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枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA、BCKDHB、DLD和DBT 4个致病基因。其临床表现较为复杂，早期主要表现为喂养困难、嗜睡、肌张力改变及特殊的枫糖浆尿味，随着病情进展出现抽搐、低血糖、昏迷及全身衰竭症状。MSUD新生儿期极易漏诊或误诊。近年来关于MSUD的研究取得了新的进展，尤其在基因检测及治疗方面较为显著，作者就该病在病因、病理生理、临床表现、辅助检查及治疗等方面的研究进展作一综述。