成骨不全相关论文
目的 分析1例IV型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)且伴有全身多处动脉粥样硬化家系的临床表型并明确其致病基因,文献复习成......
成骨不全的发生率较高，对患者健康的影响也较为严重。因此，必须及时采取措施进行早期治疗，以免影响患者后期的成长发育。目前，手术为该......
孕妇34岁,孕29+5周,产检提示胎儿异常;孕1产0,孕23周前按期产检,胎儿均未见明显异常;其夫巩膜呈湖蓝色,幼年曾骨折数次.孕29+5周超......
目的 筛查4例成骨不全(OI)家系先证者COL1A1/COL1A2基因突变，分析基因型与表型的联系。方法 收集先证者及家系成员临床资料，采集先证......
会议
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析(HRM)筛查成骨不全(OI)患者COL1A1/COL1A2基因的SNP位点，并探讨其致病性.方法 收集OI患者的临床......
目的：探讨对成人成骨不全症致股骨颈病理性骨折施行股骨近端畸形骨段切除、定制型人工髋关节置换手术的安全性,评价其治疗效果及并......
目的 总结探索成骨不全下肢多处骨折的肥胖患儿围手术期的护理方法及护理重点。方法 对I例因成骨不全下肢多处骨折的肥胖患儿围术......
目的 探讨应用新型可延长髓内钉采用多段截骨矫形手术治疗成骨不全股骨畸形方法及疗效。方法 2007年6月至2012年6月共收治成骨不全......
目的 探讨应用Ilizarov外固定架协同Williams钉联合治疗成人成骨不全患者小腿畸形方法及疗效.方法2012年6月至2013年6月共收治成骨......
目的 探讨分析成骨不全症患儿的临床诊断和诊断治疗策略。方法对2008年6月至2014年5月18例成骨不全患儿病历资料进行回顾分析、随......
目的 探讨成骨不全患者基因诊断的有效途径。方法 收集37例成骨不全家系先证者、患者家属、50名正常对照者的血液标本,采用高分辨......
目的：探讨儿童成骨不全Rush钉矫治股骨畸形围术期护理的临床护理疗效。方法：2013年8月至2015年6月，我科共治疗12例成骨不全患儿(男8例......
目的:应用高分辨率熔解曲线(HRM)分析筛查成骨不全(OI)一家系COL1A1基因突变位点,并分析基因型与临床表型的相关性.方法:收集成骨......
目的：目前国内外缺少对成骨不全儿童输注帕米膦酸二钠前后体温的观察数据，为了掌握该药的发热反应规律，为临床提供一定数据参考，便于临......
目的：对河南汉族一成骨不全家系COL1A1基因突变进行检测分析，寻找其致病突变位点.方法：采用PCR技术和DNA直接测序法分析该家系患病者C......
目的：成骨不全作为一种罕见的结缔组织遗传病,其典型特征是骨脆性增加,骨量减少。目前,尽管根据成骨不全患者的临床表型及分子遗传......
目的 采用PCR-高分辨率熔解曲线分析方法(PCR-high-resolution melting curve analysis,PCR-HRMA)筛查了87例成骨不全(osteogenesi......
会议
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种由于胶原代谢异常引起的遗传代谢性疾病,约90％的患者由于Ⅰ型胶原编码基因COL1A1或C......
成骨不全症(Osteogenesis imperfecta,OI)是一种以结缔组织紊乱为特征的罕见遗传性疾病,其中常染色体显形遗传的Ⅴ型OI约占5％,系IFI......
成骨不全(Osteogenesis imperfecta OI)是一种遗传性全身结缔组织的、属于骨骼系统的罕见病，具有家族遗传性。......
本文对.成骨不全合并甲状腺癌进行了报道。文章认为，成骨不全主要的临床特点是骨骼脆性增加和骨骼畸形、蓝色巩膜、牙齿发育不良、......
目的探讨VanderHoeve综合征的临床表型、治疗和预防以及致病基因COL1A1的变异特点。方法回顾性分析2008年1月至2020年10月在解放军......
对2020年5月山西省儿童医院骨科收治的1例Ⅱ型Bruck综合征(Ⅱ型BS)患儿的临床特点及基因资料进行分析。患儿，男，3d，因"出生3d发现右......
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析，探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲......
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点，为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系......
目的探讨新疆地区维吾尔族儿童成骨不全基因变异谱系及临床表型特点。方法回顾性分析2013年1月至2017年12月新疆医科大学第一附属......
目的分析1例成骨不全合并催乳素瘤患者及其家系Ⅰ型胶原α1链(collagen, type Ⅰ，α1 chain, COL1A1)基因的突变情况。方法收集患者......
目的探讨产前超声发现的6例成骨发育不全胎儿的基因突变情况，为家系遗传咨询提供依据。方法2016年3月至2017年5月，6例单胎妊娠孕妇产......
目的探讨应用Peter-Williams髓内钉治疗成骨不全骨折畸形方法及疗效。方法2015年6月至2017年1月天津市武清区人民医院骨三科成骨不......
目的通过报道1例成骨不全（OI）并发AS并文献复习，了解成骨不全的骨关节表现。方法患者男，27岁，因炎性腰背痛、晨僵2年入院，其母亲、姨妈、......
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因......
目的分析Ⅴ型成骨不全的特殊临床表现及影像特点，提高对本病的诊断水平。方法回顾性分析经过影像及临床诊断为Ⅴ型成骨不全15例患者......
目的探讨应用peter-williams髓内钉采用多段截骨矫形手术治疗成骨不全肱骨畸形方法及疗效。方法回顾性分析2007年6月至2012年12月......
目的 观察右美托咪定对成骨不全患儿截骨矫形术全麻苏醒期躁动的影响.方法 选取2016年12月-2019年12月漳州正兴医院收治的实施截骨......
目的 探讨应用可延伸髓内棒内固定技术治疗先天性成骨不全导致股骨或胫骨骨折患儿的护理.方法 对8例成骨不全股骨或胫骨骨折患儿应......
目的观察新型复合材料交联可调式抗结核药物缓释型纳米人工骨复合体（TPB/SARFP/PLA）的成骨效能。方法建立兔股骨骨缺损模型，将TPB/SA-......
目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产......
目的:评价右美托咪定对脆骨病患者全麻高氧肺损伤的保护作用.方法:择期存在脊柱侧弯和/或胸廓畸形的成骨不全患者40例,麻醉时间超......
环状RNA(circularRNA,circRNA)是广泛存在于各种生物细胞中一类区别于传统线性RNA的新型形式,富集在胞浆中具有牢固的环状结构......
患者,女,62岁,因“背部疼痛1个月,加重伴活动受限1 d”于2020年9月23日入院。既往患者反复胸背部疼痛5年,且无明显外伤史,2年前桡......
目的 探讨股骨截骨矫形髓内钉固定术治疗成骨不全的术后护理方法.方法 本组研究对象共计140例,来源于2018年1月—2020年10月在我院......
目的探讨应用桥接组合式内固定系统治疗成人脆骨病畸形并股骨骨折的临床疗效。方法对自2012-12—2016-04收治的3例成人脆骨病畸形......
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