β地贫相关论文
β-地中海贫血(简写为β地贫)是一种严重影响人民健康和人口质量的遗传性疾病,在我国广大地域(特别在南方)具有较高的发病率。在......
地中海贫血 (地贫 )是珠蛋白链基因表达功能异常所致的一种遗传性溶血性贫血 ,至今尚无根治的方法。 1 979年Spigos[1] 等首先报道......
目的调查贺州市儿童地中海贫血(地贫)发生率及类型,为本地区该病防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700血球仪、美国Helena......
β-地中海贫血(β-地贫)在我国南方是一种较为常见的遗传性血液病。本病是由于调控β珠蛋白的基因突变或缺失所致β珠蛋白生成减......
我们通过ＤＮＡ扩增和等位特异寡核苷酸探针杂交，检测了成都地区可疑β地中海贫血（简称地贫）患者３３个家系，９５人。共检出５８例、７３条染色体的β珠蛋白基......
为了阐明珠海市这座新兴的“移民城市”人群中β地贫的携带率及其基因背景并进行预测性产前诊断,作者对婚前检查对象进行该病血液......
目的探讨佛山地区β地中海贫血(β地贫)基因突变类型的分布特征。方法对来佛山市妇幼保健院就诊和体检的儿童进行血细胞分析,MCV......
应用聚合酶链反应结合等位基因的寡核苷酸探针杂交技术，从新疆维吾尔族中鉴定3例基因移码突变型β地中海贫血密码子8/9（+G）杂合子。这......
目的探讨武汉地区儿童β地中海贫血致病基因分布情况。方法选择2013年1月至2015年1月在武汉市妇女儿童医疗保健中心就诊的经血细胞......
红细胞相关参数是诊断儿童贫血性疾病的重要依据,应予以重视。分析红细胞参数时应充分考虑标本采集及检测系统的影响。通过分析红......
血红蛋白病５７例分析怀化地区第二人民医院刘广汉，毕维德，刘雯，贾凤莱，刘祖化，刘翼成我院１９８２～１９９１年住院确诊的血红蛋白病５７例，其中３例作了家系调查，１例作......
３２例β地中海贫血的血液学分析及其临床意义兰州军区乌鲁木齐总医院周常文，李厚钧，余伍忠，陈荣耀，路西春β地中海贫血（β地贫）是一种小细胞......
我们在调查广西的β地中海贫血的基因类型过程中，用聚合酶链反应（ＰＣＲ）及ＰＣＲ的产物直接测定ＤＮＡ序列方法，发现一种新的β地中海贫血基因。这种新的......
对１５例“非典型β地中海贫血杂合子”进行了血液学，血红蛋白组成，肽链生物合成速率和珠蛋白基因及其ｍＲＮＡ含量的分析。发现患者β珠蛋白基因......
由中华医学会血液学会主办的第十届全国贫血学术会议于2 0 0 3年11月19日至2 3日在广西省桂林市召开。本次会议由广西医科大学第一......
目的 了解 β地中海贫血 (地贫 )CD4 1- 4 2 (-TCTT)杂合子 (β4 1- 4 2杂合子 )复合缺失型α地贫双重杂合子在本地区β4 1- 4 2......
血红蛋白E(HbE)是世界上最常见的慢速异常Hb之一 ,是 β链第 2 6位谷氨酸被赖氨酸替代(α2 β2 GAA—AAG)。 1 979年梁植汉等首次......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
目的观察去铁胺(DF)对重型β地中海贫血(β地贫)患者长期采用成分输血治疗后铁负荷过多的驱铁作用。方法 16例确诊为重型β地贫患......
目的探讨在地中海贫血(简称地贫)高发区地贫筛查实验的最佳组合,研究最理想且能够推广的筛查路线及分析当地地贫基因型分布情况。......
目的报道1例中国人少见的β地中海贫血基因突变CD112(T→A)/N。方法根据血常规平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白含量(MCH)以及血......
目的观察益髓生血颗粒加红细胞生成素(EPO)治疗β-地中海贫血的疗效。方法采用治疗前后自身对照方法进行观察,分别观察患者治疗前......
目的:报道1例稀有β地中海贫血(β地贫)基因突变IVS-Ⅰ-116(T→G)。方法:根据血常规指数和血红蛋白电泳对婚检和产检患者筛查地中......
目的调查佛山市南海地区新婚夫妇人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因突变类型及其构成比。方法 12 092份双方均为佛......
β地中海贫血(简称β地贫)是世界上最常见的的单基因遗传病之一,我国南方β地中海贫血基因携带率高,大部分纯合子症状严重需要定期......
目的:调查分析梅州市城区孕产妇及其丈夫地贫患病情况。方法:选择2013年1月至2016年12月梅州市城区围生期贫血孕产妇5929例和丈夫7......
本研究首次将肽链合成抑制剂鼻烟肼［（２０～３０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），７～１４日］试用于６例β地中海贫血（β地贫）患儿，显示了较好的疗效。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织......
为探讨临床对β地中海贫血（β-地贫）的快速基因诊断方法，应用PCR反向点杂交（reverse dot blot, RDB）技术，对广东地区35例重型β地贫患儿......
目的:探讨地中海贫血筛查中,红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(HGB)等3项指标的临床价值,为疾病诊治......
本文报告76例小儿重型地中海贫血（地贫）大部脾动脉栓塞（PSE）术后较长期疗效观察。其中55例为β地贫。21例为α地贫，PSE时年龄最小1．5岁，体......
重型β地中海贫血主要表现为慢性血管外溶血，目前较常用的治疗方法是反复输血，尤其高量输血，使血红蛋白Ｈｂ维持在１００ｇ／Ｌ以上［１］。合并感染常加重贫......
应用ＰＣＲ／ＡＳＯ技术对新疆的１１例β地中海贫血（地贫）进行基因分析。现已鉴定为ＣＤｓ４１／４２（－ＴＴＣＴ）基因突变，其中汉族８例维吾尔族２例，瑶族１例，均为杂合体。维吾尔族中的这种......
地中海贫血(地贫)是世界上最多见的遗传性疾病之一。对地贫患儿的家系调查,一方面有助于优生优育,另一方面也有助于地贫的诊断。......
目的:探究孕妇地中海贫血(以下简称地贫)筛查以及基因检测结果分析与临床意义。方法:选择2019年3月—2020年2月本院进行地贫筛查的......
地中海贫血(地贫)的基因缺陷有地理和种族特异性[1].了解不同地域不同民族的地贫基因类型对地贫高发区的遗传咨询、产前诊断,预防......
应用竞争性逆转录聚合酶链式反应（ＲＴ－ＰＣＲ）测定了１０例急性粒细胞白血病Ｍ＿２型（ＡＭＬ）患者外周血网织红细胞中α／β珠蛋白ｍＲＮＡ的相对含量，其中８例表现不同程度增高......
人类β类珠蛋白基因的排列为5’-ψβ_2-(?)-Gγ-Aγ-ψβ_1-δ-β-3’(ψβ_1和ψβ_2为假基因),全长约65kb。β类珠蛋白基因具......
