对本组21个常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism......
背景帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的具有复杂的临床表现的神经变性疾病,其特征性病理改变在于黑质中多巴胺能神经......
【分类号】G634.91 关键词：遗传系谱图 伴X隐性遗传 常染色体隐性遗传 伴X显性遗传 常染色体显性遗传 概率 2014年新课标全国......
目的 了解COL7A1基因导致的大疱表皮松解症(EB)的致病变异谱,以及热点致病变异,并初步分析COL7A1基因的不同遗传模式与新生儿期皮......
遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经系统遗传病,患病率2.0/10万～9.6/10万.按临床表现可分为单纯型和复杂......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
白化病 (ｏｃｕｌａｔａｎｅｏｕｓａｌｂｉｎｉｓｍ ,ＯＣＡ)是一种黑色素代谢紊乱所导致的遗传性疾病。属常染色体隐性遗传 ,不同地区不同人群中患病率不同。我们在全国第二次人......
患者男,12岁。双手、双足、双肘和双膝部皮肤弥漫性角化10年。皮肤科情况:双手、双足、双肘和双膝部皮肤红斑角化,伴有鳞屑。自幼......
婴幼儿听损伤可分为先天性聋和出生后聋,据Mason和Herrmann报道[1]在夏威夷出生时双耳听阈大于35 dB HL的新生儿约为1.4‰,其他一......
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高IgE综合征(hyper IgE syndrome,HIES)或称作Job综合征,是一种比较少见的原发性免疫缺陷病,1966年由Davis 等首次报道[1].目前,共......
褐黄病是一种罕见的因常染色体隐性遗传而致尿黑酸(二羟苯醋酸)代谢障碍性疾病,散见于全球,在有近亲联姻习俗的地区发病率高.2007......
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Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网......
先天性厚甲综合征,又称厚甲、甲肥大症、先天性厚甲、先天性厚甲症.为一少见的外胚叶缺陷病,系常染色体显性遗传,但也有常染色体隐......
婴儿高胰岛素性低血糖症(PHHI)是一种具有遗传异质性和临床表现异质性的综合征。对其病因学研究的深入促进了人们对胰岛素分泌和葡......
