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常染色体隐性遗传念珠状发一家系DSG4基因突变研究
先证者女,3岁,出生后头皮可见片状毛囊角化性丘疹,无毛发生长。2岁左右头部开始生长稀疏毛发,粗细不均,间断脱落,触之易断。部分眉毛、睫......
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念珠形发
DNA突变分析
桥粒芯糖蛋白类
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