原发性免疫缺陷病相关论文
原发性免疫缺陷病（PID）及脊髓性肌萎缩症（SMA）均是由基因突变引起的能严重影响儿童健康甚至导致死亡的遗传性出生缺陷，早期发现和及时诊......
磷脂酰肌醇3激酶δ过度活化综合征(activatedphosphoinositide3-kinase-deltasyndrome，APDS)是一种罕见的常染色体显性遗传的原发性......
目的 评估异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT）治疗儿童高IgM综合征（hyper-IgM sy......
目的:研究重庆医科大学附属儿童医院造血干细胞移植治疗中心行异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transpla......
第一部分114例先天性无丙种球蛋白血症IVIG替代治疗现状分析目的:探讨先天性无丙种球蛋白血症静脉丙种球蛋白的治疗现状,为此类疾......
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency dis-ease,PID)是一组主要由单基因突变导致免疫细胞数量和(或)功能异常的疾病.约1/4......
病史摘要患者青年女性，19岁，自幼过敏体质，顽固性湿疹，反复多部位感染（中耳炎、皮肤软组织及肺部感染），外周血、骨髓嗜酸性粒细胞及血清免......
目的:分析伴马尔尼菲蓝状菌（Talaromyces marneffei,TM）感染的原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases,PID）患儿临床表型......
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类由免疫细胞和(或)分子缺陷所致的异质性疾病.截止2019年国际免疫......
目的评估非血缘脐血或单倍体供者来源的异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床疗效。方法回顾性分......
期刊
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency disease,PID)是一类严重影响儿童生命与健康,造成家庭及社会负担的遗传病.既往主要治......
原发性免疫缺陷病(primary immmunodeficiency disease,PID)是一组由基因突变导致的免疫失衡性疾病,主要表现为反复、严重感染,特......
目的：回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院基因诊断为原发性免疫缺陷病(PID)伴有分枝杆菌感染患儿的临床资料,为伴分枝杆菌感染的PI......
回顾性分析医院2000年10月至2011年11月病房收治的174例PID患儿的临床资料,从发病年龄、诊断年龄、感染性疾病特点、体征、预警症......
GATA2缺陷是属于吞噬细胞缺陷的原发性免疫缺陷病。白塞病是一种原因不明的多系统受累的血管炎症性疾病，临床上主要表现为复发性口......
高IgM综合征(hyper IgM syndrome，HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)......
原发性免疫缺陷病(PIDs)是由免疫系统一种或多种缺陷造成的一组疾病。PIDs患儿常因发生多次严重的感染而形成一系列并发症，其中呼吸......
原发性免疫缺陷病(PIDs)是一类由单基因突变引起免疫细胞或免疫分子缺陷，最终导致免疫功能降低、缺如或免疫调节功能失衡的疾病。PI......
拷贝数变异(copy number variation，CNV)是基因组结构变异(structural variation，SV)的重要组成部分。多项研究已经证明CNV与疾病的......
狼疮样综合征是多种原因引起的系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus，SLE)样临床表现及抗核抗体谱阳性一类疾病的总称。在......
患儿6月龄起病，以发热、抽搐、前囟隆起为主要临床表现，外周血白细胞、红细胞沉降率、C－反应蛋白显著增高，血、脑脊液均培养出肺炎链球......
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、......
随着产前诊断及新生儿出生筛查技术的不断进步，原发性免疫缺陷病的早期诊断和治疗成为一种可能。现通过对原发性免疫缺陷病的产前诊......
目的探讨由STAT3基因功能获得性突变导致免疫失调性疾病的临床、免疫学及基因学特征。方法对2016年5月就诊于重庆医科大学附属儿童......
重组激活基因(recombination activating gene，RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病，包括重症联合免疫缺陷(severe combined immunod......
目的探讨中国PIK3CD基因增功能突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床表现、免疫学表型、治疗及预后情况。方法回顾性分析重庆......
湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征(Wiskott－Aldrich syndrome，WAS)，是由X染色体上WAS基因突变所导致的，兼有原发性免疫缺陷病(PID)和遗......
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是一组由不同先天和遗传因素导致的一个或多个固有和/或获得性免疫功能......
原发性免疫缺陷病(PID)是一组由单基因突变所致的免疫遗传性疾病。单基因突变导致的免疫功能变化和疾病临床表型是揭示人体免疫系......
目的了解儿童原发性免疫缺陷病(PID)的临床特点，提高对该病的诊断率并予及时治疗，改善生活质量，延长存活时间。方法对2003年12月至201......
原发性免疫缺陷病(PID)是一组以单基因遗传为主所致的免疫功能缺陷病，临床主要表现为反复感染、易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤。普......
STAT1是细胞多种信号传导途径相交叉的枢纽,STAT1基因突变导致的原发性免疫缺陷病分为四类:(1)常染色体隐性遗传STAT1完全缺陷；(2)......
噬血细胞综合征(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH)根据其病因可分为原发性和继发性,原发性HLH包括家族性HLH和原发性免疫......
目的总结自身免疫性淋巴增生综合征(ALPS)临床特点及诊治要点。方法对天津市儿童医院风湿免疫科2014年2月20日收治1例ALPS患儿的症......
期刊
目的 探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点.方法 回顾性分析2017年7月深圳市......
目前已用出生免疫错误(IEI)来替代原发性免疫缺陷病这一概念。IEI是一类由单基因突变引起免疫功能异常的遗传性疾病,肝脏和脾脏作......
目的探讨PIK3CD基因突变所致PI3Kδ过度活化综合征(APDS)的临床特征、免疫学特征及基因突变特点。方法回顾性分析2017年7月深圳市......
原发性免疫缺陷病(PID)是一类由于基因突变导致免疫功能受损的疾病,最常见的临床表现为反复、严重感染。随着对PID认识的不断深入,......
高IgM综合征(hyper IgM syndrome,HIGM)是一组由单基因突变导致的罕见的原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases,PID......
逾400种临床症状,约350个明确突变的原发性免疫缺陷病(PID),多样的胃肠病综合征本不足为奇。诊断潜在PID患儿不尽相同的胃肠症状表......
目的探讨1例白细胞黏附分子缺陷病Ⅰ型(LADⅠ)患儿的临床特征、免疫表型及基因突变特征。方法总结2020年3月在重庆医科大学附属儿......
慢性腹泻是儿科常见的胃肠道症状,而胃肠道是人体最大的免疫器官,储存淋巴细胞最多。多种原发性免疫缺陷病将出现胃肠道表现,包括......
基因编辑是基于人工核酸酶的先进技术,可对基因组序列进行精确修饰。基因编辑在医药领域展现了巨大的应用前景,为疾病的治疗提供了......
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
