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婴儿恶性石骨症(IMO)主要表现为全身骨骼骨质密度增高、骨髓腔变小及严重的髓外造血,尽早进行造血干细胞移植是目前唯一有效的治疗......
目的 对1个共济失调毛细血管扩张综合征(AT)家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析.方法 对先证者进行临床检查和全......
目的:分析新疆地区不同民族怀疑孟德尔疾病患儿的全外显子基因测序（whole gexome sequencing,WES）诊断结果,初步探讨本地区WES的临床......
目的:调查新生儿中GJB2基因c.109G>A纯合突变频率及其外显率,为更有效进行新生儿耳聋基因筛查提供依据.方法:采集2017年6月1日至20......
目的:探讨以糖尿病为主要表现的Johanson-Blizzard综合征(JBS)患者的临床表型和基因型。方法:收集JBS患者的临床资料、实验室检查......
目的:探讨人类CYP17基因启动子5’上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路。方法:采用......
目的 分析家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia, FH)低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor, LDLR)......
目的分析中国儿童家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变，并建立筛查该基因突变的方法。方法以一家两患儿及其父母的基因组DN......
遗传性无纤维蛋白原血症是一种由于纤维蛋白原基因缺陷所致的常染色体隐性遗传性疾病。引起该病的突变皆为纯合突变或复合杂合突变......
胰岛素受体底物(IRS)主要连接胰岛素受体和多种效应分子,介导细胞对胰岛素(INS)等的反应.基因剔除研究显示,IRS-1纯合突变(IRS-1-1......
目的:探讨重庆地区足月新生儿高未结合胆红素血症与UGT1A1基因多态性的关系。方法 :采用回顾性研究,纳入330例高未结合胆红素血症......
目的 研究和分析1例不典型表型的17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(170HD)患者及家系的临床和分子遗传学.方法 全面收集先证者......
Hemochromatosis is a genetically heterogeneous condition. Mutations in the recently described hemojuvelin gene were foun......
哺乳动物线粒体核糖体(mitochondrial ribosome,mitoribosome)在漫长的进化阶段经过一系列的结构重组,rRNA比例降低,新增了部分线......
目的对5个遗传性血小板无力症(GT)家系进行临床特征分析及基因突变检测,以探索其发病机制。方法通过出血病史、家族史调查,止血和......
目的探讨遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症的分子发病机制。方法对2例遗传性FⅫ家系作临床表型检测及基因诊断:采用凝固法及ELISA法分......
目的:探寻结直肠癌缺陷基因(DCC基因)201密码子在大肠癌中的突变规律。方法:采用等位基因特异性PCRAS-PCR结合SalⅠ酶切方法检测35......
目的通过病例分析先天性神经元蜡样脂褐质沉积症7型(CLN7)的临床特征，为早期识别提供临床思路。方法回顾性分析采用二代测序方法确......
目的 分析新生儿耳聋基因筛查数据,并对JB2基因c.109G＞A(p.V37I)位点纯合突变新生儿听力临床表型进行追踪,探讨耳聋基因筛查及c.109......
目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基......
目的:对青岛地区10例可疑Gitelman综合征患者致病基因SLC12A3和CLCNKB的突变特点进行分析。方法:通过直接测序的方法进行突变分析......
【目的】进行儿童听力障碍的遗传学检测,发现耳聋的原因并进行遗传咨询。【方法】对31例中度以上耳聋患儿进行临床听力测试,收集外......
【目的】研究非综合征型耳聋患者的GJB2基因突变形式,分析不同突变类型与临床表型的相关性。【方法】对55例非综合征型耳聋患者(年......
目的探讨昆明地区青少年非综合征遗传性耳聋(NHI)患者病因学特点,揭示该地区NHI人群的常见致病基因,分析遗传因素在耳聋致病因素中......
目的探讨耳聋基因检测对孕前妇女筛查的应用意义。方法选择2015年1月-2016年6月在该院优生门诊咨询的孕前检查妇女,在知情同意原则......
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration, HLD)是一种神经科较为常见的单基因常染色体隐性遗传病,其致病基因ATP7B基因已被定......
目的建立可用于临床的中国人Wilson病(WD)患者快速、高效的基因检测方法。方法PCR扩增142例非同源家系的WD患者ATP7B基因第8、12、......
目的探讨脂联素基因(apml gene)多态性与缺血性脑卒中的关系。方法采用病例对照组研究方法,利用荧光定量PCR的Taqman控针技术检测3......
连接素３７缺乏可致雌鼠不孕调节卵泡发育的信号及信号传导机制仍不清楚。新近的研究表明，由间隙连接通道承担的细胞间信号传导影响卵泡......
目的探讨采用分子遗传学检查诊断Crigler-Najjar综合征Ⅱ型的方法。方法在本科收治的3例高间接胆红素血症患者,抽取外周静脉血,提......
目的 阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的关系。方法 运用PCR-单链构型多态性技术，对9个黑棘皮病家系（计9例患者，23例......
目的 了解我国北方地区3个少数民族人群中MTHFR和CBS基因的遗传多态性,获得MTHFR C677T和A1298 C 以及CBS T833C和G919A位点的群体......
目的 :阐述胰岛素受体基因缺陷与胰岛素抵抗发生机制间的方法。方法 :运用 PCR-单链构型多态性技术 ,对 9个黑棘皮病家系 (计 9例......
目的借助Ion Torrent PGMTM测序平台对1例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患者的家系进行基因诊断分型。方法采用PCR扩......
目的对1例17α-羟化酶/17,20-碳链裂解酶缺陷症(17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency,17OHD)患者进行基因检测。方法 1例17OH......
目的:对一个遗传性凝血酶原缺陷症家系进行凝血酶原(FII)基因突变的检测。方法:用活化部分凝血活酶时间(APTT),凝血酶原时间(PT)及......
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目的:对收集的1例血脂异常家系的致病基因进行全外显子测序,确定其突变基因位点.方法:收集在我院就诊的1例血脂异常患者及其家系成......
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的报告一个先证者继发皮肤鳞状细胞癌的IL-36Ra缺陷病(DITRA)家系。方法收集该家系的临床资料和外周血标本,PCR方法扩增IL36RN全......
第一部分：北京地区50岁以上女性椎体骨折的患病率和影响因素研究
目的：椎体骨折是骨质疏松症最常见的并发症之一，造成的危害和经......
目的 分析两例PLA2G6基因纯合突变致婴儿神经轴索营养不良的临床表型及基因变异特征,提高对婴儿神经轴索营养不良的诊断和认识.方......
