家族性相关论文
第一部分单中心Ph染色体阴性骨髓增殖性肿瘤患者临床特征分析[目的]自2008年世界卫生组织(World Health Organization,WHO)髓系肿瘤......
国家级满族说部传承人富育光何以能传承九部十三册长达四百多万字的说部,成为数十本满族说部中独具家族特色的说部群,这是我探究满族......
病史摘要患者,女性,31岁,因头晕,心悸,活动后胸闷8年余入院。患者妹妹,21岁,自述无任何明显不适症状。症状体征心率、血压均正常,患者静息......
甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的恶性神经内分泌肿瘤,亦称为C细胞恶性肿瘤.虽然MTC仅......
甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)占甲状腺癌的3%~5%[1],是一种源于C细胞的恶性神经内分泌肿瘤[2 ].MTC有散发型和遗传性......
目的:报道1例经基因全外显子测序诊断的伴有MAPT基因突变的额颞叶痴呆家系.方法:收集1例早发型痴呆患者的痴呆家族史、神经心理学......
目的:探索IFN-γ、IL-4、IL-12A内含子中特定位点的多态性与复发性阿弗他溃疡患者与其亲属易感性的关系。方法:选择2018年10月-202......
目的:提高对家族性多发性内分泌瘤病1型(multiple endocrineneoplasia,MEN1)影像学表现的认识方法:对3例来自同一家系的MEN1患者CT、......
会议
目的 通过2 家系5 例Von Hippel-Lindau 病报告来探讨Von Hippel-Lindau 病(VHL 病)的临床特点及诊断治疗方法.方法 VHL 病为常染......
目的 总结家族性骨髓增殖性肿瘤(myeloproliferative neoplasms,MPN)的临床特点,分子学改变及诊疗过程,以探讨家族性MPN 的可能发......
目的 探讨心电图对家族性肥厚型心肌病(family hypertrophic cardiomyopathy,FHCM)肌小节基因突变携带者早期诊断的价值。方法 选......
会议
目的 探讨新生儿嗜血细胞综合征的临床表现和诊治方法。方法 对1例新生儿患嗜血细胞综合征的病例进行总结。结果 新生儿为男,G2P1,......
家族性三叉神经痛国内外报道不多,本文发现一个家系,现对其进行报道。在本家系中,系同代患者,且发病年龄均在52岁,均有高血压病史,且首......
病史摘要患者,青年女性,以"间断言语不利5年,头晕、头痛3个月余"入院。既往长期间断呕吐。患者母亲家族3代中每代均有家族成员出现......
热性惊厥(febrile convulsions,FC)是小儿时期因体温升高诱发的一种特殊的癫痫综合征,多数病儿呈良性经过,少数可转为癫痫。近年来越来......
目的探讨儿童家族性烟雾病的临床特征及术后疗效。方法回顾性分析解放军总医院第五医学中心神经外科2004年8月至2018年6月收治的儿......
目的对1个早发型家族性阿尔茨海默病家系的临床特点和致病基因突变进行研究。方法收集2018年3月就诊盛京医院的先证者及其家系成员......
目的探讨中枢神经系统血管母细胞瘤(CNS-HB)家系的致病基因以及家族性与散发性CNS-HB的病理学特征。方法提取贵州省罗甸县一CNS-HB......
期刊
目的探讨家族性甲状腺癌(familial thyroid cancer,FTC)组织中乳腺癌易感基因1(BRCA1)的表达及其与临床病理特征间的关系。方法收集2011......
目的探讨家族性脑神经疾患(FCN)的临床特点和显微血管减压术(MVD)的疗效。方法回顾性分析卫生计生委中日友好医院神经外科2011年1......
转甲状腺素蛋白(TTR)相关的家族性淀粉样多神经病变是一种由TTR基因变异引起的严重危害生命的常染色体显性遗传病,临床较为罕见。TTR......
