常染色体隐性遗传相关论文
1 病例资料rn患儿,女,4岁,因头发卷曲、生长缓慢4年就诊.患儿出生时胎发为稀疏的黄色卷发,长度约1 cm左右,质地粗糙;1月龄大时,剃......
目的 分析1例中国汉族遗传性羊毛状发患儿及其父母的基因突变.方法 抽取先证者(患儿)及其父母的外周血,分别提取基因组DNA.采用高......
背景和目的多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia,DRD）是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量......
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
目的报道常染色体隐性遗传原发性家族性脑钙化（PFBC）一家系临床及遗传学特点，提高临床医师对该病认识水平。方法分析2020年1月就诊于......
Wolfram综合征（WS）是一种少见的常染色体隐性遗传的神经变性疾病,以糖尿病、尿崩症、视神经萎缩、耳聋为主要表现,因而称为DIDMOAD综......
目的 分析一个遗传性非综合征型耳聋家系的临床听力学特征，并利用遗传性耳聋基因目标区域捕获测序技术鉴定致聋基因。方法 通过家系......
目的 利用目标区域捕获技术确定中国一常染色体隐性遗传RP 家系成员的临床表型及基因突变方式。方法 收集2013 年暨南大学附属深圳......
背景：吡哆醇依赖性癫痫是一种少见的婴幼儿期起病的难治性癫痫脑病，为常染色体隐性遗传，目前认为ALDH1A1基因为本病的致病基因。我科......
本研究对一个遗传性非综合征型耳聋家系进行致病基因的突变分析.通过家系调查,对家系成员进行全面的体检及听力学检查,整理、分析......
目的检测1个中国汉族Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)SLC12A3基因的变异位点。方法收集家系成员的临床资料和血样，应用PCR扩增......
采用分离分析和血缘分析方法，对山东省遗传病调查中发现的328个父母双方均正常的中、重度非特异性精神发育迟滞（NSMR）家系进行了分析......
目的报道中国人群中山梨醇脱氢酶（SORD）基因相关腓骨肌萎缩症（CMT）的基因型和表型特点。方法从2009—2018年在中南大学湘雅三医院收集......
先证者女，3岁，出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹，无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发，粗细不均，间断脱落，触之易断。部分眉毛、睫......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
枫糖尿病(maple syrup urine disease，MSUD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病。其支链α-酮酸脱氢酶复合体突变基因目前至少有BCKDHA......
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因......
目的探讨常染色体隐性遗传性多囊肾的临床及遗传学特点。方法对北京协和医院儿科诊断的1例常染色体隐性遗传性多囊肾患儿的临床特......
目的:分析中国宁夏地区常染色体隐性遗传视网膜色素变性(ARRP)及视锥-视杆细胞营养不良(CORD)的基因突变频谱。方法:纳入2016-09/2......
Galloway-Mowat综合征,也称为小头-食管裂孔疝-肾病综合征,是一种罕见的遗传性疾病,为常染色体隐性遗传,通常在2岁之前发现。皮质......
目的:对于收集到的共17例非综合征型眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism,OCA）患者进行遗传学研究,以找寻患者的致病位点及以阐述......
凝血因子V缺乏症,是一种临床上罕见的与凝血酶生成有关的凝血因子缺乏症.本病为遗传性出血性疾病,为常染色体隐性遗传,男女均可发......
目的对18例甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)患儿的诊治进行回顾性分析。方法2013年～2020年通过串联质谱技术进行新生儿......
遗传性果糖不耐受是由常染色体隐性遗传所致的遗传代谢病,是由于果糖代谢途径中,果糖二磷酸醛缩酶缺陷所致.发病与所用饮食中含蔗......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth Disease,CMT)又称遗传性运动感觉神经病,是一种最常见的周围神经遗传病.根据神经病理生理特征,......
苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于......
肝豆状核变性又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,致病基因ATPTB定位于染色.体13q14.3,编码一种铜转运P型ATP酶.A......
【摘 要】Pierre Robin序列征既往称为Pierre Robin综合征，又称小颌腭裂综合征、腭裂-舌后坠综合征等，是一种常染色体隐性遗传性疾病......
全外显子组测序(whole-exome sequencing,WES)是近年发展起来的一种先应用靶向富集技术捕获基因组的外显子区域,再通过高通量测序......
肝豆状核变性(Wilson disease)是一种常染色体隐性遗传的肝脏铜代谢障碍疾病,由于铜在体内蓄积引起多组织的损害和病变,临床表现多......
口-面-指综合征(oral-facial-digital syndromes,OFDS)是一类主要表现为口腔颌面部畸形、骨骼畸形或伴有肾脏、神经系统等多系统畸......
目的:分析GJB2和线粒体DNA 12S rRNA两种常见耳聋致病基因突变热点在近亲婚配致聋家系患者中的发生频率.方法:对25个近亲结婚致聋......
Sjogren-Larsson综合征(Sjgren-Larsson syndrome, SLS)是一种少见的神经皮肤疾病,由Sjgren和Larsson于1956年首先报道,其主要......
脊髓性肌萎缩（spinal muscular atrophy，SMA）是一种基因突变导致脊髓前角细胞变性引起肌无力和肌萎缩等临床症状的一组疾病。遗传方式......
遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)又称先天性代谢缺陷(inborn errors of metabolism,IEM),是由于参与体内代谢的......
火棉胶婴儿是先天性鱼鳞病中的一种类型,是新生儿期较少见的一种皮肤病,属常染色体隐性遗传,出生时即可出现症状,皮肤干燥发红,整......
肝豆状核变性又称 Wilson病（wilson＇s disease ，WD ），属常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，是目前对症治疗有效的遗传病之一。因患者 A T......
先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病.其代谢障碍造成的中间和旁路代......
帕金森病(Parkinson disease,PD)是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为......
腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是一组最常见的具有高度临床和遗传异质性的遗传性周围神经病,不同人群中CMT的发......
糖原累积症-III 型（GSD-III 型），又称 Cori’s 或 Forbe’s 病和界限糊精病，是一种罕见的常染色体隐性遗传的遗传代谢性疾病，由于人类糖......
