产前诊断方法相关论文
目的对不同侧别先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患者的临床特征和心脏结构进行对比分析。方法以2009年4月至2019......
1.FISH的原理荧光原位杂交技术(FISH:fluorescence in situ hybrid iza-tion)是原位杂交技术的一个分支,是一种高度灵敏、高特异性......
应用羊水细胞培养进行染色体分析,是产前诊断胎儿先天畸形、痴呆和遗传性疾病的方法之一,因而为人类少生、优生提供了较可靠的依据。......
目前对假肥大型进行性肌营养不良尚无产前诊断方法,对假肥大型进行性肌营养不良携带者有高风险的妇女来说有三种选择:她可以不要......
绒毛滋养叶细胞有较高的自发分裂趋势,而且与胎儿的遗传基础是一致的。本文通过盲吸法取得孕早期绒毛组织直接制备染色体,供产前诊......
妊娠中期遗传性疾病的诊断方法虽较可靠,但可出现产科并发症,且在孕20周左右进行选择性流产对母体是不利的.而妊娠早期诊断可减少......
本文对155例早孕妇女进行了经宫颈获取绒毛方法的研究,并对三种不同来源与直径的抽吸管效果进行了对比。临床实验研究证实在B超指......
作为产前诊断方法,目前羊水细胞培养已在国内外广泛应用,也是医学遗传领域中预防遗传病不可少的重要手段。因羊水取材较易且安全可......
两年多以前,少数几个欧洲及北美中心将绒毛取材(CVS)作为一种产前诊断方法。本次会议的目的是复审当前对CVS危险的评价。四个中心......
近年来,用绒毛为材料进行妊娠早期产前诊断,已成为优生科学和预防医学的一个新的方向。我们自1979年至1980年对50例孕早期妇女进......
在实行产前诊断的50个家族中,胎粪性肠梗阻占接受CF儿产前诊断夫妇的46%.本文根据ALP在实行产前诊断的50个家族中,占接受CF儿产前......
遗传疾病及其他出生缺陷的产前诊断,近十年来进展很快,而且诊断范围逐渐扩大。我院自1982年开设了遗传咨询门诊,4年多时间对临床......
羊膜穿刺术是一种被确认的产前诊断方法,对胎儿几无危险。羊膜带综合征是与羊膜穿刺术有关的一种罕见并发症。以前仅有三次报道(R......
近年来,由于分子生物学和蛋白质核酸化学新技术的应用,已经成功地用重组DNA技术,包括限制性内切酶分析,诊断胎儿的遗传性疾病。目......
成骨不全症系指中胚层先天性发育障碍而致之骨发育异常,属常染色体遗传性疾病,至今尚无有效治疗方法。因此,提高对遗传性疾病的警......
近十余年来随着优生研究工作的深入,对胎儿质量的预测,越来越受到临床医生、社会及家庭成员的重视,通过广大科技工作者的辛勤努力......
随着聚合酶链反应(PCR)方法的引进,对用非损伤性方法检测母亲外周血中胎儿的有核细胞作遗传病的产前诊断进行了尝试。可识别和分......
本文应用放射免疫技术测定了166份孕10~42周各不同孕周母血、羊水及其胎血中的rT_3(反T_3)、T_3、T_3 摄取比值、T_4、FT_4I、TSH、......
先天性胎儿心血管畸形及妊娠并发症是围产儿死亡的重要原因之一,对这些疾病如能找到一种安全可靠的产前诊断方法,对优生优育具有......
自60年代末,在孕15~22周应用羊膜穿刺方法检测遗传性疾患,已积累了大量经验,主要缺点是孕17周后才可得出结果。曾有报道在孕10~12周......
以前产前诊断瓜氨酸血症、精氨基琥珀酸尿、丙酸血症、甲基丙二酸血症都是根据直接或间接分析妊娠第12周的绒毛(CV)酶活性,并通过......
本文总结我院1993年8月至1996年5月间因无脑畸形终止妊娠12例。应用B超产前诊断方法简便、可靠,均采用雷夫奴尔羊膜腔内注入终止妊......
脆性X综合征的产前诊断是医学遗传学研究的新课题。截至1988年,国外已报道了100多例脆性X综合征的产前诊断。国内除周宪庭报道1例......
本文介绍了一种从水肿胎儿的羊水样本中直接检测B_(19)细小病毒壳体抗原的简单快捷的产前诊断方法。用抗两种壳体蛋白VP_1和VP_2......
1986年1月1日至1997年12月31日在我市23所医院住院分娩301368例围产儿中,共检出出生缺陷2837例,其中1986年出生缺陷发生率最高为120‰。以后逐年有所下降,至1997年为75‰,经......
根据临床资料表明,横县是广西α地中海贫血(以下简称α地贫)高发病区之一。为了摸清横县α地贫发病情况,探讨。地贫与围产期保健......
作者综述我院产科近 10年来的研究动向 ,包括 :①产前诊断及宫内治疗方法 ,实行羊膜腔穿刺和脐带穿刺对羊水细胞及胎儿脐血进行分......
用遗传分析方法对150户遗传病高危家庭进行了分析。结果:150户高危家庭共包括28种遗传病,其中常染色体显性遗传病13种,常染色体隐性遗传病8种,X连锁......
非侵入性产前检查一直是遗传学研究的目标。1997年,研究人员发现癌症病人的血浆中含有肿瘤DNA和RNA。同年,Poon等人又在怀孕妇女......
Ehlers-Danlos综合征(EDS)是一组遗传病,发生率约1/5000,主要累及人体结缔组织.其共同的临床特征是:皮肤脆弱、易损伤,皮肤延展性......
第二次全国产科热点问题研讨会暨第一次全国产科主任论坛会议于2004年9月26-29日在美丽的蓉城--成都召开,来自全国各地的代表188人......
重型地中海性贫血是一种严重的输血依赖性疾病。常见的5种印度β-地中海性贫血90%以上发生了基因突变,且突变类型是β0/β+。但在......
早孕期的介入性产前诊断方法主要是绒毛取材(chorionic villus sampling,CVS),CVS 的方式主要有经宫颈CVS(transcervical CVS,TC-......
新生儿出生体重≥4000g称巨大儿,属高危妊娠。近年来,由于生活水平的提高,孕妇摄入营养过量,运动量减少,巨大儿的发生率有上升趋势......
母血胎儿非整倍体筛查是减少和避免缺陷儿出生的有效手段,但其检出率和假阳性率有待进一步改善,以减少羊水穿刺等侵入性检查。以质......
目前国内外常用的产前诊断胎儿遗传性疾病的技术是羊水穿刺,其常见的并发症是流产和绒毛膜羊膜炎。有创产前诊断的并发症成为医疗......
现代医学科学的发展,已经能够对孕妇腹中的胎儿进行检查,以诊断胎儿的健康状况,决定胎儿的去留。羊水检查就是一种十分有效的产前......
目的研究孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病(HDN)的关系。方法对夫妇行血型常规和孕妇不规则抗体筛选,检测血型不合的孕妇产前血型抗......