目的研究家族性Dravet综合征(DS)家系成员的临床表型和基因突变,为遗传咨询提供指导。方法收集2005年2月至2016年3月在北京大学第一......
患者女性、20岁,因下颌、额头多发的蓝灰色丘疹13余年就诊。患者既往体健,家族中无近亲婚配者,其外公、母亲、弟弟有相同病变。查体:额......
目的 分析1个家族性血管网状细胞瘤家系3名患者的临床特点、影像学表现及诊断治疗方法 及预后.方法 通过调查、收集自2004年10月至......
目的 通过对一例家族性淀粉样变性周围神经病(FAP)中国家系的先证者进行解剖检查及外周血标本的DNA基因测序,总结分析先证者的临床......
目的 报告家族性原发性颅神经疾病1例,并对其病因学及治疗学进行探讨. 方法1例家族性原发性颅神经疾病,调查其三代共有5例原发性颅......
家族性甲状腺癌(familial thyroid carcinoma,FTC)约占甲状腺癌的5% ~15%,非髓样癌约占FTC的5%,髓样癌约占FTC的25%[1].目前针对FTC术式......
目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19......
目的 报道1个骨骼肌钠通道α1亚基(SCN4A)基因新突变导致的正常钾和低钾性周期性瘫痪家系的临床和病理改变特点.方法 本家系为常染......
目的 检测家族性高胆固醇血症(familial hypercholestero-lemia,FH)患者低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR......
目的探讨转甲蛋白相关家族性淀粉样周围神经病(TTR–FAP)患者的临床、电生理、组织病理和遗传学表现。方法对北京协和医院2006–20......
Crouzon综合征义称为遗传性家族性颅而骨发育不全,是一种颅缝过早闭合而至颅面发育不良的常染色体冠性遗传病。主要足由丁成纤维牛......
一家亲兄弟4人中有3人相继发现同一解剖部位直肠神经内分泌肿瘤,并内镜下切除治疗。他们的父亲于10年前死于结肠癌,报道如下。病例1,......
患者1先症者,男,62岁。主因腰痛,临床拟诊腰椎间盘突出症入院行腰椎CT、骨盆正位片、胸部后前位DR X线检查。X线、CT表现为髂骨、......
患儿,女,2岁。双侧臀横纹皮肤黄色丘疹半个月。父母及患儿血脂均升高。患儿皮损组织病理检查:真皮层见大量泡沫状细胞聚集。综上诊......
小儿嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(HLH)在儿童的发病率约为0.10/10万,可分为原发性HLH,即家族性嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(FHL)......
会议
<正> 家族性息肉病全称为家族性多发性结肠息肉病。在直肠和结肠内发生无数息肉样腺瘤和无蒂的腺瘤,有的在小肠和胃内也有腺瘤。有......
家族性与散发性精神分裂症中枢去甲肾上腺素代谢研究金卫东臧德馨赵晓琳唐珞珈精神分裂症去甲肾上腺素(NE)假说已得到较多证据支持[1],甚至......
家族性非髓样甲状腺癌四家系13例龚日祥徐惠珍胡龙体家系1先证者,男,42岁。因发现颈部肿块12年,肿块迅速增大伴吞咽困难半年入院。查体:甲状腺......
目的检测家族性高胆固醇血症(FH)患儿低密度脂蛋白受体(LDL-r)基因突变,分析基因型与临床表型间的关系,探讨FH的分子病理机制。方法对1名......
近年来痛风患者有增多趋势,笔者曾遇到一家三代6人患痛风病,现报道如下。患者男,56岁,住院号87868。患者从19岁开始,无明显诱因感......
1 病例介绍患者,女,35岁,农民。因四肢进行性无力1年6个月入院。1年6个月前出现右上肢乏力,伴“肉跳”。10个月后发现右上肢近端......
家族性腺瘤性息肉病为恶性倾向的常染色体显性遗传疾病。我院于1997年1月和2月分别收治2例,现报告如下。1临床资料2例为姐弟俩,年龄分别为30岁和......