GJB2相关论文
目的 研究湖北省耳聋患者GJB2、SLC26A4及12S rRNA基因的突变谱。方法 采集湖北省多个地区共481例耳聋患者血液样本，应用SNPscan技......
目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因G JB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的......
目的肺癌已成为全世界范围内发病人数最多且死亡率很高的癌症种类。小细胞肺癌(SCLC)和非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌的两种主要的病......
目的 研究Gjb2在高糖诱导的HEI-OC1细胞株凋亡与氧化应激中的作用.方法 高血糖处理HEI-OC1细胞株后,RT-qPCR检测了Gjb2的表达.Tune......
目的：GJB2基因既是常染色体隐性遗传(DFNB1)又是常染色体显性遗传(DFNA3)相关耳聋基因,DFNB1相关耳聋是中国人群中最常见的遗传性耳......
目的 探讨GJB2基因p.V37I排它性突变KI小鼠模型的基因治疗策略并评估听力重建效果.方法 取P0-P7的C57小鼠做基底膜培养,向培养的组......
目的 在中国西北地区少数民族非综合征耳聋患者群体中,进行mitochondrial DN A12SrRNA,GJB2和SLC26A4突变筛查,调查mitochondrial ......
目的 遗传性聋仍旧是世界性的常见出生缺陷,GJB2基因为中国排名第一的致聋基因.腹股沟疝作为儿童的最常见一种性外科疾病,在蒙古人......
目的 第一部分选取0-12岁发病、经基因芯片检测明确诊断为GJB2或SLC26A4相关耳聋者832例，探讨明确为GJB2、SLC26A4基因相关耳聋儿童......
目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA 1555位点突变筛查,了解该地区的突变情况及热点突变位点.方法 收集吕梁市特殊......
会议
Newborn Dried Blood-Spot Screening of the p.V37I variant of GJB2 by High Resolution Melting Analysis
Objective: To establish a high-throughput, low-cost method for neonatal genetic testing of the p.V37I of GJB2 gene, whic......
High De Novo Rate of Dominant GJB2 Mutations in Chinese Han patients with Hearing Impairment and Pal
Objective: Dominant mutations in GJB2 may lead to various degrees of sensorineural hearing impairment and/or hyperprolif......
Prevalence and Spectrum of GJB2 and SLC26A4 Mutations in Patients with Autosomal Recessive Nonsyndro
Objective: Investigate the prevalence and spectrum of GJB2 and SLC26A4 mutations in the patients with autosomal recessiv......
Identification of Two Disease-causing Genes TJP2 and GJB2 in a Chinese Family with Unconditional Aut
...
GJB2 (Cx26) gene mutations in Chinese patients with congenital sensorineural deafness and a report o
...
患儿女，10岁。出生后1个月头皮、口周、颈部、躯干、臀部及掌跖出现红斑，皮肤干燥粗糙，头发细软、稀疏，易折断。随着年龄增长，红斑基础......
目的分析内蒙古呼和浩特地区遗传性耳聋分子流行病学特征,为临床遗传耳聋咨询与诊断提供依据。方法采用联合探针锚定聚合测序法(cP......
目的 分析非综合征型耳聋患儿的GJB2、SLC26A4基因和线粒体12S rRNA突变频率,扩充中国人群常见耳聋基因突变流行病学数据,为发展适......
研究背景残毁性掌踦角皮症(Vohwinkel syndrome,VS)是罕见的难治性遗传性皮肤病,依据不同的突变基因和临床表现,分为典型和变异型......
第一章 石家庄及周边地区人群耳聋基因突变分析目的 分析调查石家庄及周边地区人群中遗传性耳聋基因突变的情况,了解该地区常见遗......
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对......
目的:分析深圳部分地区新生儿耳聋常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA12SrRNA基因突变的结果,了解基因突变的携带率,发现基因......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目前认为60％的耳聋患者与遗传相关，而遗传性耳聋根据是否伴有仝身其它症状，分为综合征型遗传性耳聋和非综合征型遗传性耳聋，现有的研究......
目的探讨 GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋(NSHL)人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族 GJB......
目的:鉴定2个非综合性耳聋家系中与疾病相关的致病基因,以期对家系提供遗传咨询.方法:对2个常染色体隐性遗传非综合性耳聋家系进行......
...
目的在一组中国北方耳聋人群中进行 GJB2基因突变分子流行病学研究。方法调查214例散发聋病患者,分布在中国长江以北的14个省份,全......
目的 筛选宫颈癌中具有临床意义的潜在药物靶点并研究此靶点蛋白在宫颈癌发生发展中的功能和潜在分子机制.方法 收集2018年7月至20......
期刊
目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点.方法 采用聚合酶......
目的 研究4个耳聋易感基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA在湖州市聋哑学校68名聋哑学生中的突变类型分布情况.方法 应用飞行......
目的 通过对127例耳聋患者和127例健康人GJB2基因测序,探讨V27I和E114G位点与耳聋发生及发展的相关性.方法 采用聚合酶链式反应(PC......
目的 通过对阳泉市盲聋哑学校69例耳聋患者进行GJB2、PDS及线粒体DNA基因热点突变筛查,分析该地区耳聋的突变分布及分子病因.方法 ......
目的 通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点.......
目的 通过对忻州地区8 3例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传......
目的 通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A＞G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点......
目的 对临汾地区特教学校152例耳聋患者进行GJB2、PDS及mtDNA 1555位点突变分析,了解该地区耳聋患者的突变情况及分子学病因.方法 ......
目的 通过对太原市200例非综合征型耳聋患者常见基因GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体DNA 12S rRNA 4个基因20个位点的检测分析,研究该......
目的 对两个常染色体隐性遗传耳聋家系进行基因突变分析及产前诊断.方法 收集家系成员外周血样本及临床资料,运用PCR产物直接测序......
目的 目前单基因病的产前诊断都是在孕中期抽取孕妇羊水进行基因检测,但羊水穿刺有流产的风险,孕妇往往不易接受.本研究旨在探讨利......
目的分析宝鸡地区非综合征性耳聋基因突变,初步了解本地区耳聋患者耳聋基因的突变特征。方法收集本地区新生儿听力筛查未通过患者6......
为证实GJB4和遗传性耳聋的相关性,本实验采用PCR-直接测序法对60个非综合症型遗传性耳聋家系先证者(均为耳聋患者)进行GJB4的突变......
听力损失是新生儿最为常见的感觉系统疾患，大约每1000个新生儿就有一名听力障碍患者，研究表明大约60％的先天性听力损失的发生与遗传有......
目的： 通过分析内蒙古鄂尔多斯市特殊教育学校非综合征型耳聋患者GJB2235delC和线粒体基因12S rRNA A1555G、tRNAleu(UUR) A3243......
