基因突变分析相关论文
目的基因突变在急性髓系白血病（acute myelocytic leukemia,AML）患者预后判断方面具有重要意义,其中异柠檬酸脱氢酶（isocitrate dehyd......
胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤,部分未发现CKIT或PDGFRA基因突变的病例被称......
目的:对一名嗜铬细胞瘤患儿的临床特征进行总结,并进行基因突变分析,进一步探讨其发病机制,以提高对嗜铬细胞瘤的诊疗水平。方法:......
回顾性分析1例经典型枫糖尿症患儿的临床特点及基因突变特点。患儿，男，出生7 d出现不明原因拒奶，反应差，口吐白沫，同时出现脑病症状。血......
目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷型胃肠间质瘤（GIST）的临床病理特征。方法回顾性分析湖北省天门市第一人民医院2010年6月至2016年1月12......
Netherton综合征是一种罕见的、严重的常染色体隐性遗传病。患者常有先天性鱼鳞病样红皮病、回旋形线状鱼鳞病、结节性脆发症及特......
Background &Aims: Hereditary colorectal cancer is associated most commonly with the hereditary nonpolyposis colorectal c......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
目的探讨1例临床疑似糖原累积病Ⅱ型患儿的临床特点和酸性-α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变情况。方法分析患儿病史,并检测患儿及其父......
探讨Ｐ１６基因突变在宫颈癌发生中的作用及基因突变的机制。利用点突变检测仪、水平和垂直板电泳对Ｐ１６基因的外显子１、外显子２的ＰＣＲ扩增产物作缺......
对某些严重出生缺陷、遗传病和其它一些疾病在宫内期即作出诊断有利于及早采取相应的措施。在产前诊断中，除胎儿镜和影像技术外，分子......
目的对Wolcott-Rallison综合征的临床特征及遗传发病机制进行研究。方法选取临床诊断为Wolcott-Rallison综合征的患儿及其父母为研......
目的对6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase， PTPS）缺陷所致非经典型苯酮尿症家系先证者母亲现孕的第3胎......
目的：探讨4羟基丁酸尿症临床特征及实验室诊断方法.方法：应用头磁共振成像(MRI)、尿气相色谱-质谱(GC/MS)半定量检测及ALDH5A1基因突......
目的研究北方地区葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）基因突变类型、基因突变与人口变迁。方法采用“错配引物”介导的聚合酶链反应／限制性酶切分析法......
To determine the genotype of a triplet resulted from an IVF procedure, with discordant cystic fibrosis (CF) phenotype. M......
Objective: To characterize the phenotype,modes of inheritance, karyotype, and molecular basis of patients with idiopathi......
肾上腺脑白质营养不良是遗传性代谢疾病 ,由于基因突变 ,极长链饱和脂肪酸在患者血浆和组织中累积 ,引起脑白质脱髓鞘改变和肾上腺......
目的 分析我国X-连锁的肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)患者 ABCD1基因突变.方法提取25例ALD患者外周......
目的分析伴放射敏感的联合免疫缺陷病(RS-CID)患儿临床、免疫及基因突变特点。方法选取2013-09-05—2015-06-03首都医科大学附属北......
目的探讨新疆维吾尔族苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的突变情况及突变......
Hailey-Hailey disease (HHD) is a rare autosomal dominant disorder characterized by recurrent skin lesions predominantly ......
目的分析5例糖原贮积症(GSD)Ⅸc型患儿的临床、生化及基因突变特点。方法回顾分析5例GSD Ⅸc型患儿的临床情况,并采用靶向测序技术......
目的探讨WT1突变致慢性肾功能衰竭产前基因诊断的方法。方法北京大学第一医院于2007年12月对1例先证者家系进行详细的遗传咨询和基......
目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton′s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义. 方法使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分......
目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-......
A boy presented at age 2.5 years with mild left ventricular hypertrophy and mi ld myopathy. Hypertrophic cardiomyopathy ......
真性红细胞增多症(PV)是一种较少见的造血干细胞水平异常克隆性疾病,迄今对其确切的发病机制尚不十分清楚,国际真性红细胞增多症研......
研究目的:通过对一个中国Nance-Horan综合征家系的临床表型及基因突变分析,揭示本家系的致病遗传机制。研究方法:对该Nance-Horan......
17α-羟化酶缺乏症是先天性肾上腺皮质增生(congenital adrenal hyperplasia,CAH)中最罕见的一种类型,约占所有CAH的1%左右。该病......
目的对1个姨表近亲婚配的遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症家系进行表型和F7基因突变分析,探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家......
利用PCR-SSCP银染技术对30例鼻咽癌患者的Smad2/4基因的所有外显子进行突变分析,以探讨Smad2/4基因与鼻咽癌发病的可能相互关系。......
产前诊断又称宫内诊断或出生前诊断,是指直接或间接地对孕期胎儿情况进行检测,继而采取一些必要的措施防止严重遗传病,先天性畸形......
激素抵抗性肾病综合征(SRNS)为难治性肾病综合征,常发展至终末期肾病,但其发病机制尚不明确.近年来,越来越多的证据表明编码足细胞......
为了解ｐ１６基因与中国人食管癌遗传易感性的关系，应用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ银染法和ＤＮＡ序列测定法对４０例食管癌及相应手术切端正常组织ＤＮＡ标本ｐ１６基因进行研究，结果在４０例食......
Parkinson’s disease is a frequent disorder caused primarily by the loss of dopaminergic neurons of the substantia nigra......
综述了ＴＣＲ体细胞基因突变检测技术的原理、特点及其在生物剂量学中的应用。研究表明，对于急性受照，ＴＣＲ基因突变频率与受照剂量有明显的剂量......
目的：寻找中国人肝豆状核变性病（ＷＤ）基因突变的形式及频率。方法：应用ＰＣＲＳＳＣＰ法对４５名ＷＤ患者进行基因ｅｘｏｎ５、８、１４、１８筛选，对确定异常者进行ＤＮＡ序列分析。结果：在......
