遗传性聋相关论文
Waardenburg综合征(Ws)又称听力-色素综合征，是一种由于黑色素细胞缺如而产生的综合征型遗传性聋，多数为常染色体显性遗传。本文结合......
随着分子生物学的发展，对遗传性聋的调查和研究逐渐深入。据报道，1/2000～1/1000的儿童出生时为极重度耳聋，其中50%～60%为遗传性聋。现已......
先天性耳聋是众多先天性残疾中所占比例较高的疾病之一，影响到千分之一以上的新生儿，而这中间近一半以上是由耳聋基因突变所引起的遗......
目的探讨淄博市新生儿常见耳聋基因突变检出率,为遗传性聋的防治和生育咨询指导提供参考。方法采集淄博市2019年1~11月出生的共236......
先证者(Ⅲ_8),男,21岁,自述8岁开始听力下降,且逐渐加重,无耳部疾病、肾病及药物中毒史。查体:一般状况好,理解语言能力好,听力差......
遗传性耳聋目前尚无有效的治疗方法,正确地进行遗传咨询是预防的主要措施。作者将对耳聋临床遗传询咨中的原则和实践进行讨论。首......
近几年,新一代测序技术(next-generation sequencing technology,NGS)已经被广泛的应用.该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测......
耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%~20%......
大多数线粒体基因突变会引起母系遗传性疾病,而线粒体MT-RNR1基因突变主要引起药物性非综合征型母系遗传性聋,其导致的耳聋为双侧......
由于先天性异常、后天性损伤如病毒性疾病和耳毒性药物以及老年退行性变等原因,内耳疾病患者不断增多.内耳疾病主要表现为听力下降......
斑马鱼（danio rerio）属鲤科、辐鳍亚纲、短担尼鱼属，原产于印度等地水域。斑马鱼体型纤细，成鱼体长约3～5 cm，寿命2～3年；其胚胎及早期幼鱼通......
耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3......
目的 分析一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系的听力学和遗传学特征.方法 对收集到的一个常染色体显性遗传非综合征型聋家系成......
遗传性聋、感染性聋、药物性聋是临床引起感音神经性聋的三个主要因素,而感染性聋在耳聋当中又占有相当的比例,严重影响人们的生活......
目的:研究2例非综合征性耳聋(NSHL)患儿的致病突变基因.方法:以2例临床诊断为NSHL的姐妹及其父母为研究对象,采集其3～5 mL外周静脉......
目的调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基......
耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是临床上最常见的遗传病。据各国统计，每1000个新生儿中就有1～3例聋儿，其中大约60%的新生......
人工耳蜗的科技发展和全球运行产生新的值得注意的变化。关注这方面的变化有助于深入开展国内人工耳蜗在临床、试验和研发等方面的......
目的:调查新疆地区维吾尔族非综合征型遗传性聋患者的线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变情况,为预防氨基苷类抗生素致聋提供依据。方法......
目的:研究外源性脑源性神经因子(BDNF)对条件敲除缝隙链接蛋白26(Cx26)小鼠耳蜗形态和功能的影响。方法:选取条件敲除的Cx26小鼠为......
感音神经性聋是耳鼻喉科临床常见病,其病变部位位于内耳、听神经、以及听觉中枢。其中耳鼻喉科临床接诊的患者以前两种为多见。目......
本文报告江苏省淮阴县运南地区方氏家族六代６８３人的系谱、皮纹学、染色体和ＡＢＯ血型等遗传学方法的调查与检测，确定属常染色体显性遗传性聋......
有HCT儿童的家庭常得不到充分的生育指导,防止这类家庭再生育聋儿的最有效措施是遗传学咨询。已证实在仅表现HCT的儿童家庭中,遗......
作者观察了11个有两个以上遗传性进行性聋患者的家庭。其遗传类型属AR和AD者各5家,XR者1家。 AR遗传:出生后2年甚或一年发病。本......
本研究采用流行病学调查设计,对四川省不同地区的普通人群进行群体抽样调查,得到人群中聋哑患病率为1.62‰,先天性聋哑占42.0％,后天......
作者在对226例无明显致聋原因感觉神经性聋进行分离分析的基础上,根据Hardy-Wein-berg定律,计算出遗传性感觉神经性聋(HSNHL)不同......
本病为十分少见的遗传性聋。耳科医生必须了解,不应给这种病人作镫骨手术,否则将不可避免地并发外淋巴井喷。为了术前诊断这些男......
遗传性聋种类繁多,目前估计已达140种。由于遗传性聋大部分是隐性遗传,某些类型常表现为外显不全或延迟显性,且听力学损害无特异......
人们过去认为遗传性感觉神经性聋(hereditary sensorineural hearing Loss,HSNHL)较罕见,群体发病率估计仅为1/2000～1/6000。近十......
自觉性耳鸣是耳科最常见的症状之一,其病因复杂,尚无满意的治疗方法。我们以祖国医学“肾虚耳鸣”的理论为依据,试用清流县医院提......
现代免疫学中免疫染色、免疫杂交和单克隆抗体技术已广泛应用于内耳发育与功能方面的基础研究以及一些病理过程的特殊研究,如遗传......
作者采用遗传流行病学调查设计方法。对51 758名人群行进调查,筛查出疑为遗传性聋170例,患病率为3.3‰,其中常染色体隐性聋(AR)占......
1984～1988年期间南京医学院生物学教研室与第一附属医院耳鼻咽喉科对我省某县某地区(该地区包括六个乡,178000多人口)方氏大家系遗......
与先天性感音性聋共存的各种征候群组成相关综合征,发生率约为10%,其中有些较常见,有些则很少见,本文报告6种罕见的先天性感音性聋......
患者,女,21岁。4年前出现视力减退及夜盲,黄昏时或于暗处行走困难;逐渐加重。发病1年后伴随进行性听力下降,无耳鸣,继而出现吐字......
遗传性聋人血清锌、铜含量的测定福建省人民医院庄金梅福建省立医院张锟生福建医学院基础外科研究室胡雯，陈英洋为了探讨遗传性感音......
据有关资料统计,与遗传因素有关的耳聋约占全部耳聋病人的1/2,并且绝大部分是难以治疗的感觉神经性聋,如不能早期发现,早期康复,......
耳聋影响语言的发育,也影响智力、心理的发育,它给聋人带来的生理方面的障碍,也影响了聋人对社会的参与。我国是一个人口众多的国......
