高氨血症相关论文
目的探讨6例迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶(OTC)缺乏症患儿的临床特点及医学营养治疗效果。方法回顾性分析2020年1月至2022年4月在南京......
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鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏症（OTCD）是由OTC基因突变引起OTC酶活性降低或缺失导致的常见鸟氨酸循环障碍疾病,为X连锁遗传病。OTCD的......
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高氨血症是一种严重的代谢紊乱，如果不及时控制，可导致不同程度的脑损害及肝损害，引起意识障碍、精神行为异常、脑水肿，致残、致死率很......
丙戊酸(VPA)是一种支链酸,该药被用于治疗部分或全身性癫痫发作和急性躁狂,并作为双相障碍和偏头痛的预防用药.有研究证实,丙戊酸......
病史摘要患者，男，35岁，因"反复精神行为异常5年余"就诊。在外院多次就诊考虑诊断为"脑炎"，经药物治疗后仍反复发作。后再次出现相......
病史摘要2岁10月龄女性患儿，1年前出现反复呕吐，伴易激惹，至当地医院就诊，考虑"急性肝功能衰竭，遗传代谢病？"，后经基因检测明确诊断为鸟......
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目的:探讨尿素循环障碍的临床特点,分析代谢通路中相关实验室指标对尿素循环障碍患者预后的影响,并探讨尿素循环障碍的实验室检查......
尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑......
尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一类以血氨升高为主要特征的遗传代谢病,临床表现除神经系统症状及肝功能损害外,还可......
高胰岛素血症-高氨血症综合征(hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome,HI/HA syndrome)是先天性高胰岛素血症(HI)中第二大常见......
高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别......
鸟氨酸氨甲酰转移酶(ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症又称为高氨血症Ⅱ型,是先天性尿素循环障碍疾病中最常见的类型.临床主......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程.在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
不同基因缺陷导致不同类型的尿素循环障碍（urea cycle disorders,UCDs）,导致不同的生化改变与不同程度的肝脏损伤,其中部分UCDs患者......
先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不......
尿素循环又称鸟氨酸循环,主要是氨与二氧化碳通过鸟氨酸、瓜氨酸、精氨酸生成尿素的过程。在饥饿、疲劳、发热等应激状态下,部分蛋......
丙戊酸是神经科治疗癫痫的广谱的抗癫痫药物,在临床使用中可能会出现一些诸如体重增加、肝功能异常、多囊卵巢、血氨升高等不良反......
病史摘要先证者，男性，2岁2个月，自断乳后出现间断异常哭闹，伴生长迟缓，1岁时身长76 cm，体重7.7 kg，现2岁2个月，身长80 cm，体重8.5 kg。平素......
目的探讨1例N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症家系的遗传学病因，并为该家系再次生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Trio全外显子组测序......
目的探讨1例新生儿精氨酰琥珀酸尿症(argininosuccinic aciduria，ASA)患儿的临床表现及遗传学病因。方法患儿以嗜睡、拒乳为首发症......
目的探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（OTCD）的临床特点，以提高临床医生对此病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院神经内科于2017年......
目的调查海南省所有8个少数民族自治市县（昌江、乐东、东方、保亭、白沙、琼中、五指山和陵水）新生儿原发性肉碱缺乏症（PCD）发病情况。......
目的探讨鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(OTCD)的临床及遗传特点。方法总结郑州大学附属儿童医院收治的1个OTCD家系中两姐弟及其母亲......
目的总结分析新生儿期起病的由精氨酰琥珀酸裂解酶（argininosuccinate lyase，ASL）基因突变所致的精氨酰琥珀酸尿症病例的诊治经过，以期......
目的探讨小儿遗传性高氨血症的病因、临床及影像学特征。方法对3例临床诊断为高氨血症患儿的临床表现、头MRI影像学、治疗等进行分......
目的分析鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)患者临床表现及生化特点，以便提高临床医师对此病的认识。方法分析2005至2013年上海交通大......
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目的分析神经外科患者术后诊断为丙戊酸钠脑病(VHE)的临床及实验室检查特点，总结诊治经验，探讨误诊原因，提高早期诊断水平。方法收集......
尿素循环障碍是临床上较为常见的一类遗传代谢病，是由于尿素循环相关6种主要酶的基因突变导致氨基酸分解代谢产生的氨不能通过尿素......
目的探讨肝移植治疗尿素循环障碍所致高氨血症的临床疗效和预后。方法回顾性分析2001年6月至2014年5月北京友谊医院和天津市第一中......
Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发......
目的:探讨高氨诱导的肝细胞中凋亡相关长链非编码RNA(LncRNA)表达谱的变化。方法:将人正常肝细胞LO2细胞分为3组,对照组常规培养,......
目的探讨气相色谱-质谱联用（GC-MS）分析方法在高氨血症病因诊断中的应用价值。方法采集2003年10月-2008年3月在广州市儿童医院儿内科......
目的分析高氨血症早产儿的临床资料,探讨其发病特点、治疗方法及预后,为高氨血症早产儿的早期诊治提供理论依据。方法回顾性分析20......
目的 探讨3例迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症男性患儿OTC基因的突变类型.方法 提取3例患儿外周血基因组DNA,应用PCR技术扩增OTC......
先天性代谢缺陷病(inborn error of metabolism,IEM)是一类以常染色体隐性遗传为主的单基因遗传病.其代谢障碍造成的中间和旁路代......
目的提高医护人员对新生儿尿素循环障碍中氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症(CPS1D)的认识。方法回顾分析1例新生儿型CPS1D患儿的临床资料......
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先天性高氨血症(congenital hyperammonemia)是由于尿素合成的先天性代谢异常,致血氨增高,造成神经系统功能损害的疾病。主要病因......
目的:氨基甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)是一种罕见的尿素循环障碍疾病,早期诊治有利于改善患儿预后。本研究通过总结5名CPS1D儿童......
Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)是由SLC25A13基因突变引起希特林蛋白缺乏或异常的一种遗传代谢病,患者表现为高氨血症、瓜氨酸血症及反复发......
目的探讨幽门螺杆菌感染在肝硬化患者高氨血症发生过程中的作用及其临床意义。方法采用聚合酶链反应法检测８３例肝硬变患者胃液幽门螺......
目的探讨连续性肾脏替代治疗(continuous renal replacement therapy,CRRT)在新生儿遗传代谢性疾病合并高氨血症救治中的有效性及......
目的:探讨迟发型鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)的临床特点、诊治经验,提高对该病的认识.方法:回顾性分析我院确诊的一对同卵双胞......
精氨酰琥珀酸尿症是由于精氨酰琥珀酸裂解酶缺乏导致的尿素循环障碍性疾病，表现类似败血症、颅内出血，容易误诊或漏诊。本文报道1例......
1病例男,64h;因“少哭、少动10h,加重伴呼吸浅慢、肤色苍白5h”于2011年9月3日18时45分出诊接入院。为孕2产2,孕足月于2011年9月1......
