非综合征耳聋相关论文
目的 分析PCDH15基因变异相关耳聋家系的表型及基因型特征.方法 运用新一代测序技术检测先证者致病基因,并对变异位点在家系成员中......
目的:通过对山西省1011例非综合征型耳聋患者GJB2基因和mtDNA 12SrRNA A1555G位点进行检测分析,寻找耳聋的致病位点,以期为该病的......
目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。方......
目的分析一个常染色体隐性遗传非综合征型耳聋家系的MYO7A基因突变情况。方法对先证者及其父母进行病史采集、全身体格检查、听力......
目的探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测，通过Sanger......
位于第 13染色体 ｑ11(ＤＦＮＢ1位点 )上的缝隙联结蛋白 (Ｃｏｎｎｅｘｉｎ 2 6 ,ＧＪＢ2 )编码基因缺陷是造成白人罹患语前先天性非综合症耳聋的主要病因。其突变......
目的：对１ 个有明确母系遗传的非氨基糖甙类抗生素致聋“线粒体耳聋”家系致病的分子生物学机制进行探索。方法：应用 Ｐ Ｃ Ｒ、 Ｐ Ｃ Ｒ Ｓ Ｓ Ｃ Ｐ 和......
第 1期基准位移误差计算中的理想位置张 斌 (1 )………………………………………………………………ＰＬＣ控制恒压供水系统黄淑琴 (4)......
目的:探讨1例中度听力损失的非综合征耳聋患儿的可能遗传学致病原因。方法:应用二代捕获测序技术对患儿进行耳聋基因检测，通过Sange......
目的:分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA(mtDNA)12SrRNA A1555G基因突变率。方法:收集聋校学生135名和健康对......
目的调查邢台市聋哑学校耳聋患者线粒体DNA m.C1494T和m.A1555G突变情况。方法对2013-2014年河北省邢台市聋哑学校的115例耳聋学生......
遗传性感觉神经性耳聋是一种组织特异性线粒体疾病［英］／ＪａｂｅｒＬ…／／ＪＭｅｄＧｅｎｅｔ．－１９９２，２９．－８６￣９０遗传性耳聋是一组异质性疾病，通过临床表型及遗传方式来确认。实际上，遗传性耳......
目的 对一个非综合征母系遗传耳聋大家系的分子遗传学进行探讨。方法 采用聚合酶链反应（ Ｐ Ｃ Ｒ） ，扩增ｍｔ Ｄ Ｎ Ａ 与非综合征耳聋相关位点ｎｔ１５５５ 和ｎｔ７４４５ ......
线粒体ＤＮＡ(ｍｔＤＮＡ)突变与多种综合征、全身性疾病及老年退行性疾病有关[1] 。近年的研究显示感音神经性聋也是多种ｍｔＤＮＡ突变的唯一表现[2 ,3] 。......
Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白,组成的质膜通道蛋白,在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究......
目的:探讨SLC26A5基因IVS2-2A>G突变与中国汉族非综合征型感音神经性聋的相关性。方法:收集南京市聋校非综合征型感音神经性聋患者......
目的:探讨线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA) 12S rRNA基因及tRNASer(UCN)基因突变与非综合征耳聋的相关性,以及常见致聋突变携......
非综合征耳聋由于其高度异质性已成为分子生物学研究的热点之一.这不仅因为它是一种严重影响人类健康的疾病,而且它与神经生物学和......
非综合征耳聋由于其高度异质性已成为分子生物学研究的热点之一.这不仅因为它是一种严重影响人类健康的疾病,而且它与神经生物学和......
在前期研究的工作基础上,我们对江苏省淮阴地区方氏感音神经性非综合征耳聋大家系又进一步进行分析研究,获得结果如下:一、系谱分......
一.非综合征耳聋大家系永生细胞系的建立及几种EB病毒转化外周血淋巴细胞建系方法的探讨 江苏淮阴耳聋家系是迄今世界上最大的......
目的分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体DNA1555A→G点突变. 方法以PCR-RFLP的方法对3个非综合征耳聋家系进行线粒体DNA1......
目的 :从分子遗传学角度对 1个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法 :使用 3 65对常染色体全基因组扫描标记 (STR......
流行病学调查资料显示大约有50％儿童先天性听力障碍与遗传因素有关。其中综合征型耳聋（ syndromic hearing impairment,SHI ）约占30％，另......
线粒体 12S rRNA和tRNA^ser（UCN）基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系，该家系......
人类线粒体DNA 12S rRNA A1555G突变可引起母系遗传性非综合征耳聋，并提高氨基糖甙类药物对该类耳聋的诱导作用。我们在江苏淮阴发......
目的：从分子遗传学角度对１个非综合征母系遗传耳聋大家系的发病机制进行研究。方法：使用３６５对常染色体全基因组扫描标记，应用ＤＮＡ ｐｏｏｌｉｎｇ方法对该家......
Connexin26基因其编码的产物为一种缝隙连接蛋白，组成的质膜通道蛋白，在细胞间的连接和递质的传递中起着重要的作用。近年来的研究发......
在问卷调查及家系随访的基础上，在安徽省淮北市收集到一母系遗传非综合征耳聋家系，利用聚合酶链式反应-限制片段长度多态性分析（PCR-R......
目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育......
目的:探讨2个氨基糖甙类药物性耳聋及非综合征型耳聋家系的分子遗传学特征。方法:收集家系成员外周血样,常规方法提取基因组DNA。......
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目的研究佛山地区先天性聋儿中GJB2突变和线粒体DNAA1555G突变在耳聋发病中的作用。方法收集180例散发的先天性聋儿的DNA，利用聚合......
目的分析散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA（mtDNA）12 SrRNA、A1555G基因突变率。方法2009年12月-2012年3月收治散发性耳聋患......
目的：分析南京聋校散发性耳聋患者GJB2基因突变率和线粒体DNA（mtDNA）12SrRNA A1555G基因突变率。方法：收集聋校学生135名和健康对照人......
永久保存珍贵的家系材料,是对该家系进行深入研究的基础,为此采用EB病毒(Epstein-Barr virus,EBV)转化淋巴细胞的方法对中国江苏淮......
目的 分析我国的非综合征家族性耳聋是否存在线粒体ＤＮＡ１５５５＾Ａ－Ｇ点突变。方法 以ＰＣＲ－ＲＦＬＰ的方法对３个非综合征耳聋家系进行线粒体ＤＮＡ１５５５＾Ａ－Ｇ点突变筛查。结果 一......
多细胞生物其本身具有很复杂的信息调控网.靠神经,激素,及其它的信号调节来构成一个正反馈和负反馈系统,精确而有序的调控着生物体......
