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目的:对于收集到的共17例非综合征型眼皮肤白化病（Oculocutaneous albinism,OCA）患者进行遗传学研究,以找寻患者的致病位点及以阐述突变的致病机制。方法:在所有参与人员签署知情同意书后,对该家系成员进行全身各系统的常规检查及眼科专科检查并进行病史采集。并依照所得信息绘制家系图,重点关注有近亲通婚及家系内多个患者的家系。抽取实验纳入的家系成员的外周静脉血,并进行全血全基因组DNA的提取,针对候选基因的各个外显子及其侧翼序列进行引物的设计与合成,之后使用聚合酶链式反应（PCR）技术对TYR基因的各个编码区序列进行扩增,所得扩增产物直接进行测序以寻找突变。将所得突变归纳整理,对致病性尚不明确的突变,使用生物信息技术进行致病性预测及分析。结果:除了4000301号患者外,其余患者家系内并无近亲通婚。在10位患者中我们一共发现了12个TYR基因的不同突变,其中2位患者携带有纯合突变,8位患者携带复合杂合突变。患者4000101在TYR基因上有c.1A>G（p.M1?）和c.896G>A（p.R299H）组成的复合杂合突变。患者4000201为TYR基因上c.1198T>G（p.W400G）和c.896G>A（p.R299H）组成的复合杂合子。患者400030为TYR基因上c.929930ins C（p.R311Kfs*7）的纯合子。患者4000701是TYR基因上c.929930ins C（p.R311Kfs*7）和c.896G>A（p.R299H）的复合杂合子。患者4000801在TYR基因上找到了c.819G>T（p.Q273H）的纯合突变。患者4000901是TYR基因上c.758G>A（p.G253E）和c.896G>A（p.R299H）的复合杂合子。患者4001301携带有TYR基因上c.346C>T（p.R116*）和c.832C>T（p.R278*）的复合杂合突变,患者4001501则有TYR基因上c.896G>A（p.R299H）和c.70T>C（p.C24R）的复合杂合突变,患者4001701则在TYR基因上携带有两种类型的突变,第一种为插入突变c.231-232ins GGG（p.R77E78ins G）,第二种为剪接位点的突变c.1037-7T>A。患者4001101的致病突变为TYR基因上c.231232ins GGG（p.R77E78ins G）和c.230G>A（p.R77Q）的复合杂合突变。在12个被鉴定出的TYR基因突变中,共有两个错义突变为首次发现,分别是c.1198T>G（p.W400G）和c.819G>T（p.Q273H）。结论:我们首次发现TYR基因上c.1198T>G（p.W400G）和c.819G>T（p.Q273H）两个新错义突变,并通过生物信息学技术预测了其致病性。我们的研究不仅拓展的非综合征型眼皮肤白化病TYR基因上的突变谱,同时对于未来该疾病的产前诊断和基因诊断提供了参考和帮助。