遗传性代谢病相关论文
遗传性疾病是儿科学教学大纲规定的必学内容,主要包括染色体病和遗传性代谢病,虽然其发病率低,但其致残率高,早期诊断和治疗具有重......
简述了新生儿遗传性代谢病的临床表现，介绍了新生儿遗传性代谢病的诊断和鉴别诊断，以及新生儿遗传性代谢的治疗，分析了几种常见遗传性......
临床遗传性代谢病疑似患者9046例,进行尿气相色谱-质谱有机酸检测,共确诊患者564例(6.2％),包含28种疾病.其中有机酸血症311例,占55.......
目的 应用串联质谱检测干血滤纸片中的氨基酸和酰基肉碱谱,联合气相色谱-质谱技术检测尿液中有机酸谱,对遗传性代谢病进行筛查和诊......
随着国家建设的发展,人民生活水平不断提高,医疗条件不断改善,卫生知识逐渐普及,营养不良和许多严重的传染病已经获得控制,遗传性......
类固醇硫酸酯酶缺乏综合征是一种X-连锁遗传性代谢病,其特征为胎儿期PSD而致母体雌三醇(E_3)产生减少及产后鳞癣。1969年报导第一......
粘多糖病是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天缺陷而引起的一类遗传性代谢病,患者体内的粘多糖不能正常地降解以致在细胞和组......
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粘多糖贮积病(MPS)是一种溶酶体贮积病,由于患者尿中排出过量的氨基多糖(glucosaminoglycans,GAGs),因此,这种遗传性代谢病以测定......
粘多糖贮积症是由于细胞溶酶体内酸性粘多糖水解酶先天性缺陷而引起的一类遗传性代谢病，本文介绍了一种羊水粘多糖双向电泳分离技术......
肾上腺白质营养不良症是由过氧化体酶缺陷引起的遗传性代谢病，其临床症状不足以确诊。血浆中长碳链脂肪酸是鉴定肾上腺白质营养不良......
粘多糖病一家系３例海南省工人医院儿科（５７０３１１）邓小荣，王爱珍，吴起武粘多糖病是一组遗传性代谢病，临床上表现出多种多样的症状和体征，在一家系３兄......
目的开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法临床疑诊遗传性代谢病儿童104例，男77例，女27例，年龄(4.8±4.2)岁。手指采血，滴于专用采......
粘多糖病(mucopolysacharidoais)为一组遗传性代谢病,近年来国内已见报道,但因本病少见,临床症状不典型时也易误诊,现报告1例如下......
病例患者为女性婴儿，26个月。出生时体重仅2400g，皮肤萎黄。因反复腹泻而就医．当地中医拟诊为“中毒性消化不良”。其母在哺乳时发觉......
新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性遗传性代谢病,在新生儿早期临床未表现之前进行筛查,得以早发现、早诊断、早治疗,防止......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的......
遗传性代谢病(inherited metabolic d isorders,IMD)即先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabo-lism,IEM),许多种类都是在人生第......
尼曼-匹克病是一类因鞘磷脂、胆固醇及糖鞘脂等沉积于全身各器官组织少见的常染色体隐性遗传性代谢病.现报道1例。......
遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷,或者在蛋白质合成、分解速度上有异常,使蛋白质功能发生改变,导致出......
产前诊断又称宫内诊断 ,是近代医学科学的重大进展 ,是影像学、生化遗传学、细胞遗传学、分子遗传学和临床医学相结合的产物。产前......
肝豆状核变性６例误诊分析黄艳梅，盛学一，赵凤春（吉林省医院１３００２１）肝豆状核变性（Ｗｉｓｏｎ＇ｓ）病是一种遗传性代谢病，主要累及脑基底节、肝脏和肾脏。发病多在......
过去在先天性电子转移链缺陷病的研究中对脑脊液（CSF）乳酸盐的研究鲜有报道。该研究通过调查后认为CSF乳酸盐检测对遗传性代谢病具有......
苯丙酮尿症(PKU)是一种严重的遗传性代谢病,病人由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因缺陷,PAH缺乏,苯丙氨酸不能正常地进行代谢。PAH基因......
本文介绍用烛缸法培养人体皮肤成纤维细胞。经过扩大再培养,细胞生长繁殖可达到10~6细胞数,以进行某些遗传性代谢病酶的检测。对培......
国家自然科学基金委员会今年批准了我院四个国家自然科学基金项目,资助金额10万元,资助课题是:吴有光副研究员负责的“四大类代谢......
目的:分析广州增城地区新生儿遗传代谢病筛查数据,了解当地主要疾病发病率及特点。方法:选取2015年1月至2017年1月广州市增城区妇......
小梅生了个可爱的女儿,一家人正在欢喜之际,医院特婴室的庄主任来找小梅的丈夫匡先生,说是要给孩子做新生儿筛查。新生儿筛查?孩......
美国食品与药物管理局(FDA)已经批准了第一个用于治疗MPSⅠ患者的药物。MPSⅠ是包括胡尔勒综合征(Hurler’s syndrome)在内的一类......
随着对遗传性代谢异常病研究的进展,一些遗传病的病情已逐渐弄清。像苯丙酮尿症(PKU)那样的经过早期治疗便可治愈的遗传病数目,已......
糖原累积病是一种少见的遗传性代谢病。我科收治一例,兹报导如下: 患儿,男,4个月。因食后呕吐3~+月入院。生后20余天始呕吐奶汁,......
专题计论 急性呼吸容迫综合征急性呼吸窘迫综合征的病因与病理······……3(1):1急性呼吸窘迫综合征的诊断······,··......
肝豆状核变性又称威尔森氏病(Wilson’s Disease,WD),为常染色体隐性遗传的慢性进行性多系统疾病。它是由先天性铜代谢障碍引起的......
上海市儿童医院医学遗传研究室在国内首次成功地进行了苯丙氨酸羟化酶基因分析并对苯丙酮尿症作出了产前诊断。这一成果已在沪通......
在儿童期引起惊厥的代谢性疾病种类繁多,大致可归纳为两类:由于心、肺、肾、肝、胰等脏器疾患所造成的代谢异常而导致的神经系统......
据估计,遗传性代谢病(以下简称代谢病)已有4000种左右,临床上少数常见,多数罕见。共同特征为:(1)大部分为单基因病,以酶缺陷为主,......
遗传性代谢病引起智力低下的病种较多。这些疾病绝大多数由于酶缺陷造成。酶缺陷导致代谢物降解阻滞,大量在体液、组织（包括中枢神......
过去认为天然生物素缺乏在人类极为罕见,近来发现,生物素或生物素依赖的结合羧化酶缺乏病逐有增加,属于遗传性代谢病。自然界存在......
