甲基丙二酸血症相关论文
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目的 探讨甲基丙二酸血症血细胞变化的临床特征、发病特点及其误诊原因.方法 回顾性分析2020年11月甘肃省妇幼保健院收住的1例以血......
目的 回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作.方法 选择......
一例甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblX型患儿在婴儿早期出现局灶性癫痫发作和癫痫性痉挛发作,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)合并高同型半胱氨酸血症的临床特点.方法 回顾性分析1例MMA合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料,......
目的 探讨mut型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)的临床特点、实验室检查及基因型,为mut型MMA的诊断与治疗提供依据.方......
报告1例以精神症状为首发表现的晚发型甲基丙二酸血症合并颈内动脉瘤病人的护理,在多学科专科护士协作的基础上,通过急性期监护、......
目的 探讨cblC型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因型的关系,为早期诊断提供思路与方法.方法 收集2015-2020年河北......
目的 探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic aciduria,MMA)的临床、基因特点及治疗.方法 对诊治的l例MMA患儿的临床资料、患儿及其父......
目的 新生儿甲基丙二酸血症的临床特点及诊断方法.方法 收集本院2014年1月至2020年12月新生儿科确诊为甲基丙二酸血症的临床资料4......
目的:总结2017年至今重庆医科大学附属儿童医院筛查确诊及随访的单纯型及合并型甲基丙二酸血症患儿的临床特点、实验室检查及基因......
目的 探讨1H-MRS技术在甲基丙二酸血症患儿中的临床应用价值.方法 本研究收集我院2013年至2015年经生化及基因检测确诊的30例甲基......
目的 了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点及治疗效果,为提高诊断和治疗水平提供经验.方法 收集2007年1月至2013年12月......
甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种常见的有机酸血症,其患病率美国为1：48000,日本为1：50000,中国尚无统计.该病属于......
通过新生儿筛查评估2011年5月-2014年5月山东省甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症的发病率并总结经早期治疗患儿的临床表现、生......
目的 甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种较常见的遗传性有机酸代谢疾病,为常染色体隐性遗传.由于甲基丙二酰辅酶A......
目的：用扩散张量成像(DTI)分析儿童甲基丙二酸血症(MMA)的脑白质的部分各项异性(fractional anisotropy，FA)，研究该病脑白质的神经损......
本文旨在分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者的治疗效果和预后。指出，甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患者经维生素B1......
选择甲基丙二酸进行定量测定.利用氘代同位素作为内标,在质谱图上可以观察到m/z247和250峰,其中247为被测物质三甲基硅烷化后的硅......
目的 对现行液相色谱-串联质谱(liquid chromatography-tandem mass spectrometry,LC-MS/MS)法筛查的甲基丙二酸血症患者的临漏诊......
病史摘要患儿,女性，13岁，因"精神异常及运动障碍1个月余，抽搐2次"入院。患儿既往体健，12岁初潮。1个多月前升入初中，参加军训后无力，精......
病史摘要患者，男性，1岁2个月，因"确诊甲基丙二酸血症2个月，进行性皮肤损害20 d"就诊。症状体征患者2个月前确诊为单纯型甲基丙二酸血......
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿......
目的分析甲基丙二酸血症患儿神经发育特征及可能影响因素。方法设计临床调查表，对2016年2月至2018年2月于河南中医药大学第一附属医......
期刊
报告1例成年起病的甲基丙二酸血症合并高同型半胱氨酸血症患者的临床资料。患者为男性，24岁发病，以行走不稳、精神行为异常起病，进行......
目的分析15例甲基丙二酸血症患儿的临床资料和基因变异特点。方法收集2013年6月至2018年6月通过气相色谱-质谱检测尿中甲基丙二酸......
目的分析2例因预防接种诱发急性代谢危象的甲基丙二酸血症患儿的临床经过，探讨其基因特点及预防接种策略。方法对2例患儿的临床资料......
甲基丙二酸血症(MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病，严重的患者因反复发作的急性代谢失代偿导致多种长期并发症，生存质量很差。随......
目的了解甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)MMACHC基因c.482G>A(p.R161Q)突变患者临床表现、治疗效果及预后。方法回顾性......
目的探讨高通量测序在缺乏先证者样本的甲基丙二酸血症家系突变基因检测和产前诊断中的应用。方法对1个具有甲基丙二酸血症生育史......
目的对一个单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia, MMA)家系进行基因突变的检测和分析，探讨其发病的分子遗传学病因。方法P......
目的分析PICU危重甲基丙二酸血症的临床特点及转归。方法对2013年8月至2014年8月于山东省立医院PICU住院治疗的10例甲基丙二酸血症......
甲基丙二酸血症(methyl malonic acidemia,MMA)属于先天性有机酸代谢病,为常染色体隐性遗传,根据酶缺陷的类型分为甲基丙二酰辅酶A......
目的对一个甲基丙二酸血症家系进行基因检测，以明确致病突变，为家系成员再生育提供遗传咨询和产前诊断。方法应用Ion Torrent半导体......
目的了解甲基丙二酸血症(MMA)肾脏损害患儿的临床特点、遗传学背景、治疗效果、转归和预后，提高本病的诊断和治疗水平。方法收集200......
目的探讨新一代基因测序平台(HiSeq2000)在甲基丙二酸血症(MMA)诊断中的价值。方法1.采集已经临床确诊的9例MMA患儿外周血并提取DN......
目的 探讨甲基丙二酸血症的临床特征和治疗方法.方法 对26例甲基丙二酸血症患儿的临床表现、辅助检查及诊疗情况进行分析.结果 26......
目的 对甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿进行临床诊治分析及基因突变检测.方法 诊断主要依靠串联质谱检测血中的丙酰肉碱......
目的 探讨单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传特点及治疗效果.方法 对40例单纯型甲基丙二酸血症患者临床和遗传学特点、诊治及转......
目的分析甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的治疗效果。方法甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者58例，男34例，女24例，其中......
目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系.方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相......
目的:分析携带MMACHC基因c.609G>A(p.W203X)突变的cblC型甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床表现、治疗效果、预后及影响因素。方法:回......
