Usher综合征临床与遗传学研究现状

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Usher综合征(Usher Syndrome,USH)又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征,其临床表现变异很大,是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性(多为儿童期末至青春期发病)而致的视野缩小、视力障碍为主要表现的一种遗传性疾病,遗传方式为常染色体隐性遗传。USH轻型可引起听力减 Usher Syndrome (USH), also known as hereditary deafness - retinitis pigmentosa syndrome, its clinical manifestations vary greatly, is a congenital sensorineural deafness, progressive retinitis pigmentosa (mostly for children with onset to adolescence ) Due to reduced vision, visual impairment as a manifestation of a genetic disease, genetic means autosomal recessive. USH Light can cause hearing loss
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