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目的探讨原发性心脏血管肉瘤（primarycardiacangiosarcoma，PCAS）的临床病理学特征及分子遗传学特点，分析KDR突变与PCAS临床病理特点的......
目的比较浅部、深部感染来源的氟康唑耐药白念珠菌体外对8种抗真菌药物的敏感性及耐药基因突变。方法26株深部感染来源白念珠菌耐......
鲁宾斯坦-泰比综合征（RSTS）是一种临床上罕见的常染色体显性遗传病，患者常表现出精神发育迟滞、宽拇指、钩形鼻等特征。RSTS可导致多......
目的 了解骨髓增生异常综合征病人的临床特点、分子遗传学特征及预后。方法 回顾性分析2010年9月—2020年9月我院收治、初诊且首次......
目的探讨皮肤黑素瘤（CMM）临床病理特点及与易感基因突变的关系。方法回顾分析新疆维吾尔自治区人民医院2009年1月至2019年12月确诊的......
[目的]探讨急性髓系白血病(AML)Fms样酪氨酸激酶3-内部串联重复(FLT3-ITD)基因阳性患者白血病相关免疫表型(LAIP)及临床特征.[方法......
目的研究1个家族性泛发性雀斑样痣家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法分析1个家族性泛发性雀斑样痣家系患者的临床特......
患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮......
目的 使用超级扩增阻滞系统(Super-ARMS)方法 检测云南地区非小细胞肺癌(non-samll celllung cancer,NSCLC)表皮生长因子受体(epid......
患儿男，2岁，出生2个月后全身反复出现弥漫性脱屑性红色斑疹，无脓疱、溃烂，伴有反复发热，热峰39.3 ℃，诊断为红皮病。全基因组测序分析显......
目的明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场......
患儿女，2岁2个月，生后7 d起反复发生湿疹样皮疹，后出现皮肤异色、毛发脱落。生后1个月10 d出现胆汁淤积，持续4个月后胆汁淤积改善，转氨......
目的分析一个X连锁显性遗传Alport综合征家系COL4A5基因的剪接突变位点，探索外显子特异性U1核小RNA（small nuclear RNA，snRNA）基因治疗......
目的通过分析鳃耳综合征患儿及家系成员的临床表现和基因序列，明确其生物学致病原因。方法收集我国云南地区1例鳃耳综合征患儿及家......
目的探讨肿瘤突变负荷（TMB）在术后接受卡培他滨为基础辅助化疗的结直肠癌（CRC）患者中的临床意义。方法本研究纳入82例接受R0手术切除并......
目的通过对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征（WS2）患儿相关基因突变位点的分析，探讨WS2可能的分子生物学致病原因。方法经知情同......
目的报告1例常染色体隐性遗传先天性角化不良，检测其致病基因突变情况。方法采集先证者及其父母外周血，提取基因组DNA，以100例健康人......
目的探讨ABO亚型B(A)的血型鉴定方法及其分子机制。方法选择2015年7月，于山东省泰安市中心医院因ABO血型正反定型不符，拟行进一步血......
小儿肿瘤易感性分子学研究在近几年有了显著的发展。本文主要介绍小儿肿瘤易感性分析中的运用及其影响因素。......
目的探讨Lowe综合征临床特征、OCRL1基因突变及其与临床表型的关系。方法收集2009年1月至2019年1月就诊于南方医科大学南方医院（4例......
目的检测1例以多发咖啡斑为主要临床表现的Legius综合征家系的基因突变情况，并明确其诊断。方法收集1例以多发咖啡斑为主要临床表现......
目的对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法收集患儿及其父母的临床资料。提取......
目的对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料，提取患儿及......
患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着......
单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了......
目的初步探讨老年髓系肿瘤患者的分子遗传学特点。方法采用高通量DNA测序技术检测26例急性髓系白血病(AML)及55例骨髓增生异常综合......
常染色体隐性遗传Best病（ARB）是BEST1突变相关的一类临床罕见眼底病。眼底典型特征为视盘周围、视网膜血管弓附近多灶性、斑点状视网......
分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变。2例患儿均为男性，发病年龄分别为2个月和3个......
目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Björnstad综合征（扭曲发综合征）患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收......
先证者女，3岁，出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹，无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发，粗细不均，间断脱落，触之易断。部分眉毛、睫......
目的报道1例桥粒斑蛋白（DSP）基因自发突变导致的Carvajal综合征。方法在郑州大学第一附属医院皮肤科收集1例Carvajal综合征患者临床......
目的通过2例案例，探索Caroli综合征的新型基因突变与临床表现。方法分析2例临床诊断Caroli综合征的兄弟的临床资料，采用二代测序技术......
目的分析一汉族念珠状发家系成员Ⅱ型毛发角蛋白（hHb）基因的突变情况。方法收集1个汉族念珠状发家系的临床资料，应用皮肤镜检查家系成......
目的通过建立液体活检技术检测肺腺癌脑脊液标本(CSF)表皮生长因子受体(EGFR)基因突变检测流程，研究肺腺癌脑转移患者EGFR基因突变......
目的检测1个色素失禁症家系NEMO基因的突变情况。方法收集先证者临床资料，提取先证者及其父母和200例健康对照外周血DNA。采用多重P......
目的采用实时荧光PCR熔解曲线法检测非综合征型耳聋患者人群中涵盖中国人群4个常见耳聋基因的20种突变，探讨该方法的临床实用价值。......
目的探讨使用固定、脱水、透明三合一复合型环保试剂超声组织快速处理技术对肿瘤活检标本进行前处理，对后续靶标检测的影响。方法收......
报告一例早发型成年多囊肾。针对多囊肾患者基因组DNA目标区域，采用高通量测序（NGS）的方法行PKD1基因的致病性突变分析；用多重连接探针......
目的观察视网膜色素变性（RP）和视锥-视杆细胞营养不良（CORD）患者基因突变及临床表型。方法临床检查确诊的37例RP患者和6例CORD患者以及......
目的检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况。方法根据典型的临床表现，2例先证者确诊为先天性常染色体......
目的研究瘢痕疙瘩患者视网膜母细胞瘤蛋白结合锌指结构基因(RIZ)第8外显子A(8)和A(9)位点突变情况。方法2003年1月—2007年12月，笔......
目的探讨弥漫浸润性胶质肿瘤中端粒酶逆转录酶(TERT)及异柠檬酸脱氢酶(IDH)基因热点突变情况及二者结合的预后价值。方法采用Sange......
目的探讨难治性癫痫相关肿瘤的临床病理学特征及BRAF V600E突变特点。方法收集2008年3月至2017年8月之间，首都医科大学三博脑科医院......
期刊
目的探讨肺非终末呼吸单元(non－TRU)型腺癌的临床病理特征。方法收集南京医科大学附属苏州医院/苏州肿瘤诊疗中心病理科和解放军南......
目的探讨实性低分化肺癌通过免疫组织化学和特殊染色进一步病理分型，及其表皮生长因子受体(EGFR)基因突变和间变性淋巴瘤激酶(ALK)......
